Остеодеструктивный синдром как первое проявление системного AL-амилоидоза

Представлено клиническое наблюдение, доказывающее, что AL-амилоидоз без сопутствующей множественной миеломы может быть причиной тяжелого остеодеструктивного синдрома. В 2004 г. у 30-летнего мужчины развился патологический перелом VIII грудного позвонка. На компьютерной томографии выявлены множественные крупные очаги деструкции во всех костях скелета. При исследовании костного мозга и резецированного ребра опухолевых клеток не обнаружено, диагноз не установлен. Через 15 лет от начала заболевания развился нефротический синдром. В биоптате почки подтверждено отложение AL-амилоида. Амилоид выявлен также в толстой кишке и костном мозге. На основании косвенных признаков (утолщение межжелудочковой перегородки до 16 мм и повышения предсердного натрийуретического пептида – NT-proBNP до 2200 пг/мл) диагностировано вовлечение сердца. В пунктате костного мозга (из 3 различных локализаций) обнаружено 2,8–5,6% клональных плазматических клеток с иммунофенотипом СD138+, СD38dim, СD19-, СD117+, СD81-, СD27-, СD56-. При цитогенетическом исследовании методом FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) в 3% ядер выявлена полисомия 5, 9, 15. В сыворотке – повышение свободных легких цепей -типа 575 мг/л ( 44,9). На позитронно-эмиссионной томографии, совмещенной с компьютерной томографией (18F-фтордезоксиглюкоза), визуализированы множественные очаги деструкций с повышенной метаболической активностью (SUVmax 3,6). Из 2 очагов деструкций в костях таза с повышенным накоплением радиофармпрепарата выполнена биопсия методом открытого оперативного вмешательства. В биоптатах количество плазматических клеток не превышало 2,5%, отмечалось массивное отложение амилоида. Выявлены рентгенологические отличия поражения костей при AL-амилоидозе от остеодеструкций при множественной миеломе. У пациента в большинстве очагов деструкций визуализировались костные фрагменты точечного и линейного вида (button sequestration), содержимое очагов деструкций низкой плотности. Отсутствовало экстраоссальное распространение из больших зон деструкции. Отмечалось также спонтанное «рубцевание» отдельных участков деструкции при отсутствии терапии. Таким образом, диагноз «множественная миелома» исключен на основании рентгенологических признаков, длительности остеодеструктивного синдрома, отсутствия плазматической инфильтрации в костном мозге, в том числе из очагов костных деструкций методом открытой биопсии. Это наблюдение доказывает возможность поражения костей вследствие отложения AL-амилоида и обосновывает необходимость включения AL-амилоидоза в спектр дифференциальной диагностики заболеваний, протекающих с остеодеструктивным синдромом.