Болезнь Эрдгейма–Честера с поражением сердца: клиническое наблюдение

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Болезнь Эрдгейма–Честера (БЭЧ) – редкое заболевание из группы нелангергансоклеточных гистиоцитозов, характеризующееся наличием в различных органах и тканях патологических воспалительных инфильтратов, состоящих из макрофагов/моноцитов, реактивного микроокружения и полей фиброза. Поражение сердечно-сосудистой системы является одним из наиболее частых проявлений БЭЧ и может приводить к развитию жизнеугрожающих осложнений. Представляем описание клинического случая манифестации БЭЧ с поражением сердца у молодого пациента.

Об авторах

Виталий Дмитриевич Латышев

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздарава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: LatyshevVD@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-0643-8807

врач-гематолог отд-ния орфанных заболеваний

Россия, Москва

Елена Александровна Мершина

ФГБОУ ВО «Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова»

Email: LatyshevVD@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-1266-4926

канд. мед. наук, доц. каф. лучевой диагностики и лучевой терапии, зав. отд-нием рентгенодиагностики с кабинетами МРТ и КТ

Россия, Москва

Ирина Эдуардовна Костина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздарава России

Email: LatyshevVD@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-4683-4118

канд. мед. наук, врач-рентгенолог, зав. отд-нием рентгенологии и компьютерной томографии

Россия, Москва

Валентин Евгеньевич Синицын

ФГБОУ ВО «Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова»

Email: LatyshevVD@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-5649-2193

д-р мед. наук, проф., зав. каф. лучевой диагностики и лучевой терапии фак-та фундаментальной медицины, рук. отд. лучевой диагностики университетской клиники

Россия, Москва

Елена Алексеевна Лукина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздарава России

Email: LatyshevVD@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-8774-850X

