КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ НАРУШЕНИЙ ПОРФИРИНОВОГО ОБМЕНА


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Цель исследования. Охарактеризовать больных с различными нозологическими формами порфирий
по возрасту, клиническому течению, факторам, провоцирующим заболевания, проведенному
лечению, исходам.
Материалы и методы. Пациенты с острой перемежающейся порфирией - 43 человека, с наследственной
копропорфирией - 8, с вариегатной порфирией - 3, поздней кожной порфирией -7,
гепатоэритропоэтической порфирией - 1, врожденной эритропоэтической порфирией - 2.
Пациентка с предполагаемым диагнозом "порфирия, обусловленная дефицитом дегидратазы S-аминолевулиновой кислоты", - 1.

Результаты. Все больные из разных регионов СНГ. Подавляющее количество - лица молодого
и среднего возраста. У пациентов с острыми формами порфирий преобладало острое течение
с тяжелой неврологической симптоматикой.
Заключение. Ранняя диагностика заболеваний порфиринового обмена позволяет резко снизить
количество случаев, приводящих к тяжелым осложнениям, инвалидности и летальным исходам.
Перспективным направлением в решении поставленной задачи является внедрение дешевых
скрининговых методов, позволяющих выявить нарушения порфиринового обмена, в практику
районных стационаров, а также выявление асимптомных носителей дефектного гена
на .доклиническом этапе различными методами молекулярно-генетического анализа.

Об авторах

Я С Пустовойт

ГНЦ РАМН, Москва

ГНЦ РАМН, Москва

И В Карпова

ГНЦ РАМН, Москва

ГНЦ РАМН, Москва

А В Пивник

ГНЦ РАМН, Москва

ГНЦ РАМН, Москва

В Л Сурин

ГНЦ РАМН, Москва

ГНЦ РАМН, Москва

А В Лукьяненко

ГНЦ РАМН, Москва

ГНЦ РАМН, Москва

Ю А Лучинина

ГНЦ РАМН, Москва

ГНЦ РАМН, Москва

Список литературы

  1. Пустовойт Я. С., Пивник А. В., Карпова И. В. Клинические проявления и диагностика острых порфирий. Тер. арх. 1999; 71 (7): 76-80.
  2. Kappas A., Sassa S., Galbraith R. A., Nordmann Y. The porphyrias. In: Scriver С R., Beau det A. L., Sly W. S., Valle D., eds. The metabolic basis of inherited disease. 6"' ed. New York: McGraw-Hill; 1989. 1305-1365.
  3. Идельсон Л. И. Нарушения порфиринового обмена в клинике внутренних болезней. М.; 1969.
  4. Mognussen С. R., Levine J. В., Doherty J. M. et al. A red cell enzyme method for the diagnosis of acute intermittent porphyria. Blood 1974; 44: 857-868.
  5. Blake D., Poulos V., Rossi R. Diagnosis of porphyria - recommended methods for peripheral laboratories. Clin. Biochem. Rev. 1992; 13: S2-S25.
  6. Stein J., Tschudy D. Acute intermittent porphyria. A clinical and biochemical study of 46 patients. Medicine (Baltimore) 1970; 49: 1-16.
  7. Goldberg A. Acute intermittent porphyria: a study of 50 cases. Quart. J. Med. 1959; 110: 183-209.
  8. Lim H. W., Murphy G. M. The Porphyrias. Clin. Dermatol. 1996; 14: 375-387.
  9. Thunell S. Porphyrins, porphyrin metabolism and porphyrias. Scand. J. Clin. Lab. Invest. 2000; 60 (7): 509-540.
  10. Галстян Г. М., Шулутко Е. М., Буланов А. Ю. и др. Нетипичные электролитные нарушения у больных с заболеваниями системы крови. Тер. арх. 2000; 72 (7): 63-67.
  11. Карпова И. В., Пустовойт Я. С., Пивник А. В. и др. Выявление случая острой порфирий среди пациентов психиатрической клиники. Соц. и клин, психиатр. 2000; 10 (3): 76-78.
  12. Пивник А. В., Подберезин М. М., Пустовойт Я. С. Острая перемежающаяся порфирия: клиника, диагностика, лечение. Гематол. и перел. крови 1998; (1): 36-43.
  13. Пустовойт Я. С., Галстян Г. М., Карпова И. В. и др. Клинический полиморфизм острой перемежающейся порфирий у близких родственников. Там же. 1999 (4): 32-36.
  14. Пустовойт Я. С., Галстян Г. М., Пивник А. В. и др. Случай успешного лечения острой перемежающейся порфирий, протекавшей с тетраплегией и потребовавшей длительной интенсивной терапии. Там же. 1998; (1): 51-62.
  15. De Siervi A., Mendez М., Parera V. Е. et al. Acute intermittent porphyria: characterization of two novel mutations in the porphobilinogen deaminase gene, one amino acid deletion (453-455 del AGC) and one splicing acceptor site mutation (1VS8-1 G > T). Hum. Mutat. (Online) 1999; 14: 355.
  16. De Siervi A., Rossetti M. K., Parera V. E. et al. Identification and characterization of hydroxymethylbilane synthase mutation causing acute intermittent porphyria: evidence for an ancestral founder of common G 11IR mutation. Am. J. Med Genet. 1999; 86 (4): 366-375.
  17. Solis С., Lopez-Echaniz I., Sefarty-Graneda D. et al. Identification and expression of mutations in the hydroxymethylbilane synthase gene causing acute intermittent porphyria (AIP). Mol. Med. 1999; 5: 664-671.
  18. Сурин В. Л., Лукьяненко А. В., Карпова И. В. и др. Три новые мутации в гене порфобилиногендезаминазы, обнаруженные у больных острой перемежающейся порфирией из России. Генетика человека. 2001; 37: 1-8.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2003

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».