AL-amyloidosis with cardiac involvement. Diagnostic capabilities of non-invasive methods

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

There are presented the literature data and a description of the clinical course of the disease in isolated/predominant cardiac amyloidosis. Amyloid cardiomyopathy is the most common phenocopy of hypertrophic cardiomyopathy. The modern possibilities of non-invasive diagnostics using osteoscintigraphy for the differential diagnosis between amyloid cardiomyopathy caused by AL- and transthyretin amyloidosis are described in detail.

About the authors

Alexandra Ya. Gudkova

Pavlov First Saint Petersburg State Medical University; Almazov National Medical Research Center

Author for correspondence.
Email: alexagood-1954@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-0156-8821

д.м.н., зав. лаб. кардиомиопатий НИИ сердечно-сосудистых заболеваний НКИЦ, проф. каф. факультетской терапии ФГБОУ ВО «ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова», вед. науч. сотр. Института молекулярной биологии и генетики ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова»

Russian Federation, Saint Petersburg

Sergei V. Lapekin

Pavlov First Saint Petersburg State Medical University

Email: alexagood-1954@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-4437-6969

врач высшей категории отд-ния радиологии

Russian Federation, Saint Petersburg

Tinatin G. Bezhanishvili

Pavlov First Saint Petersburg State Medical University

Email: alexagood-1954@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-3167-6340

мл. науч. сотр. лаб. кардиомиопатий НИИ сердечно-сосудистых заболеваний НКИЦ, ассистент каф. факультетской терапии

Russian Federation, Saint Petersburg

Maria A. Trukshina

Almazov National Medical Research Center

Email: alexagood-1954@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-3597-6794

вед. науч. сотр. НИО сердечной недостаточности

Russian Federation, Saint Petersburg

Victoria G. Davydova

Almazov National Medical Research Center

Email: alexagood-1954@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-0233-5555

аспирант

Russian Federation, Saint Petersburg

Aleksandr N. Krutikov

Pavlov First Saint Petersburg State Medical University; Almazov National Medical Research Center

Email: alexagood-1954@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-6897-6171

к.м.н., вед. науч. сотр. НИО инфильтративных заболеваний сердца Института молекулярной биологии и генетики ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова», м.н.с. лаб. кардиомиопатий НИИ сердечно-сосудистых заболеваний НКИЦ ФГБОУ ВО «ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова»

Russian Federation, Saint Petersburg

Aleksandr N. Kulikov

Pavlov First Saint Petersburg State Medical University; Kirov Military Medical Academy

Email: alexagood-1954@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-4544-2967

д.м.н., рук. отд. клинической физиологии и функциональной диагностики, зам. глав. врача по медицинской части (по терапии) ФГБОУ ВО «ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова», проф. каф. пропедевтики внутренних болезней ФГБВОУ ВО «ВМА им. С.М. Кирова»

Russian Federation, Saint Petersburg

Anna A. Streltsova

Almazov National Medical Research Center

Email: alexagood-1954@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2766-8946

врач ультразвуковой диагностики

Russian Federation, Saint Petersburg

Sofiia E. Andreeva

Pavlov First Saint Petersburg State Medical University

Email: alexagood-1954@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-7306-9525

студент лечебного фак-та

Russian Federation, Saint Petersburg

Roman V. Grozov

Almazov National Medical Research Center

Email: alexagood-1954@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-8016-7692

к.м.н., врач-патологоанатом, зав. патологоанатомическим отд.

Russian Federation, Saint Petersburg

Anzhelika A. Poliakova

Pavlov First Saint Petersburg State Medical University; Almazov National Medical Research Center

Email: alexagood-1954@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-6655-5274

к.м.н., врач-кардиолог, м.н.с. лаб. кардиомиопатий НИИ сердечно-сосудистых заболеваний НКИЦ, ассистент каф. факультетской терапии

Russian Federation, Saint Petersburg

Anna A. Kostareva

Almazov National Medical Research Center

Email: alexagood-1954@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-9349-6257

к.м.н., дир. Института молекулярной биологии и генетики

Russian Federation, Saint Petersburg

Galina N. Salogub

Pavlov First Saint Petersburg State Medical University; Almazov National Medical Research Center

Email: alexagood-1954@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-8951-1680

к.м.н., доц. каф. факультетской терапии ФГБОУ ВО «ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова», зав. каф. внутренних болезней Института медицинского образования ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова»

Russian Federation, Saint Petersburg

Evgenii V. Shlyakhto

Pavlov First Saint Petersburg State Medical University; Almazov National Medical Research Center

Email: alexagood-1954@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2929-0980

акад. РАН, засл. деят. науки РФ, ген. дир. ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова», Президент Российского кардиологического общества, гл. кардиолог Санкт-Петербурга и Северо-Западного федерального округа, зав. каф. факультетской терапии ФГБОУ ВО «ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова»

