A rare clinical case of the patient with pulmonary hypertension associated with hereditary hemorrhagic telangiectasia. Case report

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

The article describes a rare clinical case of the patient with pulmonary hypertension associated with hereditary hemorrhagic telangiectasia and discusses the issues of the treatment choice of these patients. The presented clinical case is of interest because pulmonary hypertension was initially revealed, then its hereditary nature was confirmed and Osler–Weber–Rendu disease was diagnosed.

About the authors

Anna M. Kasparova

Chazov National Medical Research Center of Cardiology

Author for correspondence.
Email: annakasparova@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2935-481X

врач-кардиолог 2-го клинического отд-ния отд. легочной гипертензии и заболеваний сердца Института клинической кардиологии им. А.Л. Мясникова

Russian Federation, Moscow

Zarina S. Valieva

Chazov National Medical Research Center of Cardiology

Email: v.zarina.v@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-9041-3604

канд. мед. наук, ст. науч. сотр. отд. легочной гипертензии и заболеваний сердца Института клинической кардиологии им. А.Л. Мясникова

Russian Federation, Moscow

Tamila V. Martynyuk

Chazov National Medical Research Center of Cardiology; Pirogov Russian National Research Medical University

Email: trukhiniv@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-9022-8097

д-р мед. наук, рук. отд. легочной гипертензии и заболеваний сердца Института клинической кардиологии им. А.Л. Мясникова, проф. каф. кардиологии фак-та дополнительного профессионального образования

Russian Federation, Moscow; Moscow

References

  1. Мартынюк Т.В. Клиническая классификация легочной гипертензии. В кн.: Легочная гипертензия. Под ред. И.Е. Чазовой, Т.В. Мартынюк. М.: Практика, 2015; с. 29-55 [Martynyuk TV. Klinicheskaya klassifikatsiya legochnoi gipertenzii. V kn.: Legochnaya gipertenziya. Pod red. IE Chazovoi, TV Martynyuk. Moscow: Praktika, 2015; p. 29-55 (in Russian)].
  2. Мартынюк Т.В. Легочная гипертензия: диагностика и лечение. М.: Медицинское информационное агентство, 2018 [Martynyuk TV. Legochnaya gipertenziya: diagnostika i lechenie. Moscow: Meditsinskoe informatsionnoe agentstvo, 2018 (in Russian)].
  3. Чазова И.Е., Архипова О.А., Валиева З.С., и др. Легочная гипертензия в России: первые результаты национального регистра. Терапевтический архив. 2014;86(9):56-64 [Chazova IE, Arkhipova OA, Valieva ZS, et al. Pulmonary hypertension in Russia: The first results of the national register. Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2014;86(9):56-64 (in Russian)].
  4. Чазова И.Е., Архипова О.А., Мартынюк Т.В. Легочная артериальная гипертензия в России: анализ шестилетнего наблюдения по данным Национального регистра. Терапевтический архив. 2019;91(1):24-32 [Chazova IE, Arkhipova OA, Martynyuk TV. Pulmonary arterial hypertension in Russia: six-year observation analysis of the National Registry. Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2019;91(1):24-32 (in Russian)]. doi: 10.26442/00403660.2019.01.000024
  5. Мартынюк Т.В., Чазова И.Е. Вклад Института клинической кардиологии им. А.Л. Мясникова в изучение проблемы легочной гипертензии. Кардиологический вестник. 2018;2:4-14 [Martynyuk TV, Chazova IYe. Contribution of the Institute of Clinical Cardiology named after A.L. Myasnikov in the studying the problem of pulmonary hypertension. Kardiologicheskii vestnik. 2018;2:4-14 (in Russian)]. doi: 10.17116/Cardiobulletin20181324
  6. Galiè N, Humbert M, Vachiery JL, et al. 2015 ESC/ERS Guidelines for the diagnosis and treatment of pulmonary hypertension. Eur Respir J. 2015;46(4):903-75. doi: 10.1183/13993003.01032-2015
  7. Frydman N, Steffann J, Girerd B. et al. Pre-implantation genetic diagnosis in pulmonary arterial hypertension due to BMPR2 mutation. Eur Respir J. 2012;39(6):1534-5. doi: 10.1183/09031936.00185011
  8. Соколова Л.В., Мизерницкий Ю.Л., Полищук Л.А., и др. Болезнь Ослера–Рандю–Вебера. Трудный пациент. 2008;6(9):22-4 [Sokolova LV, Mizernitskii YuL, Polishchuk LA, et al. Bolezn' Oslera–Randyu–Vebera. Trudnyi patsient. 2008;6(9):22-4 (in Russian)].
  9. Vorselaars VM, Velthuis S, Snijder RJ, et al. Pulmonary hypertension in hereditary haemorrhagic telangiectasia. World J Cardiol. 2015;7(5):230-7. doi: 10.4330/wjc.v7.i5.230
  10. Cogan JD, Pauciulo MW, Batchman AP, et al. High frequency of BMPR2 exonic deletions/duplications in familial pulmonary arterial hypertension. Am J Respir Crit Care Med. 2006;174:590-8. doi: 10.1164/rccm.200602-165OC
  11. Harrison RE, Flanagan JA, Sankelo M, et al. Molecular and functional analysis identifies ALK-1 as the predominant cause of pulmonary hypertension related to hereditary haemorrhagic telangiectasia. J Med Genet. 2003;40:865-71. doi: 10.1136/jmg.40.12.865
  12. Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G, et al. International guidelines for the diagnosis and management of hereditary haemorrhagic telangiectasia. J Med Genet. 2011;48:73-87. doi: 10.1136/jmg.2009.069013
  13. Raimondi A, Blanco I, Pomares X, Barberà JA. Hipertensión arterial pulmonary en un paciente con telangiectasia hemorrágica hereditaria. Arch Bronconeumol. 2013;49:119-21. doi: 10.1016/j.arbres.2012.04.021

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Fig. 1. Telangiectasias on the anterior chest wall.

Download (143KB)
Indexing metadata
3. Fig. 2. Telangiectasias at the fingertips.

Download (144KB)
Indexing metadata
4. Fig. 3. Telangiectasia on the tongue.

Download (168KB)
Indexing metadata
5. Fig. 4. Electrocardiography of the patient on admission.

Download (389KB)
Indexing metadata
6. Fig. 5. X-ray of the patient's chest: a – left lateral projection; b – direct projection.

Download (104KB)
Indexing metadata

Copyright (c) 2022 Consilium Medicum

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».