A rare clinical case of the patient with pulmonary hypertension associated with hereditary hemorrhagic telangiectasia. Case report
- Authors: Kasparova A.M.1, Valieva Z.S.1, Martynyuk T.V.1,2
-
Affiliations:
- Chazov National Medical Research Center of Cardiology
- Pirogov Russian National Research Medical University
- Issue: Vol 94, No 4 (2022)
- Pages: 538-543
- Section: Clinical notes
- URL: https://journals.rcsi.science/0040-3660/article/view/62592
- DOI: https://doi.org/10.26442/00403660.2022.04.201453
- ID: 62592
Cite item
Full Text
Abstract
The article describes a rare clinical case of the patient with pulmonary hypertension associated with hereditary hemorrhagic telangiectasia and discusses the issues of the treatment choice of these patients. The presented clinical case is of interest because pulmonary hypertension was initially revealed, then its hereditary nature was confirmed and Osler–Weber–Rendu disease was diagnosed.
Full Text
##article.viewOnOriginalSite##About the authors
Anna M. Kasparova
Chazov National Medical Research Center of Cardiology
Author for correspondence.
Email: annakasparova@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2935-481X
врач-кардиолог 2-го клинического отд-ния отд. легочной гипертензии и заболеваний сердца Института клинической кардиологии им. А.Л. Мясникова
Russian Federation, MoscowZarina S. Valieva
Chazov National Medical Research Center of Cardiology
Email: v.zarina.v@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-9041-3604
канд. мед. наук, ст. науч. сотр. отд. легочной гипертензии и заболеваний сердца Института клинической кардиологии им. А.Л. Мясникова
Russian Federation, MoscowTamila V. Martynyuk
Chazov National Medical Research Center of Cardiology; Pirogov Russian National Research Medical University
Email: trukhiniv@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-9022-8097
д-р мед. наук, рук. отд. легочной гипертензии и заболеваний сердца Института клинической кардиологии им. А.Л. Мясникова, проф. каф. кардиологии фак-та дополнительного профессионального образования
Russian Federation, Moscow; MoscowReferences
- Мартынюк Т.В. Клиническая классификация легочной гипертензии. В кн.: Легочная гипертензия. Под ред. И.Е. Чазовой, Т.В. Мартынюк. М.: Практика, 2015; с. 29-55 [Martynyuk TV. Klinicheskaya klassifikatsiya legochnoi gipertenzii. V kn.: Legochnaya gipertenziya. Pod red. IE Chazovoi, TV Martynyuk. Moscow: Praktika, 2015; p. 29-55 (in Russian)].
- Мартынюк Т.В. Легочная гипертензия: диагностика и лечение. М.: Медицинское информационное агентство, 2018 [Martynyuk TV. Legochnaya gipertenziya: diagnostika i lechenie. Moscow: Meditsinskoe informatsionnoe agentstvo, 2018 (in Russian)].
- Чазова И.Е., Архипова О.А., Валиева З.С., и др. Легочная гипертензия в России: первые результаты национального регистра. Терапевтический архив. 2014;86(9):56-64 [Chazova IE, Arkhipova OA, Valieva ZS, et al. Pulmonary hypertension in Russia: The first results of the national register. Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2014;86(9):56-64 (in Russian)].
- Чазова И.Е., Архипова О.А., Мартынюк Т.В. Легочная артериальная гипертензия в России: анализ шестилетнего наблюдения по данным Национального регистра. Терапевтический архив. 2019;91(1):24-32 [Chazova IE, Arkhipova OA, Martynyuk TV. Pulmonary arterial hypertension in Russia: six-year observation analysis of the National Registry. Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2019;91(1):24-32 (in Russian)]. doi: 10.26442/00403660.2019.01.000024
- Мартынюк Т.В., Чазова И.Е. Вклад Института клинической кардиологии им. А.Л. Мясникова в изучение проблемы легочной гипертензии. Кардиологический вестник. 2018;2:4-14 [Martynyuk TV, Chazova IYe. Contribution of the Institute of Clinical Cardiology named after A.L. Myasnikov in the studying the problem of pulmonary hypertension. Kardiologicheskii vestnik. 2018;2:4-14 (in Russian)]. doi: 10.17116/Cardiobulletin20181324
- Galiè N, Humbert M, Vachiery JL, et al. 2015 ESC/ERS Guidelines for the diagnosis and treatment of pulmonary hypertension. Eur Respir J. 2015;46(4):903-75. doi: 10.1183/13993003.01032-2015
- Frydman N, Steffann J, Girerd B. et al. Pre-implantation genetic diagnosis in pulmonary arterial hypertension due to BMPR2 mutation. Eur Respir J. 2012;39(6):1534-5. doi: 10.1183/09031936.00185011
- Соколова Л.В., Мизерницкий Ю.Л., Полищук Л.А., и др. Болезнь Ослера–Рандю–Вебера. Трудный пациент. 2008;6(9):22-4 [Sokolova LV, Mizernitskii YuL, Polishchuk LA, et al. Bolezn' Oslera–Randyu–Vebera. Trudnyi patsient. 2008;6(9):22-4 (in Russian)].
- Vorselaars VM, Velthuis S, Snijder RJ, et al. Pulmonary hypertension in hereditary haemorrhagic telangiectasia. World J Cardiol. 2015;7(5):230-7. doi: 10.4330/wjc.v7.i5.230
- Cogan JD, Pauciulo MW, Batchman AP, et al. High frequency of BMPR2 exonic deletions/duplications in familial pulmonary arterial hypertension. Am J Respir Crit Care Med. 2006;174:590-8. doi: 10.1164/rccm.200602-165OC
- Harrison RE, Flanagan JA, Sankelo M, et al. Molecular and functional analysis identifies ALK-1 as the predominant cause of pulmonary hypertension related to hereditary haemorrhagic telangiectasia. J Med Genet. 2003;40:865-71. doi: 10.1136/jmg.40.12.865
- Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G, et al. International guidelines for the diagnosis and management of hereditary haemorrhagic telangiectasia. J Med Genet. 2011;48:73-87. doi: 10.1136/jmg.2009.069013
- Raimondi A, Blanco I, Pomares X, Barberà JA. Hipertensión arterial pulmonary en un paciente con telangiectasia hemorrágica hereditaria. Arch Bronconeumol. 2013;49:119-21. doi: 10.1016/j.arbres.2012.04.021