Russian Federation, Saint Petersburg

References

  1. Wechalekar AD, Gillmore JD, Hawkins PN. Systemic amyloidosis. Lancet. 2016;387(10038):2641-54. doi: 10.1016/S0140-6736(15)01274-X
  2. Sipe JD, Benson MD, Buxbaum JN, et al. Amyloid fibril proteins and amyloidosis: chemical identification and clinical classification International Society of Amyloidosis 2016 Nomenclature Guidelines. Amyloid. 2016;23(4):209-13. doi: 10.1080/13506129.2016.1257986
  3. Skinner M, Sanchorawala V, Seldin DC, et al. High-Dose Melphalan and Autologous Stem-Cell Transplantation in Patients with AL Amyloidosis: An 8-Year Study. Ann Intern Med. 2004;140(2). doi: 10.7326/0003-4819-140-2-200401200-00008
  4. Cacoub P, Axler O, De Zuttere D, et al. Amyloidosis and cardiac involvement. Ann Med Interne (Paris). 2000;151(8):611-7
  5. Dubrey SW, Hawkins PN, Falk RH. Amyloid diseases of the heart: Assessment, diagnosis, and referral. Heart. 2011;97(1):75-84. doi: 10.1136/hrt.2009.190405
  6. Ryšavá R. AL amyloidosis: advances in diagnostics and treatment. Nephrol Dial Transplant. 2019;34(9):1460-6. doi: 10.1093/ndt/gfy291
  7. van Gameren II, Hazenberg BPC, Bijzet J, van Rijswijk MH. Diagnostic accuracy of subcutaneous abdominal fat tissue aspiration for detecting systemic amyloidosis and its utility in clinical practice. Arthritis Rheum. 2006;54(6):2015-21. doi: 10.1002/art.21902
  8. Picken MM. Amyloidosis. Where are we now and where are we heading? Arch Pathol Lab Med. 2010;134(4):545-51. doi: 10.1043/1543-2165-134.4.545
  9. Rajkumar SV, Dimopoulos MA, Palumbo A, et al. International Myeloma Working Group updated criteria for the diagnosis of multiple myeloma. Lancet Oncol. 2014;15(12):e538-48. doi: 10.1016/S1470-2045(14)70442-5
  10. Adams D, Suhr OB, Hund E, et al. First European consensus for diagnosis, management, and treatment of transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Curr Opin Neurol. 2016;29:S14-26. doi: 10.1097/WCO.0000000000000289
  11. Dispenzieri A, Lacy MQ, Zeldenrust SR, et al. The activity of lenalidomide with or without dexamethasone in patients with primary systemic amyloidosis. Blood. 2007;109(2):465-70. doi: 10.1182/blood-2006-07-032987
  12. Zamorano JL, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: The task force for the diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014;35(39):2733-79. doi: 10.1093/eurheartj/ehu284
  13. Ryzhkova DV, Makurova TV, Kozlenok AV, Mitrofanova LB. Scintigraphic diagnosis of transthyretin cardiac amyloidosis (clinical case demonstration). Russ Electron J Radiol. 2017;7(1):117-22. doi: 10.21569/2222-7415-2017-7-1-117-122
  14. Bokhari S, Castaño A, Pozniakoff T, et al. 99mTc-pyrophosphate scintigraphy for differentiating light-chain cardiac amyloidosis from the transthyretin-related familial and senile cardiac amyloidoses. Circ Cardiovasc Imaging. 2013;6(2):195-201. doi: 10.1161/CIRCIMAGING.112.000132
  15. Gillmore JD, Maurer MS, Falk RH, et al. Nonbiopsy diagnosis of cardiac transthyretin amyloidosis. Circulation. 2016;133(24):2404-12. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.021612
  16. Гудкова А.Я., Полякова А.А., Амелин А.В., и др. Не val30met-транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия. Обзор сведений литературы и клиническое наблюдение. Рос. кардиол. журн. 2018;2:21-128 [Gudkova AYa, Polyakova AA, Amelin AV, et al. Non-Val30Met-transthyretin amyloid cardiomyopathy. Literature review and clinical case. Ros. kardiol. zhurn. 2018;2:21-128 (In Russ.)]. doi: 10.15829/1560-4071-2018-2-121-128
  17. Kastritis E, Dimopoulos MA. Recent advances in the management of AL Amyloidosis. Br J Haematol. 2016;172(2):170-86. doi: 10.1111/bjh.13805
  18. Sanchorawala V. Light-chain (AL) amyloidosis: diagnosis and treatment. Clin J Am Soc Nephrol. 2006;1(6):1331-41. doi: 10.2215/CJN.02740806
  19. Reece DE, Hegenbart U, Sanchorawala V, et al. Long-term follow-up from a phase 1/2 study of single-agent bortezomib in relapsed systemic AL amyloidosis. Blood. 2014;124(16):2498-506. doi: 10.1182/blood-2014-04-568329
  20. Kastritis E, Wechalekar AD, Dimopoulos MA, et al. Bortezomib with or without dexamethasone in primary systemic (light chain) amyloidosis. J Clin Oncol. 2010;28(6):1031-7. doi: 10.1200/JCO.2009.23.8220
  21. Kumar S, Dispenzieri A, Lacy MQ, et al. Revised prognostic staging system for light chain amyloidosis incorporating cardiac biomarkers and serum free light chain measurements. J Clin Oncol. 2012;30(9):989-95. doi: 10.1200/JCO.2011.38.5724
  22. D’Souza A, Dispenzieri A, Wirk B, et al. Improved Outcomes After Autologous Hematopoietic Cell Transplantation for Light Chain Amyloidosis: A Center for International Blood and Marrow Transplant Research Study. J Clin Oncol. 2015;33(32):3741-9. doi: 10.1200/JCO.2015.62.4015
  23. Sharpley FA, Petrie A, Mahmood S, et al. A 24-year experience of autologous stem cell transplantation for light chain amyloidosis patients in the United Kingdom. Br J Haematol. 2019;5187(5):642-52. doi: 10.1111/bjh.16143
