AL-amyloidosis with cardiac involvement. Diagnostic capabilities of non-invasive methods
- Authors: Gudkova A.Y.1,2, Lapekin S.V.1, Bezhanishvili T.G.1, Trukshina M.A.2, Davydova V.G.2, Krutikov A.N.1,2, Kulikov A.N.1,3, Streltsova A.A.2, Andreeva S.E.1, Grozov R.V.2, Poliakova A.A.1,2, Kostareva A.A.2, Salogub G.N.1,2, Shlyakhto E.V.1,2
-
Affiliations:
- Pavlov First Saint Petersburg State Medical University
- Almazov National Medical Research Center
- Kirov Military Medical Academy
- Issue: Vol 93, No 4 (2021)
- Pages: 487-496
- Section: Reviews
- URL: https://journals.rcsi.science/0040-3660/article/view/71263
- DOI: https://doi.org/10.26442/00403660.2021.04.200689
- ID: 71263
Cite item
Full Text
Abstract
There are presented the literature data and a description of the clinical course of the disease in isolated/predominant cardiac amyloidosis. Amyloid cardiomyopathy is the most common phenocopy of hypertrophic cardiomyopathy. The modern possibilities of non-invasive diagnostics using osteoscintigraphy for the differential diagnosis between amyloid cardiomyopathy caused by AL- and transthyretin amyloidosis are described in detail.
Full Text
##article.viewOnOriginalSite##About the authors
Alexandra Ya. Gudkova
Pavlov First Saint Petersburg State Medical University; Almazov National Medical Research Center
Author for correspondence.
Email: alexagood-1954@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-0156-8821
д.м.н., зав. лаб. кардиомиопатий НИИ сердечно-сосудистых заболеваний НКИЦ, проф. каф. факультетской терапии ФГБОУ ВО «ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова», вед. науч. сотр. Института молекулярной биологии и генетики ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова»
Russian Federation, Saint PetersburgSergei V. Lapekin
Pavlov First Saint Petersburg State Medical University
Email: alexagood-1954@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-4437-6969
врач высшей категории отд-ния радиологии
Russian Federation, Saint PetersburgTinatin G. Bezhanishvili
Pavlov First Saint Petersburg State Medical University
Email: alexagood-1954@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-3167-6340
мл. науч. сотр. лаб. кардиомиопатий НИИ сердечно-сосудистых заболеваний НКИЦ, ассистент каф. факультетской терапии
Russian Federation, Saint PetersburgMaria A. Trukshina
Almazov National Medical Research Center
Email: alexagood-1954@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-3597-6794
вед. науч. сотр. НИО сердечной недостаточности
Russian Federation, Saint PetersburgVictoria G. Davydova
Almazov National Medical Research Center
Email: alexagood-1954@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-0233-5555
аспирант
Russian Federation, Saint PetersburgAleksandr N. Krutikov
Pavlov First Saint Petersburg State Medical University; Almazov National Medical Research Center
Email: alexagood-1954@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-6897-6171
к.м.н., вед. науч. сотр. НИО инфильтративных заболеваний сердца Института молекулярной биологии и генетики ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова», м.н.с. лаб. кардиомиопатий НИИ сердечно-сосудистых заболеваний НКИЦ ФГБОУ ВО «ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова»
Russian Federation, Saint PetersburgAleksandr N. Kulikov
Pavlov First Saint Petersburg State Medical University; Kirov Military Medical Academy
Email: alexagood-1954@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-4544-2967
д.м.н., рук. отд. клинической физиологии и функциональной диагностики, зам. глав. врача по медицинской части (по терапии) ФГБОУ ВО «ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова», проф. каф. пропедевтики внутренних болезней ФГБВОУ ВО «ВМА им. С.М. Кирова»
Russian Federation, Saint PetersburgAnna A. Streltsova
Almazov National Medical Research Center
Email: alexagood-1954@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2766-8946
врач ультразвуковой диагностики
Russian Federation, Saint PetersburgSofiia E. Andreeva
Pavlov First Saint Petersburg State Medical University
Email: alexagood-1954@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-7306-9525
студент лечебного фак-та
Russian Federation, Saint PetersburgRoman V. Grozov
Almazov National Medical Research Center
Email: alexagood-1954@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-8016-7692
к.м.н., врач-патологоанатом, зав. патологоанатомическим отд.
