Множественные молекулярногенетические дефекты у женщины со смешанной формойгиперлипопротеидемии и ранней ишемической болезнью сердца
- Авторы: Малышев ПП1, Стамбольский ДВ1, Мешков АИ1, Давыдова ЮВ1, Кухарчук ВВ1
-
Учреждения:
- Российский кардиологический научно-производственный комплекс Минздрава РФ
- Выпуск: Том 78, № 10 (2003)
- Страницы: 61-74
- Раздел: Передовая статья
- URL: https://journals.rcsi.science/0040-3660/article/view/29674
- ID: 29674
Цитировать
Полный текст
Аннотация
плотности (ЛПНП) и редуктазы метилентетрагидрофолата (РМТГФ) у пациентки со смешанной формой гиперлипопротеидемии (ГЛП) и ранней ИБС.
Материалы и методы. Обследовали пациентку со смешанной формой ГЛП и 5 ее родственников. У всех обследуемых с помощью рестрикционного анализа фрагментов полимеразной цепной реакции определяли генотип апоЕ и РМТГФ, методом конформации одноцепочечной ДНК
проводили анализ гена рецептора ЛПНП с последующим секвенированием аномальной ДНК.
Результаты. У пробанда выявили изменения во всех исследованных генах: нуклеотидная замена А370Т гена рецептора ЛПНП, нуклеотидная замена С677Т гена РМТГФ и е2/г2-генотип
апо Е. Никто из обследованных родственников не являлся носителем более чем одного полиморфизма по исследованным генам.
Заключение. Ранняя ИБС у женщин может быть обусловлена сочетанием полиморфизмов генов, ассоциирующихся с развитием атеросклероза.
Об авторах
П П Малышев
Российский кардиологический научно-производственный комплекс Минздрава РФРоссийский кардиологический научно-производственный комплекс Минздрава РФ
Д В Стамбольский
Российский кардиологический научно-производственный комплекс Минздрава РФРоссийский кардиологический научно-производственный комплекс Минздрава РФ
А И Мешков
Российский кардиологический научно-производственный комплекс Минздрава РФРоссийский кардиологический научно-производственный комплекс Минздрава РФ
Ю В Давыдова
Российский кардиологический научно-производственный комплекс Минздрава РФРоссийский кардиологический научно-производственный комплекс Минздрава РФ
В В Кухарчук
Российский кардиологический научно-производственный комплекс Минздрава РФРоссийский кардиологический научно-производственный комплекс Минздрава РФ
Список литературы
- Goldstein J. L., Hobbs H. H., Brown M. S. Familial hypercholesterolemia. In: Scriver С R., Beaudet A. L., Sly W. S., Valle D., eds. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 7"' ed. New York, NY: McGraw-Hill; 1995. 1981-2030.
- Mahley R. W. Apolipoprotein E: cholesterol transport protein with expanding role in cell biology. Science 1988; 240: 622- 630.
- Utermann G., Hess M., Steinmetz A. Polymorphism of apo E and occurrence of dysbetalipoproteinemia in man. Nature 1977; 269: 604-607.
- Mahley R. W., Rail S. C, Jr. Type III hyperlipoproteinemia (dysbetalipoproteinemia): the role of apolipoprotein E in normal and / abnormal lipoprotein metabolism. In: Scriver С R.,Beaudet A. L., Sly W. S., Valle D., eds. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 7lh ed. New York, NY: McGraw-Hill; 1995. 1953-1980.
- Schneider W. J., Kovanen P. Т., Brown M. S. et al. Familial dysbetalipoproteinemia. Abnormal binding of mutant apoprotein E to low-density lipoprotein receptors of human fibroblasts and membranes from liver and adrenals of rats, rabbits, and cows. J. Clin. Invest. 1981; 68: 1075-1085.
- Durand P., Prost M., Loreau N. et al. Impaired homocysteine metabolism and atherothrombotic disease. Lab. Invest. 2001; 81: 645-672.
- Refsum H., Ueland P. M., Nygard O., Vollset S. E. Homocysteine and cardiovascular disease. Ann. Rev. Med. 1998; 49: 31-62.
- Cattaneo M. Hyperhomocysteinemia, atherosclerosis and thrombosis. Thromb. Haemost .1999; 81: 165-176.
- Sambrook J., Fritsch E. F., Maniatis T. Molecular cloning. 2"' ed. Cold Springer Harbo: Cold Springer Harbor Laboratory Press.1989.
- Jensen H. K., Jensen L. G., Hansen P. S. et al. High sensitivity of the single-strand conformation polymorphism method for detecting sequence variations in the low-density lipoprotein receptor gene validated by DNA sequencing. Clin. Chem. 1996; 42: 1140-1146.
- Hixson J. E., Vernier D. T. Restriction isotyping of human apolipoprotein E by gene amplification and cleavage withHhal. J. Lipid Res. 1990; 31(3): 545-548.
- Morita H., Taguchi J., Kurihara H. et al. Genetic polymorphism of 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) as a risk factor for coronary artery disease. Circulation 1997; 95: 2032-2036.
- Miller M. Current perspectives on the management of hypertriglyceridemia. Am. Heart. J. 2000; 140: 232-240.
- Mahley R. W., Huang Y., Rail S. C, Jr. Pathogenesis of type III hyperlipoproteinemia (dysbetalipoproteinemia): questions, quandaries, and paradoxes. J. Lipid Res. 1999; 40: 1933-1949.
- Sakuma N., Iwata S., Ikeuchi R. et al. Coexisting type III hyperlipoproteinemia and familial hypercholesterolemia: a case report. Metabolism 1995; 44: 460-465.
- Carmena R., Roy M., Roederer G. et al. Coexisting dysbetalipoproteinemia and familial hypercholesterolemia. Clinical and laboratory observations. Atherosclerosis 2000; 148: 113-124.
- Gudnason V., Patel D., Sun X-M. et al. Effect of the Stl polymorphism in the LDL receptor gene (Ala 370 to Thr) on lipid levels in healthy individuals. Clin. Genet. 1995; 47: 68-74.
- Humphries S. E., Gallon D., Nicholls P. Genetic testing for familial hypercholesterolemia: practical and ethical issues. Quart. J. Med. 1997; 90: 169-181.