  24. Lousada I, Comenzo RL, Landau H, Guthrie S, Merlini G. Light Chain Amyloidosis: Patient Experience Survey from the Amyloidosis Research Consortium. Adv Ther. 2015;32(10):920-8. doi: 10.1007/s12325-015-0250-0
  25. Cемернин Е., Полякова А., Крутиков А., и др. Системные формы амилоидоза в когорте пациентов с рефрактерной хронической сердечной недостаточностью в Санкт-Петербурге. Редкие орфанные заболевания и врожденные пороки развития. Современные возможности диагностики, профилактики, лечения и реабилитации. СПб., 2014; с. 204-18 [Semernin E, Polyakova A, Krutikov A, et al. Sistemnye formy amiloidoza v kogorte patsientov s refrakternoi khronicheskoi serdechnoi nedostatochnost’yu v Sankt-Peterburge. Redkie orfannye zabolevaniya i vrozhdennye poroki razvitiya. Sovremennye vozmozhnosti diagnostiki, profilaktiki, lecheniya i reabilitatsii. Sankt-Peterburg, 2014; p. 204-18 (In Russ.)].
  26. Загребнева А.И., Потешкина Н.Г., Кузнеченко Д.И., Бабак В.В. Системный амилоидоз, ассоциированный с множественной миеломой: клиническое наблюдение. РМЖ. 2018;12(II):107-9 [Zagrebneva AI, Poteshkina NG, Kuznechenko DI, Babak VV. Sistemnyi amiloidoz, assotsiirovannyi s mnozhestvennoi mielomoi: klinicheskoe nablyudenie. RMZh. 2018;12(II):107-9 (In Russ.)].
  27. Назипова З.М., Халиуллина Л.Р., Ахмадеев А.Р., и др. Клинический случай AL-амилоидоза. Практ. медицина. 2017;8(109):99-101 [Nazipova ZM, Khaliullina LR, Akhmadeev AR, et al. Clinical case of AL-type amyloidosis. Prakt. meditsina. 2017;8(109):99-101 (In Russ.)].
  28. Галеева З.М., Галявич А.С., Балеева Л.В., и др. Случай амилоидоза в кардиологической практике. Кардиология. 2019;59(1):93-6 [Galeeva ZM, Galyavich AS, Baleeva LV, et al. The Case of Amyloidosis in Cardiological Practice. Kardiologiya. 2019;59(1):93-6 (In Russ.)]. doi: 10.18087/cardio.2019.1.10221
  29. Смирнова Е.А. Филоненко С.П. Хроническая сердечная недостаточность у больной с системным амилоидозом, ассоциированным с множественной миеломой (клиническое наблюдение). Сердечная недостаточность. 2016;11(5):376-80 [Smirnova EA. Filonenko SP. Chronic heart failure in a female patient with systemic amyloidosis associated with multiple myeloma (case report). Serdechnaya nedostatochnost’. 2016;11(5):376-80 (In Russ.)]. doi: 10.18087/rhfj.2016.5.2253
  30. Пашковкина О.В., Путинцев В.А., Богомолов Д.В., и др. Случай посмертной диагностики плазмoцитомы и системного AL-амилоидоза с преимущественным поражением сердца. Литературная справка. Кремлевская медицина. Клин. вестник. 2018;4(2):2-61 [Pashkovkina OV, Putintsev VA, Bogomolov DV, et al. The case of post-mortem diagnosis of plasmacytoma and systemic AL-amyloidosis with primary сardiac involvement. Literary references. Kremlevskaya meditsina. Klin. vestnik. 2018;4(2):52-61 (In Russ.)]. doi: 10.26269/9hyn-vw44
  31. Рыбакова М.Г., Семернин Е.Н., Кузнецова И.А., Гудкова А.Я. Кардиальные проявления амилоидоза. Архив патологии. 2009;71(2):3-7 [Rybakova MT, Semernin EN, Gudkova AYa, Kuznetsova IA. Cardiac manifestations of amyloidosis. Arkhiv patologii. 2009;71(2):3-7 (In Russ.)].
  32. Рамеев В.В., Козловская Л.В., Рамеева А.С., и др. Особенности эволюции и прогностическое значение поражения сердца у больных системным AL-амилоидозом. Клин. фармакология и терапия. 2019;28(2):49-56 [Rameev VV, Kozlovskaya LV, Rameeva AS, e al. Evolution and prognostic significance of heart involvement in patients with systemic AL-amyloidosis. Klin. farmakologiia i terrapiia. 2019;28(2):49-56 (In Russ.)]. doi: 10.32756/ 0869-5490-2019-2-49-56
  33. Maurer MS, Bokhari S, Damy T, et al. Expert Consensus Recommendations for the Suspicion and Diagnosis of Transthyretin Cardiac Amyloidosis. Circ Heart Fail. 2019;12(9):e006075. doi: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.119.006075
  34. Banypersad SM, Moon JC, Whelan C, et al. Updates in cardiac amyloidosis: A review. J Am Heart Assoc. 2012;1(2). doi: 10.1161/JAHA.111.000364
  35. Grogan M, Dispenzieri A. Natural history and therapy of AL cardiac amyloidosis. Heart Fail Rev. 2015;20(2):155-62. doi: 10.1007/s10741-014-9464-5
  36. Tsai SB, Seldin DC, Wu H, et al. Myocardial infarction with “clean coronaries” caused by amyloid light-chain AL amyloidosis: a case report and literature review. Amyloid. 2011;18(3):160-4. doi: 10.3109/13506129.2011.571319
  37. Семернин Е.Н., Баранова Е.И., Кузнецова И.А., и др. Под ред. Е.В. Шляхто. Алгоритмы диагностики и врачебная тактика при поражении сердечно-сосудистой системы различными формами амилоидоза. Пособие для врачей. СПб.: Изд-во СПбГМУ, 2009; с. 95 [Semernin EN, Baranova EI, Kuznetsova IA, et al. Ed. E.V. Shlyakhto. Algoritmy diagnostiki i vrachebnaya taktika pri porazhenii serdechno-sosudistoi sistemy razlichnymi formami amiloidoza. Posobie dlya vrachei. Saint Petersburg: Izdatel’stvo SPbGMU, 2009; p. 95 (In Russ.)].

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Fig. 1. ECG of a 60-year-old patient with AL-amyloidosis with predominant heart damage, lambda variant

Download (449KB)
Indexing metadata
3. Fig. 2. Patient echocardiography (parasternal LV long axis and apical 4-chamber image)

Download (206KB)
Indexing metadata
4. Fig. 3. Doppler study of the transmitral blood flow (E - the rate of early filling of the LV; A - the rate of filling of the LV in the phase of atrial systole). The pattern indicates a restrictive type of LV filling (E / A> 2), i.e. increased pressure in the LA

Download (140KB)
Indexing metadata
5. Fig. 4. Tissue dopplerogram of the lateral part of the mitral annulus (s ’, e’, a ’- velocities of movement of the mitral valve annulus in the phases of LV systole, early LV filling and atrial systole, respectively)

Download (58KB)
Indexing metadata
6. Fig. 5. Indicators of longitudinal deformity on a 17-segment LV diagram

Download (187KB)
Indexing metadata
7. Fig. 6. Results of morphological research

Download (205KB)
Indexing metadata
8. Fig. 7. Results of the patient's OSG: isolated cardiac AL-amyloidosis (a) and in genetically determined non-V30M-transthyretin amyloidosis (b); a patient with AL-amyloidosis with predominant heart damage; a - coefficient of differential accumulation 1: 1.43); b - a patient with non-V30M ATTR with a predominant heart lesion. Differential accumulation ratio 1: 1.99 [8, 9]

Download (178KB)
Indexing metadata
9. Fig. 8. The number of described clinical cases of heart damage in AL-amyloidosis in Russia according to the E-library for the last 10 years

Download (68KB)
Indexing metadata
10. Fig. 9. Algorithm for detecting amyloid cardiomyopathies (adapted from [33])

Download (516KB)
Indexing metadata

Copyright (c) 2021 Consilium Medicum

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies