Приобретенная идиопатическая гемофилия с новой миссенс-мутацией гена фактора VIII (His2026Arg): обзор литературы и клиническое наблюдение


Цитировать

Полный текст

Аннотация

В статье приведены сведения о возможных механизмах приобретенной гемофилии А (ПГА). Продемонстрированы данные наблюдения двух клинических случаев разных по механизму развития гемофилий А у женщин, с выявленной новой миссенс-мутацией фактора VIII (His2026Arg). Наибольший интерес вызывает описание развития заболевания у больной с приобретенной идиопатической ингибиторной гемофилией А, где в качестве возможного ее генеза рассматривается асимметричная инактивация Х-хромосомы (лайонизация) с поздним проявлением гетерозиготного носительства мутации в гене FVIII и развитием тяжелой формы ингибиторной коагулопатии - ПГА.

Об авторах

Владимир Игоревич ЕРШОВ

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

проф. каф. госпитальной терапии №1 Москва, Россия

Игорь Юрьевич ГАДАЕВ

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

доцент каф. госпитальной терапии №1 Москва, Россия

Дарья Александровна БУДАНОВА

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

врач-гематолог УКБ №1, отд-ния гематологии клиники госпитальной терапии им. А.А. Остроумова, ORCID iD 0000-0001-6324-2371 Москва, Россия

Фарида Галимовна ПЕРИНА

ГБУЗ Свердловской области «Свердловская областная клиническая больница №1»

врач-гематолог высшей квалификационной категории ГБУЗ СО СОКб №1 Екатеринбург, Россия

Вадим Леонидович СУРИН

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздрава России

Email: vadsurin@mail.ru
с.н.с. Москва, Россия

Валентина Валерьевна САЛОМАШКИНА

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздрава России

н.с. Москва, Россия

Олеся Сергеевна ПШЕНИЧНИКОВА

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздрава России

Москва, Россия

Надежда Ивановна ЗОЗУЛЯ

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздрава России

д.м.н., врач-гематолог, зав. научно-консультативным отделом коагулопатий Москва, Россия