д-р мед. наук, проф., зав. отд-нием орфанных заболеваний

Россия, Москва

Список литературы

  1. Cohen-Aubart F, Emile J-F, Carrat F, et al. Phenotypes and survival in Erdheim-Chester disease: Results from a 165-patient cohort. Am J Hematol. 2018;93:E114-7. doi: 10.1002/ajh.25055
  2. Pegoraro F, Papo M, Maniscalco V, et al. Erdheim–Chester disease: a rapidly evolving disease model. Leukemia. 2020;34:2840-57. doi: 10.1038/s41375-020-0944-4
  3. Haroche J, Cohen-Aubart F, Amoura Z. Erdheim-Chester disease. Blood. 2020;135:1311-8. doi: 10.1182/blood.2019002766
  4. Haroche J, Charlotte F, Arnaud L, et al. High prevalence of BRAF V600E mutations in Erdheim-Chester disease but not in other non-Langerhans cell histiocytoses. Blood. 2012;120:2700-3. doi: 10.1182/blood-2012-05-430140
  5. Emile J-F, Diamond EL, Hélias-Rodzewicz Z, et al. Recurrent RAS and PIK3CA mutations in Erdheim-Chester disease. Blood. 2014;124:3016-9. doi: 10.1182/blood-2014-04-570937
  6. Diamond EL, Durham BH, Haroche J, et al. Diverse and Targetable Kinase Alterations Drive Histiocytic Neoplasms. Cancer Discov. 2016;6:154-65. doi: 10.1158/2159-8290.CD-15-0913
  7. Goyal G, Heaney ML, Collin M, et al. Erdheim-Chester disease: consensus recommendations for evaluation, diagnosis, and treatment in the molecular era. Blood. 2020;135:1929-45. doi: 10.1182/blood.2019003507
  8. Cives M, Simone V, Rizzo FM, et al. Erdheim–Chester disease: A systematic review. Crit Rev Oncol Hematol. 2015;95:1-11. doi: 10.1016/j.critrevonc.2015.02.004
  9. Estrada-Veras JI, O’Brien KJ, Boyd LC, et al. The clinical spectrum of Erdheim-Chester disease: an observational cohort study. Blood Adv. 2017;1:357-66. doi: 10.1182/bloodadvances.2016001784
  10. Arnaud L, Hervier B, Néel A, et al. CNS involvement and treatment with interferon-α are independent prognostic factors in Erdheim-Chester disease: a multicenter survival analysis of 53 patients. Blood. 2011;117:2778-82. doi: 10.1182/blood-2010-06-294108
  11. Goyal G, Shah MV, Call TG, et al. Efficacy of biological agents in the treatment of Erdheim–Chester disease. Br J Haematol. 2018;183:520-4. doi: 10.1111/bjh.14997
  12. Arnaud L, Gorochov G, Charlotte F, et al. Systemic perturbation of cytokine and chemokine networks in Erdheim–Chester disease: a single-center series of 37 patients. Blood. 2011;117:2783-90. doi: 10.1182/blood-2010-10-313510
  13. Diamond EL, Subbiah V, Lockhart AC, et al. Vemurafenib for BRAF V600-Mutant Erdheim-Chester Disease and Langerhans Cell Histiocytosis. JAMA Oncol. 2018;4:384. doi: 10.1001/jamaoncol.2017.5029
  14. Diamond EL, Durham BH, Ulaner GA, et al. Efficacy of MEK inhibition in patients with histiocytic neoplasms. Nature. 2019;567:521-4. doi: 10.1038/s41586-019-1012-y
  15. Haroche J, Amoura Z, Dion E, et al. Cardiovascular Involvement, an Overlooked Feature of Erdheim-Chester Disease. Medicine (Baltimore). 2004;83:371-92. doi: 10.1097/01.md.0000145368.17934.91
  16. Haroche J, Cluzel P, Toledano D, et al. Cardiac Involvement in Erdheim-Chester Disease. Circulation. 2009;119. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.108.825075
  17. Chester W. Über Lipoidgranulomatose. Virchows Arch Pathol Anat Physiol Klin Med. 1930;279:561-602. doi: 10.1007/BF01942684
  18. Gianfreda D, Palumbo AA, Rossi E, et al. Cardiac involvement in Erdheim-Chester disease: an MRI study. Blood. 2016;128:2468-71. doi: 10.1182/blood-2016-07-724815
  19. Ghotra AS, Thompson K, Lopez-Mattei J, et al. Cardiovascular manifestations of Erdheim–Chester disease. Echocardiography. 2019;36:229-36. doi: 10.1111/echo.14231
  20. Costa IBS da S, Abdo ANR, Bittar CS, et al. Cardiovascular Manifestations of Erdheim-Chester’s Disease: A Case Series. Arq Bras Cardiol. 2018. doi: 10.5935/abc.20180218
  21. Villatoro-Villar M, Bold MS, Warrington KJ, et al. Arterial involvement in Erdheim–Chester disease. Medicine (Baltimore). 2018;97:e13452. doi: 10.1097/MD.0000000000013452
  22. Das JP, Xie L, Riedl CC, et al. Cardiothoracic manifestations of Erdheim-Chester disease. Br J Radiol. 2019;92:20190473. doi: 10.1259/bjr.20190473
  23. Saunders IM, Goodman AM, Kurzrock R. Real-World Toxicity Experience with BRAF/MEK Inhibitors in Patients with Erdheim-Chester Disease. Oncologist. 2020;25. doi: 10.1634/theoncologist.2019-0606

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Локализации инфильтратов в области сердца и крупных сосудов у пациента К. (данные КТ и МРТ): а – инфильтрат в области ЛП со сдавлением легочных вен (КТ, 2020 г.); b – округлый инфильтрат в области верхушки ПЖ (МРТ, 2018 г.); с – парааортальный инфильтрат (КТ, 2018 г.); d–f – инфильтраты в области ЛА с сужением просвета ЛА (КТ и МРТ, 2020 г.); g – трехмерная реконструкция КТ-изображений в 2018 г. (красным цветом отображены зоны специфической инфильтрации); h – инфильтраты в области устья нижней полой вены (МРТ, 2020 г.).

Скачать (204KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Траметиниб-индуцированный периорбитальный отек у пациента К.

Скачать (63KB)
Метаданные

© ООО "Консилиум Медикум", 2022

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах