Болезнь Фабри: неврологические нарушения


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Аннотация В статье рассматриваются патогенез и клинические особенности болезни Фабри. Подчеркивается, что при этом заболевании наряду с поражением сердечно-сосудистой системы и почек имеется поражение как периферической, так и центральной нервной системы. Большое значение при болезни Фабри уделяется цереброваскулярным нарушениям, нередко приводящим к инвалидности больных. Периферические неврологические расстройства в основном обусловлены поражением мелких волокон, а также вегетативными нарушениями. Приводятся признаки, позволяющие диагностировать это заболевание.

Об авторах

И В Дамулин

Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России

Москва, Россия

Список литературы

  1. Federico A. Fabry’s disease and cerebrovascular disorders. Neurol Sci. 2002;23:47-48.
  2. Peters FPJ, Vermeulen A, Kho TL. Anderson-Fabry’s disease: alfa-galactosidase deficiency. Lancet. 2001;357:138-140.
  3. Brady RO, Gal AE, Bradley RM et al. Enzymatic defect in Fabry’s disease. Ceramidetrihexosidase deficiency. New Engl J Med. 1967;276:1163-1167.
  4. Kolodny EH, Pastores GM. Anderson-Fabry disease: extrarenal, neurologic manifestations. J Am Soc Nephrol. 2002;13:S150-S153.
  5. Toyooka K. Fabry disease. Curr Opin Neurol. 2011;24:463-468.
  6. Bishop DF, Calhoun DH, Bernstein HS et al. Human alpha-galactosidase A: nucleotide sequence of a cDNA clone encoding the mature enzyme. Proc Natl Acad Sci USA. 1986;83:4859-4863.
  7. Kornreich., Desnick RJ, Bishop DF. Nucleotide sequence of human alpha-galactosidase A gene. Nucleic Acids Res. 1989;17:3301-3302.
  8. Ginsberg L, Valentine A, Mehta A. Fabry disease. Pract Neurol. 2005;5:110-1103.
  9. Mohanraj R, Leach JP, Broome JC, Smith DF. Neurological presentation of Fabry’s disease in a 52 year old man. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2002;73:340-342.
  10. Germain DP. Fabry disease. Orphan J Rare Dis. 2010;5:30.
  11. Fellgiebel A, Muller MJ, Ginsberg L. CNS manifestations of Fabry’s disease. Lancet Neurol. 2006;5:791-795.
  12. Аверочкин А.И., Мозолевский Ю.В., Штульман Д.Р. Заболевания периферической нервной системы. В кн.: Болезни нервной системы. Руководство для врачей. Под ред. Яхно Н.Н., Штульмана Д.Р. Т.1. Гл.6. М.: Медицина; 2001.
  13. Simoncini C, Orsucci D, Gori S et al. Fabry disease with atypical neurological presentation: report of a case. The Neurologist. 2012;18:413-414.
  14. Lehmann HC, Hengge UR, Alswede L et al. A 32-year-old man with relapsing-progressive brainstem symptoms. Lancet Neurol. 2006;5(1):97-102.
  15. Moore DF, Kaneski CR, Askari H, Schiffmann R. The cerebral vasculopathy of Fabry disease. J Neurol Sci. 2007;257:258-263.
  16. Fancellu L, Deiana GA, Sechi GP. Neuroimaging leads to recognition of previously undiagnosed Fabry disease. Neurology. 2010;75:e28.
  17. Pruss S, Bohner G, Zschenderlein R. Paroxysmal vertigo as the presenting symptom of Fabry disease. Neurology. 2006;66:249.
  18. Kaneski CR, Moore DF, Ries M et al. Myeloperoxidase predicts risk of vasculopathic events in hemizgygous males with Fabry disease. Neurology. 2006;67:2045-2047.
  19. Chowdhury MMU, Holt PJA. Pain in Anderson-Fabry’s disease. The Lancet. 2001;357(9259):887.
  20. Buechner S, De Cristofaro MTR, Ramat S, Borsini W. Parkinsonism and Anderson Fabry’s disease: a case report. Mov Disord. 2006;21(1):103-119.
  21. Yoshikawa H, Ogawa I. Clinical diagnosis of Fabry disease. Whorl-like corneal opacity. Neurology. 2003;60:1048.
  22. Глыбочко П.В., Мухин Н.А., Свистунов А.А. и соавт. Морфологическая верификация почечного поражения как обязательный этап диагностики болезни Фабри. Терапевтический архив. 2014;86(12):31-34.
  23. Фомин В.В., Пулин А.А., Аксенова О.А. и др. Тяжелое поражение подоцитов, выявленное при электронной микроскопии почечного биоптата, у пациента с болезнью Фабри без выраженных изменений мочи и почечной недостаточности. Клиническая нефрология. 2012;1:55-58.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2016

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».