Giant cell arteritis: Genetic and epigenetic aspects


如何引用文章

全文:

详细

The paper describes clinical cases in 2 patients (brothers) with giant cell arteritis. It analyzes the genetic and epigenetic aspects of the disease. The data available in the Russian and foreign literature are given.

作者简介

S Guliaev

ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России

Москва, Россия

L Strizhakov

ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России

Москва, Россия

P Novikov

ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России

Москва, Россия

N Mukhin

ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России

Москва, Россия

V Fomin

ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России

Москва, Россия

参考

  1. Jennette JC, Falk RJ, Bacon PA, Basu N, Cid MC, Ferrario F, Flores-Suarez LF, Gross WL, Guillevin L, Hagen EC, Hoffman GS, Jayne DR, Kallenberg CGM, Lamprecht P, Langford CA, Luqmani RA, Mahr AD, Matteson EL, Merkel PA, Ozen S, Pusey CD, Rasmussen N, Rees AJ, Scott DGI, Specks U, Stone JH, Takahashi K, Watts RA. 2012 Revised International Chapel Hill Consensus Conference Nomenclature of Vasculitides. Arthritis Rheum. 2013;65:1-11. https://doi.org/10.1002/art.37715
  2. Hutchinson J. Diseases of the arteries. I. On a peculiar form of thrombotic arteritis of the aged which is sometimes productive of gangrene. Arch Surg (Lond). 1890;1:323-329.
  3. Horton BT, Magath T, Brown GE. An undescribed form of arteritis of the temporal vessels. Mayo Clin Proc. 1932;7:700-701.
  4. Schmidt J1, Warrington KJ. Polymyalgia rheumatica and giant cell arteritis in older patients: diagnosis and pharmacological management. Drugs Aging. 2011;1;28(8):651-666. https://doi.org/10.2165/11592500-000000000-00000
  5. Richard A Watts, David GI Scott. Epidemiology of vasculitis in Oxford Textbook of Vasculitis, edited by Gene V Ball, Barri J Fessler, S Louis Bridges. Oxford University Press 2014, third edition. https://doi.org/0.1093/med/ 9780199659869.001.0001
  6. Liozon E, Ouattara B, Rhaiem K, Ly K, Bezanahary H, Loustaud V, Letellier P, Drouet M, Vidal E. Familial aggregation in giant cell arteritis and polymyalgia rheumatica: a comprehensive literature review including 4 new families. Clin Exp Rheumatol. 2009;27: S89-94.
  7. Fietta P, Manganelli P, Zanetti A, Neri TM. Familial giant cell arteritis and polymyalgia rheumatica: aggregation in 2 families. J Rheumatol. 2002;29:1551-1555.
  8. Liang GC, Simkin PA, Hunder GG, Wilske KR, Healey LA. Familial aggregation of polymyalgia rheumatica and giant cell arteritis. Arthritis Rheum. 1974;17(1):19-24.
  9. Granato JE, Abben RP, May WS. Familial association of giant cell arteritis. A case report and brief review. Arch Intern Med. 1981;141:115-117.
  10. Mathewson JA, Hunder GG. Giant cell arteritis in two brothers. J Rheumatol. 1986;13:190-192.
  11. Wernick R, Davey M, Bonafede P. Familial giant cell arteritis: report of an HLA-typed sibling pair and a review of the literature. Clin Exp Rheumatol. 1994;12:63-66.
  12. Gros F, Maillefert JF, Behin A, Guignier F. Giant cell arteritis with ocular complications discovered simultaneously in two sisters. Clin Rheumatol. 1998;17:58-61.
  13. Raptis L, Pappas G, Akritidis N. Horton’s three sisters: familial clustering of temporal arteritis. Clin Rheumatol. 2007;26:1997-1998.
  14. Hunder GG, Bloch DA, Michel BA, Stevens MB, Arend WP, Calabrese LH, Edworthy SM, Fauci AS, Leavitt RY, Lie JT. The American College of Rheumatology 1990 criteria for the classification of giant cell arteritis, et al. Arthritis Rheum. 1990;33(8):1122-1128.
  15. Гуляев С.В., Мешков А.Д., Новиков П.И., Моисеев С.В., Фомин В.В. Гигантоклеточный артериит как причина лихорадки неясного генеза у пожилых. Терапевтический архив. 2014;12(2):47-51.
  16. Carmona FD, González-Gay MA, Martín J. Genetic component of giant cell arteritis. Rheumatology (Oxford). 2014;53(1):6-18. https://doi.org/10.1093/rheumatology/ket231
  17. González-Gay MA, García-Porrúa C, Llorca J, Hajeer AH, Brañas F, Dababneh A, González-Louzao C, Rodriguez-Gil E, Rodríguez-Ledo P, Ollier WE. Visual manifestations of giant cell arteritis. Trends and clinical spectrum in161 patients. Medicine. 2000;79:283-292.