Russian Federation, Saint PetersburgAnzhelika A. Poliakova
Pavlov First Saint Petersburg State Medical University; Almazov National Medical Research Center
Email: alexagood-1954@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-6655-5274
к.м.н., врач-кардиолог, м.н.с. лаб. кардиомиопатий НИИ сердечно-сосудистых заболеваний НКИЦ, ассистент каф. факультетской терапии
Russian Federation, Saint PetersburgAnna A. Kostareva
Almazov National Medical Research Center
Email: alexagood-1954@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-9349-6257
к.м.н., дир. Института молекулярной биологии и генетики
Russian Federation, Saint PetersburgGalina N. Salogub
Pavlov First Saint Petersburg State Medical University; Almazov National Medical Research Center
Email: alexagood-1954@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-8951-1680
к.м.н., доц. каф. факультетской терапии ФГБОУ ВО «ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова», зав. каф. внутренних болезней Института медицинского образования ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова»
Russian Federation, Saint PetersburgEvgenii V. Shlyakhto
Pavlov First Saint Petersburg State Medical University; Almazov National Medical Research Center
Email: alexagood-1954@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2929-0980
акад. РАН, засл. деят. науки РФ, ген. дир. ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова», Президент Российского кардиологического общества, гл. кардиолог Санкт-Петербурга и Северо-Западного федерального округа, зав. каф. факультетской терапии ФГБОУ ВО «ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова»
Russian Federation, Saint PetersburgReferences
- Wechalekar AD, Gillmore JD, Hawkins PN. Systemic amyloidosis. Lancet. 2016;387(10038):2641-54. doi: 10.1016/S0140-6736(15)01274-X
- Sipe JD, Benson MD, Buxbaum JN, et al. Amyloid fibril proteins and amyloidosis: chemical identification and clinical classification International Society of Amyloidosis 2016 Nomenclature Guidelines. Amyloid. 2016;23(4):209-13. doi: 10.1080/13506129.2016.1257986
- Skinner M, Sanchorawala V, Seldin DC, et al. High-Dose Melphalan and Autologous Stem-Cell Transplantation in Patients with AL Amyloidosis: An 8-Year Study. Ann Intern Med. 2004;140(2). doi: 10.7326/0003-4819-140-2-200401200-00008
- Cacoub P, Axler O, De Zuttere D, et al. Amyloidosis and cardiac involvement. Ann Med Interne (Paris). 2000;151(8):611-7
- Dubrey SW, Hawkins PN, Falk RH. Amyloid diseases of the heart: Assessment, diagnosis, and referral. Heart. 2011;97(1):75-84. doi: 10.1136/hrt.2009.190405
- Ryšavá R. AL amyloidosis: advances in diagnostics and treatment. Nephrol Dial Transplant. 2019;34(9):1460-6. doi: 10.1093/ndt/gfy291
- van Gameren II, Hazenberg BPC, Bijzet J, van Rijswijk MH. Diagnostic accuracy of subcutaneous abdominal fat tissue aspiration for detecting systemic amyloidosis and its utility in clinical practice. Arthritis Rheum. 2006;54(6):2015-21. doi: 10.1002/art.21902
- Picken MM. Amyloidosis. Where are we now and where are we heading? Arch Pathol Lab Med. 2010;134(4):545-51. doi: 10.1043/1543-2165-134.4.545
- Rajkumar SV, Dimopoulos MA, Palumbo A, et al. International Myeloma Working Group updated criteria for the diagnosis of multiple myeloma. Lancet Oncol. 2014;15(12):e538-48. doi: 10.1016/S1470-2045(14)70442-5
- Adams D, Suhr OB, Hund E, et al. First European consensus for diagnosis, management, and treatment of transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Curr Opin Neurol. 2016;29:S14-26. doi: 10.1097/WCO.0000000000000289
- Dispenzieri A, Lacy MQ, Zeldenrust SR, et al. The activity of lenalidomide with or without dexamethasone in patients with primary systemic amyloidosis. Blood. 2007;109(2):465-70. doi: 10.1182/blood-2006-07-032987
- Zamorano JL, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: The task force for the diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014;35(39):2733-79. doi: 10.1093/eurheartj/ehu284
- Ryzhkova DV, Makurova TV, Kozlenok AV, Mitrofanova LB. Scintigraphic diagnosis of transthyretin cardiac amyloidosis (clinical case demonstration). Russ Electron J Radiol. 2017;7(1):117-22. doi: 10.21569/2222-7415-2017-7-1-117-122
- Bokhari S, Castaño A, Pozniakoff T, et al. 99mTc-pyrophosphate scintigraphy for differentiating light-chain cardiac amyloidosis from the transthyretin-related familial and senile cardiac amyloidoses. Circ Cardiovasc Imaging. 2013;6(2):195-201. doi: 10.1161/CIRCIMAGING.112.000132
- Gillmore JD, Maurer MS, Falk RH, et al. Nonbiopsy diagnosis of cardiac transthyretin amyloidosis. Circulation. 2016;133(24):2404-12. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.021612
- Гудкова А.Я., Полякова А.А., Амелин А.В., и др. Не val30met-транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия. Обзор сведений литературы и клиническое наблюдение. Рос. кардиол. журн. 2018;2:21-128 [Gudkova AYa, Polyakova AA, Amelin AV, et al. Non-Val30Met-transthyretin amyloid cardiomyopathy. Literature review and clinical case. Ros. kardiol. zhurn. 2018;2:21-128 (In Russ.)]. doi: 10.15829/1560-4071-2018-2-121-128
- Kastritis E, Dimopoulos MA. Recent advances in the management of AL Amyloidosis. Br J Haematol. 2016;172(2):170-86. doi: 10.1111/bjh.13805
- Sanchorawala V. Light-chain (AL) amyloidosis: diagnosis and treatment. Clin J Am Soc Nephrol. 2006;1(6):1331-41. doi: 10.2215/CJN.02740806
- Reece DE, Hegenbart U, Sanchorawala V, et al. Long-term follow-up from a phase 1/2 study of single-agent bortezomib in relapsed systemic AL amyloidosis. Blood. 2014;124(16):2498-506. doi: 10.1182/blood-2014-04-568329
- Kastritis E, Wechalekar AD, Dimopoulos MA, et al. Bortezomib with or without dexamethasone in primary systemic (light chain) amyloidosis. J Clin Oncol. 2010;28(6):1031-7. doi: 10.1200/JCO.2009.23.8220
- Kumar S, Dispenzieri A, Lacy MQ, et al. Revised prognostic staging system for light chain amyloidosis incorporating cardiac biomarkers and serum free light chain measurements. J Clin Oncol. 2012;30(9):989-95. doi: 10.1200/JCO.2011.38.5724
- D’Souza A, Dispenzieri A, Wirk B, et al. Improved Outcomes After Autologous Hematopoietic Cell Transplantation for Light Chain Amyloidosis: A Center for International Blood and Marrow Transplant Research Study. J Clin Oncol. 2015;33(32):3741-9. doi: 10.1200/JCO.2015.62.4015
- Sharpley FA, Petrie A, Mahmood S, et al. A 24-year experience of autologous stem cell transplantation for light chain amyloidosis patients in the United Kingdom. Br J Haematol. 2019;5187(5):642-52. doi: 10.1111/bjh.16143
- Lousada I, Comenzo RL, Landau H, Guthrie S, Merlini G. Light Chain Amyloidosis: Patient Experience Survey from the Amyloidosis Research Consortium. Adv Ther. 2015;32(10):920-8. doi: 10.1007/s12325-015-0250-0
- Cемернин Е., Полякова А., Крутиков А., и др. Системные формы амилоидоза в когорте пациентов с рефрактерной хронической сердечной недостаточностью в Санкт-Петербурге. Редкие орфанные заболевания и врожденные пороки развития. Современные возможности диагностики, профилактики, лечения и реабилитации. СПб., 2014; с. 204-18 [Semernin E, Polyakova A, Krutikov A, et al. Sistemnye formy amiloidoza v kogorte patsientov s refrakternoi khronicheskoi serdechnoi nedostatochnost’yu v Sankt-Peterburge. Redkie orfannye zabolevaniya i vrozhdennye poroki razvitiya. Sovremennye vozmozhnosti diagnostiki, profilaktiki, lecheniya i reabilitatsii. Sankt-Peterburg, 2014; p. 204-18 (In Russ.)].
- Загребнева А.И., Потешкина Н.Г., Кузнеченко Д.И., Бабак В.В. Системный амилоидоз, ассоциированный с множественной миеломой: клиническое наблюдение. РМЖ. 2018;12(II):107-9 [Zagrebneva AI, Poteshkina NG, Kuznechenko DI, Babak VV. Sistemnyi amiloidoz, assotsiirovannyi s mnozhestvennoi mielomoi: klinicheskoe nablyudenie. RMZh. 2018;12(II):107-9 (In Russ.)].