Список литературы

  1. Kruse-Jarres R, Kempton C.L, Baudo F, Collins P.W, Knoebl P, Leissinger C.A, Tiede A, Kessler C.M. Acquired hemophilia A: Updated review of evidence and treatment guidance. American Journal of Hematology. 2017; 92(7):695-705. https://doi.org/10.1002/ajh.24777
  2. Cnoebl P, Marco P, Baudo F, Collins P Huth-Kühne A, Nemes L, Pellegrini F, Tengborn L, Lévesque H; EACH2 Registry Contributors. Demographic and clinical data in acquired hemophilia A: results from the European Asquired Hemophilia Registry (EACH2). Journal of Thrombosis and Hemostasis. 2012; 10:622-631. https://doi.org/10.1111/ j.1538-7836.2012.04654.x
  3. Гатияров Ю.Ф., Цыбиков Н.Н. Аутоантитела к факторам свертывания крови. Сибирский медицинский журнал. 2011; 103(4).
  4. Bitting R.L, Bent S, Li Y, Kohlwes J. The prognosis and treatment of acquired hemophilia: a systematic review and meta - analysis. Blood Coagulation and Fibrinolysis. 2009; 20(7):517-523. https://doi.org/10. 1097/MBC.0b013e32832ca388
  5. Kessler C.M, Ma A.D, Al-Mondhiry H.A, Gut R.Z, Cooper D.L. Assessment of acquired hemophilia patient demographics in the United States: the Hemostasis and Thrombosis Research Society Registry. Blood Coagulation and Fibrinolysis. 2016; 27(7):761-769. https://doi.org/10. 1097/MBC.0000000000000582
  6. Di Michele D.M. Immune tolerance induction in haemophilia: evidence and the way forward. Journal of Thrombosis and Haemostasis. 2011; 9(s1):216-225. https://doi.org/10.1111/j.1538-7836.2011.04349.x
  7. Shepherd A.J, Skelton S, Sansom C.E, Gomez K, Moss D.S, Hart D.P. A large - scale computational study of inhibitor risk in non - severe haemophilia A. British journal of haematology. 2015;168(3):413-420. https://doi.org/10.1111/bjh.13131
  8. Gilles J.G, Saint-Remy J-M. Coagulation factor autoantibodies. In: Shoenfeld Y, Meroni P.L, Gershwin M.E, eds. Autoantibodies. 2nd ed. Amsterdam: Elsevier; 2007:495-510.
  9. Hofbauer C.J, Whelan S.F, Hirschler M, Allacher P, Horling F.M, Lawo J.P, Oldenburg J, Tiede A, Male C, Windyga J, Greinacher A, Knöbl P.N, Schrenk G, Koehn J, Scheiflinger F, Reipert B.M. Affinity of FVIII-specific antibodies reveals major differences between neutralizing and nonneutralizing antibodies in humans. Blood. 2015;125(7):1180-1188. https://doi.org/10.1182/blood-2014-09-598268
  10. Bagnall R.D, Giannelli F, Green P.M. Int22h - related inversions causing hemophilia A: a novel insight into their origin and a new more discriminant PCR test for their detection. Journal of Thrombosis and Haemostasis. 2006; 4(3):591-598. https://doi.org/10.1111/j.1538-7836.2006.01840.x
  11. Bagnall R.D, Waseem N, Green P.M, Giannelli F. Recurrent inversion breaking intron 1 of the factor VIII gene is a frequent cause of severe hemophilia A. Blood. 2002; 99(1):168-174.
  12. Gouw S.C, van den Berg H.M, Oldenburg J, Astermark J, de Groot P.G, Margaglione M, Thompson A.R, van Heerde W, Boekhorst J, Miller C.H, le Cessie S, van der Bom J.G. F8 gene mutation type and inhibitor development in patients with severe hemophilia A: systematic review and meta - analysis. Blood. 2012; 119(12):2922-2934. https://doi.org/ 10.1182/blood-2011-09-379453
  13. Tiede A, Eisert R, Czwalinna A, Miesbach W, Scharrer I, Ganser A. Acquired haemophilia caused by non - haemophilic factor VIII gene variants. Annals of Hematology. 2010; 89(6):607-612. https://doi.org/ 10.1007/s00277-009-0887-3
  14. Hwang S.H, Lim J.A, Kim H.C, Lee H.W, Kim H.S. Identification of a shared F8 mutation in the Korean patients with acquired hemophilia A. The Korean Journal of Hematology. 2011; 46(1):49-51. https://dx.doi. org/10.5045%2Fkjh.2011.46.1.49
  15. Higuchi M, Kazazian H.H.Jr, Kasch L, Warren T.C, Mc Ginniss M.J, Phillips J.A.III, Kasper C, Janco R, Antonarakis S.E. Molecular characterization of severe hemophilia A suggests that about half the mutations are not within the coding regions and splice junctions of the factor VIII gene. Proceedings of the National Academy of Sciences. 1991; 88(16):7405-7409. https://doi.org/10.1073/pnas.88.16.7405
