A little bit about sphingolipidoses in cardiology: a clinical case of Fabry disease

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

The article presents a clinical case of Fabry disease in a woman, characterized by multisystemic lesions, late onset and predominant clinical picture of heart failure. The features of this pathology are described in detail with an emphasis on instrumental studies of the cardiovascular system, and the progressive course of Fabry disease is analyzed. This clinical observation illustrates the importance of family screening and detailed anamnesis, shows the process of supervision of a patient with an orphan disease by a cardiologist of a regional hospital in real clinical practice, thereby increasing awareness of the Russian medical community about this pathology.

About the authors

Artyom A. Vedernikov

Regional Clinical Hospital №1

Author for correspondence.
Email: barterer55@yandex.ru
ORCID iD: 0009-0002-1297-5035

врач-кардиолог кардиологического отд-ния №2

Russian Federation, Tyumen

Evgeny M. Mezhonov

Regional Clinical Hospital №1; Tyumen State Medical University

Email: barterer55@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-6086-4578

д-р мед. наук, врач-кардиолог, проф. каф. кардиологии и кардиохирургии с курсом скорой медицинской помощи Института клинической медицины

Russian Federation, Tyumen; Tyumen

Nikita E. Shirokov

Tomsk National Research Medical Center

Email: barterer55@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-4325-2633

канд. мед. наук, врач ультразвуковой диагностики, науч. сотр. лаб. инструментальной диагностики научного отд. инструментальных методов исследования Тюменского кардиологического научного центра

Russian Federation, Tyumen

Alexandra M. Adamchuk

Regional Clinical Hospital №1

Email: barterer55@yandex.ru
ORCID iD: 0009-0008-6056-2183

врач-рентгенолог отд-ния лучевой диагностики

Russian Federation, Tyumen

Valentina A. Balina

Regional Clinical Hospital №1

Email: barterer55@yandex.ru
ORCID iD: 0009-0005-2586-9217

канд. мед. наук, зав. кардиологическим отд-нием

Russian Federation, Tyumen

Oleg M. Reitblat

Regional Clinical Hospital №1

Email: barterer55@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-9407-5497

канд. мед. наук, рук. Регионального сосудистого центра

Russian Federation, Tyumen

Valentina I. Larionova

Mechnikov North-Western State Medical University

Email: barterer55@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-3128-8102

д-р мед. наук, проф. каф. мед. генетики

Russian Federation, Saint Petersburg

Sergey V. Shalaev

Regional Clinical Hospital №1; Tyumen State Medical University

Email: barterer55@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-2724-4016

чл.-кор. РАН, д-р мед. наук, проф., начальник Центра сердца и сосудов, зав. каф. кардиологии и кардиохирургии с курсом скорой медицинской помощи Института клинической медицины

Russian Federation, Tyumen; Tyumen

References

  1. Kitani Y, Nakagawa N, Sakamoto N, et al. Unexpectedly High Prevalence of Coronary Spastic Angina in Patients With Anderson-Fabry Disease. Circ J. 2019;83(2):481-4. doi: 10.1253/circj.CJ-18-0734
  2. Doheny D, Srinivasan R, Pagant S, et al. Fabry Disease: prevalence of affected males and heterozygotes with pathogenic GLA mutations identified by screening renal, cardiac and stroke clinics, 1995–2017. J Med Genet. 2018;55(4):261-8. doi: 10.1136/jmedgenet-2017-105080
  3. Моисеев С.В., Тао Е.А., Моисеев А.С., и др. Болезнь Фабри как причина гипертрофической кардиомиопатии. Клиническая фармакология и терапия. 2023;32(1):36-41 [Moiseev SV, Tao EA, Moiseev AS, et al. Fabry disease as a cause of hypertrophic cardiomyopathy. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya. 2023;32(1):36-41 (in Russian)]. doi: 10.32756/0869-5490-2023-1-36-41
  4. Тао Е.А., Моисеев А.С., Буланов Н.М., и др. Клинические фенотипы болезни Фабри у 219 взрослых пациентов. Клиническая фармакология и терапия. 2024;33(2):56-62 [Tao EA, Moiseev AS, Bulanov NM, et al. Clinical phenotypes of Fabry disease in 219 adult patients. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya. 2024;33(2):56-62 (in Russian)]. doi: 10.32756/0869-5490-2024-2-56-62
  5. Caredda G, Bassareo PP, Cherchi MV, et al. Anderson-fabry disease: role of traditional and new cardiac MRI techniques. Br J Radiol. 2021;94(1124):20210020. doi: 10.1259/bjr.20210020
  6. Roy A, Cumberland MJ, O'Shea C, et al. Arrhythmogenesis in Fabry Disease. Curr Cardiol Rep. 2024;26(6):545-60. doi: 10.1007/s11886-024-02053-2
  7. Злобина П.Д., Калемберг А.А., Мясников Р.П., и др. Укороченный интервал PQ в дифференциальной диагностике болезни Андерсона-Фабри. Российский кардиологический журнал. 2022;27(7):5123 [Zlobina PD, Kalemberg AA, Myasnikov RP, et al. Shortened PQ interval in the differential diagnosis of Anderson-Fabry disease: a case report. Russian Journal of Cardiology. 2022;27(7):5123 (in Russian)]. doi: 10.15829/1560-4071-2022-5123
  8. Lillo R, Pieroni M, Camporeale A, et al. Echocardiography in Anderson-Fabry Disease. Rev Cardiovasc Med. 2022;23(6):201. doi: 10.31083/j.rcm2306201
  9. Linhart A, Kampmann C, Zamorano JL, et al. Cardiac manifestations of Anderson-Fabry disease: results from the international Fabry outcome survey. Eur Heart J. 2007;28(10):1228-35. doi: 10.1093/eurheartj/ehm153
  10. Krämer J, Niemann M, Liu D, et al. Two-dimensional speckle tracking as a non-invasive tool for identification of myocardial fibrosis in Fabry disease. Eur Heart J. 2013;34(21):1587-96. doi: 10.1093/eurheartj/eht098
  11. Машкунова О.В., Исабекова А.Х., Ботабекова А.Ж., и др. Поражения при орфанных заболеваниях: ревматологические аспекты болезни Фабри. Терапевтический архив. 2023;95(6):505-10 [Mashkunova OV, Isabekova AH, Botabekova AZ, et al. Multisystem lesions in orphan diseases: rheumatological aspects of Fabry's disease. Case report. Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2023;95(6):505-10 (in Russian)]. doi: 10.26442/00403660.2023.06.202244
  12. Waldek S, Patel MR, Banikazemi M, et al. Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: findings from the Fabry Registry. Genet Med. 2009;11(11):790-6. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181bb05bb
  13. Pieroni M, Moon JC, Arbustini E, et al. Cardiac Involvement in Fabry Disease: JACC Review Topic of the Week. J Am Coll Cardiol. 2021;77(7):922-36. doi: 10.1016/j.jacc.2020.12.024
  14. Моисеев А.С., Буланов Н.М., Тао Е.А., и др. Эффективность и безопасность длительной ферментозаместительной терапии агалсидазой альфа и агалсидазой бета у взрослых пациентов с болезнью Фабри. Клиническая фармакология и терапия. 2022;31(4):28-34 [Moiseev AS, Bulanov NM, Tao EA, et al. Efficacy and safety of long-term enzyme replacement therapy with agalsidase alfa or agalsidase beta in adult patients with Fabry disease. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya. 2022;31(4):28-34 (in Russian)]. doi: 10.32756/0869-5490-2022-4-28-34
  15. Моисеев С.В., Каровайкина Е.А., Буланов Н.М., и др. Предикторы клинических исходов болезни Фабри: роль хронической болезни почек. Терапевтический архив. 2019;91(6):40-4 [Moiseev SV, Karovaikina EA, Bulanov NM, et al. Predictors of clinical outcomes in Fabry disease: the role of chronic kidney disease Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2019;91(6):40-6 (in Russian)]. doi: 10.26442/00403660.2019.06.000251

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Fig. 1. ECG from 04/18/2024, shortening of the PQ/PR interval <120 ms was recorded for the first time.

Download (342KB)
Indexing metadata
3. Fig. 2. Dynamics of laboratory parameters in the patient: а – dynamics of renal parameters in the patient; b – dynamics of cardiac markers in a patient.

Download (205KB)
Indexing metadata
4. Fig. 3. Genealogical tree of the patient.

Download (144KB)
Indexing metadata
5. Fig. 4. Cardiac MRI of the patient. Four-chambered heart in long axis. Late gadolinium enhancement reflects substitution fibrosis and helps differentiate FD cardiomyopathy from ischemic and other hypertrophic cardiomyopathies. In post-contrast images, arrows indicate intramyocardial areas of delayed contrast washout.

Download (132KB)
Indexing metadata
6. Fig. 5. MRI of the patient's heart. Two-chambered heart along the short axis: a – post-contrast images show absence of delayed contrast washout foci; b – the dynamic post-contrast images show the appearance of an intramyocardial focus of delayed contrast agent washout (indicated by the arrow).

Download (243KB)
Indexing metadata

Copyright (c) 2025 Consilium Medicum

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».