Клинический случай сочетанной генетической патологии (семейная гиперхолестеринемия – синдром Жильбера)

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) является формой генетически детерминированного повышения уровня липидов в крови, ассоциированной с высоким риском сердечно-сосудистых заболеваний, как правило, в молодом возрасте. СГХС – распространенное моногенное заболевание, встречающееся в гетерозиготной форме в общей популяции большинства стран у 1:500 человек, что делает его важной проблемой общественного здравоохранения. Клинически у пациентов обнаруживаются ксантомы в области ахиллова сухожилия и разгибателей кисти, ксантелазмы, липоидная дуга роговицы, концентрация общего холестерина и липопротеинов низкой плотности составляет 4,9–11,6 ммоль/л. Синдром Жильбера – наследственная доброкачественная гипербилирубинемия, связанная со снижением уровня функциональной активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронозилтрансферазы. Клинически данный синдром проявляется интермиттирующей желтухой, которая провоцируется физической нагрузкой, употреблением алкогольных напитков, инсоляцией и повышением уровня непрямого билирубина в пределах 20–100 мкмоль/мл. Распространенность синдрома Жильбера составляет около 5–10% населения, а число носителей достигает 40%. В статье представлен редкий клинический случай генетического сочетания СГХС и синдрома Жильбера у молодого пациента и обсуждена протективная роль повышенного уровня билирубина в прогрессировании атеросклероза при синдроме Жильбера.