  16. Favier R, Lavergne J.M, Costa J.M, Caron C, Mazurier C, Viémont M, Delpech M, Valleix S. Unbalanced X-chromosome inactivation with a novel FVIII gene mutation resulting in severe hemophilia A in a female. Blood. 2000; 96(13):4373-4375.
  17. Renault N.K, Dyack S, Dobson M.J, Costa T, Lam W.L, Greer W.L. Heritable skewed X-chromosome inactivation leads to haemophilia A expression in heterozygous females. European Journal of Human Genetics. 2007; 15(6):628-637. https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201799
  18. Di Michele D.M, Gibb C, Lefkowitz J.M, Ni Q, Gerber L.M, Ganguly A. Severe and moderate haemophilia A and B in US females. Haemophilia. 2014; 20(2):e136-143. https://doi.org/10.1111/hae.12364
  19. Lacroix-Desmazes S, Wootla B, Dasgupta S, Delignat S, Bayry J, Reinbolt J, Hoebeke J, Saenko E, Kazatchkine M.D, Friboulet A, Christophe O, Nagaraja V, Kaveri S.V. Catalytic IgG from patients with hemophilia A inactivate therapeutic factor VIII. The Journal of Immunology. 2006;177(2):1355-1363. https://doi.org/10.4049/jimmunol. 177.2.1355
  20. Wootla B, Dasgupta S, Dimitrov J.D, Bayry J, Lévesque H, Borg J.Y, Borel-Derlon A, Rao D.N, Friboulet A, Kaveri S.V, Lacroix-Desmazes S. Factor VIII hydrolysis mediated by anti - factor VIII autoantibodies in acquired hemophilia. The Journal of Immunology. 2008;180(11):7714-7720. https://doi.org/10.4049/jimmunol.180.11.7714
  21. Mahendra A, Padiolleau-Lefevre S, Kaveri S.V, Lacroix-Desmazes S. Do proteolytic antibodies complete the panoply of the autoimmune response in acquired haemophilia A? British journal of haematology. 2012;156(1):3-12. https://doi.org/10.1111/j.1365-2141.2011.08890.x
  22. Astermark J. FVIII inhibitors: pathogenesis and avoidance. Blood. 2015;125(13):2045-2051. https://doi.org/10.1182/blood-2014-08-5353 28
  23. Sakurai Y, Takeda T. Acquired hemophilia A: a frequently overlooked autoimmune hemorrhagic disorder. Journal of Immunology Research. 2014; 2014:1-10. http://dx.doi.org/10.1155/2014/320674
  24. Takeda T, Sakurai Y, Tatsumi K, Kato J, Kasuda S, Yoshioka A, Shima M. Elevation of B cell - activating factor belonging to the tumour necrosis family family (BAFF) in haemophilia A patient with inhibitor. Thrombosis and haemostasis. 2009; 101(2):408-410. https://doi.org/ 10.1160/TH08-08-0543
  25. Stoilova-Mc Phie S, Lynch G.C, Ludtke S, Pettitt B.M. Domain organization of membrane - bound factor VIII. Biopolymers. 2013; 99(7):448-459. https://doi.org/10.1002/bip.22199
  26. Busque L, Mio R, Mattioli J, Brais E, Blais N, Lalonde Y, Maragh M, Gilleland D.G. Nonrandom X-inactivation patterns in normal females: lionization ratios vary with age. Blood. 1996; 88(1):59-65.
  27. Allen R.C, Zoghbi H.Y, Moseley A.B, Rosenblatt H.M, Belmont J.W. Methylation of Hpall and Hhal sites near the polymorphic CAG repeat in the human androgen - receptor gene correlates with X chromosome inactivation. American Journal of Human Genetics. 1992; 51(6):1229-1239.
  28. Collins P.W, Hirsch S, Baglin T, Dolan G, Hanley J, Makris M, Keeling D.M, Liesner R, Brown S.A, Hay C.R.M. UK Haemophilia Centre Doctors' Organisation. Acquired haemophilia A in the United Kingdom: a 2-year national surveillance study by the United Kingdom Haemophilia Centre Doctors’ Organistaion. Blood. 2007; 109(5):1870-1877. https://doi.org/10.1182/blood-2006-06-029850
  29. Franchini M. Rituximab in the treatment of adult acquired haemophilia A: a systematic review. Clinical reviews in Oncology/Hematology. 2007; 63(1):47-52. https://doi.org/10.1016/j.critrevonc.2006.11.004
  30. Lee Y.S, Ng H.J. Mycophenolate in the remission induction of a patient with acquired haemophilia A. Haemophilia. 2010;16(1):179-189. https://doi.org/10.1111/j.1365-2516.2009.02107.x

© ООО "Консилиум Медикум", 2018

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах