Familial left ventricular noncompaction: phenotypes and clinical course. Results of the multicenter registry

封面

如何引用文章

全文:

详细

Aim. To analyze and demonstrate various phenotypes in patients with familial left ventricular noncompaction (LVNC).

Materials and methods. In 2013 was created a multicenter registry of LVNC patients. On its basis 30 families with a familial LVNC were selected.

Results. 30 LVNC families were selected from the register. From a total of 115 people (probands and relatives) in 71 (61.7%) LVNC was diagnosed (30 probands and 41 relatives with non-compact myocardial criteria). The most common type of remodeling in patients was the dilated type (DT) (n=30), the isolated LVNC with preserved ejection fraction (EF) was slightly less common (n=23), and the hypertrophic type (GT) was detected in 8 patients. 4 patients were diagnosed with the isolated LVNC with a reduced EF. 3 patients were with a combination of non-compact myocardium with congenital heart disease and with a combination of DT and GT (DT+GT). During the analysis of cases a combination of different phenotypes in the same family was observed. The largest number of families was diagnosed with a combination of DT and the isolated LVNC with preserved EF. The development of cardiovascular complications was associated with DT.

Conclusion. Family cases of LVNC had different types of myocardial remodeling and variants of clinical course. In one family a combination of different types of left ventricular remodeling is possible. DT is associated with the most severe clinical manifestations. The clinical picture of the isolated LVNC with preserved EF, is the most favorable, but in rare cases, serious clinical manifestations were observed.

作者简介

Olga Kulikova

National Medical Research Center for Therapy and Preventive Medicine

编辑信件的主要联系方式.
Email: olgakulikova2014@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-3138-054X

мл. науч. сотр. отд. клинической кардиологии

俄罗斯联邦, Moscow

Roman Myasnikov

National Medical Research Center for Therapy and Preventive Medicine

Email: olgakulikova2014@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-9024-5364

к.м.н., ст. науч. сотр. отд. клинической кардиологии

俄罗斯联邦, Moscow

Elena Mershina

Lomonosov Moscow State University

Email: olgakulikova2014@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-1266-4926

к.м.н., зав. отд-нием рентгенодиагностики

俄罗斯联邦, Moscow

Polina Pilus

Lomonosov Moscow State University

Email: olgakulikova2014@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-7802-2734

врач-рентгенолог отд-ния рентгенодиагностики

俄罗斯联邦, Moscow

Sergei Koretskiy

National Medical Research Center for Therapy and Preventive Medicine

Email: olgakulikova2014@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-6009-5775

к.м.н., ст. науч. сотр. отд. фундаментальных и прикладных аспектов ожирения

俄罗斯联邦, Moscow

Aleksei Meshkov

National Medical Research Center for Therapy and Preventive Medicine

Email: olgakulikova2014@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-5989-6233

к.м.н., рук. лаб. молекулярной генетики

俄罗斯联邦, Moscow

Anna Kiseleva

National Medical Research Center for Therapy and Preventive Medicine

Email: olgakulikova2014@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-4765-8021

к.б.н., ст. науч. сотр. лаб. молекулярной генетики

俄罗斯联邦, Moscow

Mariia Kharlap

National Medical Research Center for Therapy and Preventive Medicine

Email: olgakulikova2014@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-6855-4857

к.м.н., ст. науч. сотр. отд. нарушений сердечного ритма и проводимости сердца

俄罗斯联邦, Moscow

Valentin Sinitsyn

Lomonosov Moscow State University

Email: olgakulikova2014@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-5649-2193

д.м.н., проф.

俄罗斯联邦, Moscow

Nataliia Sdvigova

National Medical Research Center for Children’s Health

Email: olgakulikova2014@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-5313-1237

врач-педиатр отд-ния кардиологии

俄罗斯联邦, Moscow

Leila Gandaeva

National Medical Research Center for Children’s Health

Email: olgakulikova2014@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-0890-7849

к.м.н., ст. науч. сотр., врач – детский кардиолог

俄罗斯联邦, Moscow

Vladimir Barskiy

National Medical Research Center for Children’s Health

Email: olgakulikova2014@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-1267-1517

к.м.н., ст. науч. сотр. врач-рентгенолог

俄罗斯联邦, Moscow

Yuliia Derevnina

National Medical Research Center for Children’s Health

Email: olgakulikova2014@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-6394-4020

мл. науч. сотр., врач – детский кардиолог

俄罗斯联邦, Moscow

Olga Zharova

National Medical Research Center for Children’s Health

Email: olgakulikova2014@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-4221-8406

науч. сотр., врач кардиологического отд-ния

俄罗斯联邦, Moscow

Elena Basargina

National Medical Research Center for Children’s Health

Email: olgakulikova2014@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-0144-2885

д.м.н., проф., гл. науч. сотр., зав. отд-нием кардиологии

俄罗斯联邦, Moscow

Sergey Boytsov

National Medical Research Center of Cardiology

Email: olgakulikova2014@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-6998-8406

акад. РАН, д.м.н., проф., ген. дир.

俄罗斯联邦, Moscow

Oksana Drapkina

National Medical Research Center for Therapy and Preventive Medicine

Email: olgakulikova2014@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-4453-8430

чл.-кор. РАН, д.м.н., проф., дир.

俄罗斯联邦, Moscow

参考

  1. Towbin JA, Lorts A, Jefferies JL. Left ventricular non-compaction cardiomyopathy. Lancet. 2015;386(9995):813-25. doi: 10.1016/S0140-6736(14)61282-4
  2. Grothoff M, Pachowsky M, Hoffmann J, et al. Value of cardiovascular MR in diagnosing left ventricular non-compaction cardiomyopathy and in discriminating between other cardiomyopathies. Eur Radiol. 2012;22(12):2699-709. doi: 10.1007/s00330-012-2554-7
  3. van Waning JI, Moesker J, Heijsman D, et al. Systematic Review of Genotype-Phenotype Correlations in Noncompaction Cardiomyopathy. J Am Heart Assoc. 2019;8(23):e012993. doi: 10.1161/JAHA.119.012993
  4. Мясников Р.П., Щербакова Н.В., Куликова О.В., и др. Мутация гена DES в семье пробанда с миофибриллярной миопатией и развитием некомпактной кардиомиопатии, приведшей к трансплантации сердца. Рос. кардиол. журн. 2017;10:9-16 [Myasnikov RP, Shcherbakova NV, Kulikova ОV, et al. Des gene mutation in a family of proband with myofibrillary myopathy and non-compaction cardiomyopathy, resulted in cardiac transplantation. Russian Journal of Cardiology. 2017;10:9-16 (In Russ.)]. doi: 10.15829/1560-4071-2017-10-9-16
  5. Gati S, Papadakis M, Papamichael ND, et al. Reversible De Novo Left Ventricular Trabeculations in Pregnant Women. Circulation. 2014;130(6):475-83. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.114.008554
  6. Gati S, Papadakis M, Van Niekerk N, et al. Increased left ventricular trabeculation in individuals with sickle cell anaemia: Physiology or pathology? Int J Cardiol. 2013;168(2):1658-60. doi: 10.1016/j.ijcard.2013.03.039
  7. Gati S, Chandra N, Bennett RL, et al. Increased left ventricular trabeculation in highly trained athletes: do we need more stringent criteria for the diagnosis of left ventricular non-compaction in athletes? Heart. 2013;99(6):401-8. doi: 10.1136/heartjnl-2012-303418
  8. Stöllberger C, Wegner C, Finsterer J. Left ventricular hypertrabeculation/noncompaction, cardiac phenotype, and neuromuscular disorders. Herz. 2019;44(7):659-65. doi: 10.1007/s00059-018-4695-1

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载
2. Fig. 1. Study design

下载 (184KB)
索引源数据
3. Fig. 2. Distribution of types of myocardial remodeling in LV NMLV

下载 (75KB)
索引源数据
4. Fig. 3. Combination of types of myocardial remodeling by families

下载 (113KB)
索引源数据
5. Fig. 4, a – b - MRI of the heart in the movie mode, SSFP-sequence: a - long axis, four-chamber projection; b - short axis; * NM layer up to 18 mm thick; c – d - delayed contrasting, IR-sequence with suppression of the signal from the myocardium. Arrows indicate extended areas of subepicardial contrasting (non-coronary origin) in the septal and anterolateral segments.

下载 (132KB)
索引源数据
6. Fig. 5, a – c - MRI of the heart in the movie mode, SSFP-sequence: a - long axis, two-chamber projection; b - long axis, four-chamber projection; в - short axis; * NM layer up to 20-22 mm thick; d – f - delayed contrasting, IR sequence with suppression of the signal from the myocardium. Arrows indicate extensive noncoronary contrasting zones located subepicardially in the myocardium of the anterior and lateral LV walls, in the IVS from the right ventricle, as well as leaks of contrast agent between the trabeculae of the LM.

下载 (88KB)
索引源数据

版权所有 © Consilium Medicum, 2021

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名-非商业性使用-相同方式共享 4.0国际许可协议的许可。
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».