- Назипова З.М., Халиуллина Л.Р., Ахмадеев А.Р., и др. Клинический случай AL-амилоидоза. Практ. медицина. 2017;8(109):99-101 [Nazipova ZM, Khaliullina LR, Akhmadeev AR, et al. Clinical case of AL-type amyloidosis. Prakt. meditsina. 2017;8(109):99-101 (In Russ.)].
- Галеева З.М., Галявич А.С., Балеева Л.В., и др. Случай амилоидоза в кардиологической практике. Кардиология. 2019;59(1):93-6 [Galeeva ZM, Galyavich AS, Baleeva LV, et al. The Case of Amyloidosis in Cardiological Practice. Kardiologiya. 2019;59(1):93-6 (In Russ.)]. doi: 10.18087/cardio.2019.1.10221
- Смирнова Е.А. Филоненко С.П. Хроническая сердечная недостаточность у больной с системным амилоидозом, ассоциированным с множественной миеломой (клиническое наблюдение). Сердечная недостаточность. 2016;11(5):376-80 [Smirnova EA. Filonenko SP. Chronic heart failure in a female patient with systemic amyloidosis associated with multiple myeloma (case report). Serdechnaya nedostatochnost’. 2016;11(5):376-80 (In Russ.)]. doi: 10.18087/rhfj.2016.5.2253
- Пашковкина О.В., Путинцев В.А., Богомолов Д.В., и др. Случай посмертной диагностики плазмoцитомы и системного AL-амилоидоза с преимущественным поражением сердца. Литературная справка. Кремлевская медицина. Клин. вестник. 2018;4(2):2-61 [Pashkovkina OV, Putintsev VA, Bogomolov DV, et al. The case of post-mortem diagnosis of plasmacytoma and systemic AL-amyloidosis with primary сardiac involvement. Literary references. Kremlevskaya meditsina. Klin. vestnik. 2018;4(2):52-61 (In Russ.)]. doi: 10.26269/9hyn-vw44
- Рыбакова М.Г., Семернин Е.Н., Кузнецова И.А., Гудкова А.Я. Кардиальные проявления амилоидоза. Архив патологии. 2009;71(2):3-7 [Rybakova MT, Semernin EN, Gudkova AYa, Kuznetsova IA. Cardiac manifestations of amyloidosis. Arkhiv patologii. 2009;71(2):3-7 (In Russ.)].
- Рамеев В.В., Козловская Л.В., Рамеева А.С., и др. Особенности эволюции и прогностическое значение поражения сердца у больных системным AL-амилоидозом. Клин. фармакология и терапия. 2019;28(2):49-56 [Rameev VV, Kozlovskaya LV, Rameeva AS, e al. Evolution and prognostic significance of heart involvement in patients with systemic AL-amyloidosis. Klin. farmakologiia i terrapiia. 2019;28(2):49-56 (In Russ.)]. doi: 10.32756/ 0869-5490-2019-2-49-56
- Maurer MS, Bokhari S, Damy T, et al. Expert Consensus Recommendations for the Suspicion and Diagnosis of Transthyretin Cardiac Amyloidosis. Circ Heart Fail. 2019;12(9):e006075. doi: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.119.006075
- Banypersad SM, Moon JC, Whelan C, et al. Updates in cardiac amyloidosis: A review. J Am Heart Assoc. 2012;1(2). doi: 10.1161/JAHA.111.000364
- Grogan M, Dispenzieri A. Natural history and therapy of AL cardiac amyloidosis. Heart Fail Rev. 2015;20(2):155-62. doi: 10.1007/s10741-014-9464-5
- Tsai SB, Seldin DC, Wu H, et al. Myocardial infarction with “clean coronaries” caused by amyloid light-chain AL amyloidosis: a case report and literature review. Amyloid. 2011;18(3):160-4. doi: 10.3109/13506129.2011.571319
- Семернин Е.Н., Баранова Е.И., Кузнецова И.А., и др. Под ред. Е.В. Шляхто. Алгоритмы диагностики и врачебная тактика при поражении сердечно-сосудистой системы различными формами амилоидоза. Пособие для врачей. СПб.: Изд-во СПбГМУ, 2009; с. 95 [Semernin EN, Baranova EI, Kuznetsova IA, et al. Ed. E.V. Shlyakhto. Algoritmy diagnostiki i vrachebnaya taktika pri porazhenii serdechno-sosudistoi sistemy razlichnymi formami amiloidoza. Posobie dlya vrachei. Saint Petersburg: Izdatel’stvo SPbGMU, 2009; p. 95 (In Russ.)].
Supplementary files
![](/img/style/loading.gif)