  18. Rauzy O, Fort M, Nourhashemi F, Alric L, Juchet H, Ecoiffier M, Abbal M, Adoue D. Relation between HLA DRB1 alleles and corticosteroid resistance in giant cell arteritis. Ann Rheum Dis. 1998;57:380-382.
  19. Weyand CM, Ma-Krupa W, Pryshchep O, Gröschel S, Bernardino R, Goronzy JJ. Vascular dendritic cells in giant cell arteritis. Ann NY Acad Sci. 2005;1062:195-208.
  20. Palomino-Morales R, Torres O, Vazquez-Rodriguez TR, Morado IC, Castañeda S, Callejas-Rubio JL, Miranda-Filloy JA, Fernandez-Gutierrez B, Martin J, Gonzalez-Gay MA. Association between toll-like receptor 4 gene polymorphism and biopsy-proven giant cell arteritis. J Rheumatol. 2009;36:1501-1506.
  21. Song GG1, Choi SJ, Ji JD, Lee YH. Toll-like receptor polymorphisms and vasculitis susceptibility: meta-analysis and systematic review. Mol Biol Rep. 2013;40(2):1315-1323.
  22. Serrano A, Carmona FD, Castañeda S, Solans R, Hernández-Rodríguez J, Cid MC, Prieto-González S, Miranda-Filloy JA, Rodríguez-Rodríguez L, Morado IC, Gomez-Vaquero C, Blanco R, Sopeña B, Ortego-Centeno N, Unzurrunzaga A, Marí-Alfonso B, Sánchez-Martín J, García-Villanueva MJ, Hidalgo-Conde A, Pazzola G, Boiardi L, Salvarani C, González-Gay MA, Martín J. Evidence of association of the NLRP1 gene with giant cell arteritis. Ann Rheum Dis. 2013;72:628-630. https://doi.org/10.1136/annrheumdis-2012-202609
  23. Ly KH, Régent A, Tamby MC, Mouthon L. Pathogenesis of giant cell arteritis: more than just an inflammatory condition? Autoimmun Rev. 2010;9:635-645. https://doi.org/10.1016/j.autrev.2010.05.002
  24. Terrier B, Geri G, Chaara W, Allenbach Y, Rosenzwajg M, Costedoat-Chalumeau N, Fouret P, Musset L, Benveniste O, Six A, Klatzmann D, Saadoun D, Cacoub P. Interleukin-21 Modulates Th1 and Th17 Responses in Giant Cell Arteritis, Th17 and Th1 T-cell responses in Giant Cell Arteritis. Arthritis Rheum. 2012;64(6):2001-2011. https://doi.org/10.1002/art.34327
  25. Márquez A, Hernández-Rodríguez J, Cid MC, Solans R, Castañeda S, Fernández-Contreras ME, Ramentol M, Morado IC, Narváez J, Gómez-Vaquero C, Martínez-Taboada VM, Ortego-Centeno N, Sopeña B, Monfort J, García-Villanueva MJ, Caminal-Montero L, de Miguel E, Blanco R; Spanish GCA Consortium, Palm O, Molberg O, Latus J, Braun N, Moosig F, Witte T, Beretta L, Santaniello A, Pazzola G, Boiardi L, Salvarani C, González-Gay MA, Martín J. Influence of the IL17A locus in giant cell arteritis susceptibility. Ann Rheum Dis. 2014;73:1742-1745. https://doi.org/10.1136/annrheumdis-2014-205261
  26. Espígol-Frigolé G, Corbera-Bellalta M, Planas-Rigol E, Lozano E, Segarra M, García-Martínez A, Prieto-González S, Hernández-Rodríguez J, Grau JM, Rahman MU, Cid MC. IncreasedIL-17A expression in temporal artery lesions is a predictor of sustained response to glucocorticoid treatment in patients with giant-cell arteritis. Ann Rheum Dis. 2013;72:1481-1487. https://doi.org/10.1136/annrheumdis-2012-201836
  27. Deng J, Younge BR, Olshen RA, Goronzy JJ, Weyand CM. Th17 and Th1 T-cell responses in giant cell arteritis. Circulation. 2010;121:906-915. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA. 109.872903
  28. Weyand CM, Liao YJ, Goronzy JJ. The immunopathology of giant cell arteritis: diagnostic and therapeutic implications. J Neuroophthalmol. 2012;32(3):259-265. https://doi.org/10.1097/WNO.0b013e318268aa9b
  29. Stanford SM, Bottini N. PTPN22: the archetypal non-HLA autoimmunity gene. Nat Rev Rheumatol. 2014;10(10):602-611. https://doi.org/10.1038/nrrheum.2014.109
  30. Zhang J, Zahir N, Jiang Q, Miliotis H, Heyraud S, Meng X, Dong B, Xie G, Qiu F, Hao Z, McCulloch CA, Keystone EC, Peterson AC, Siminovitch KA. The autoimmune disease-associated PTPN22 variant promotes calpain-mediated Lyp/Pep degradation associated with lymphocyte and dendritic cell hyperresponsiveness. Nat Genet. 2011;43:902-907. https://doi.org/10.1038/ng.904
  31. Bird AP, Wolffe AP. Methylation-induced repression—belts, braces, and chromatin. Cell. 1999;99(5):451-454.
  32. Brunet A, Berger SL. Epigenetics of aging and aging-related disease. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2014;69(Suppl.1):S17-20. https://doi.org/10.1093/gerona/glu042
  33. Zhang Y, Zhao M, Sawalha AH, Richardson B, Lu Q. Impaired DNA methylation and its mechanisms in CD4(+)T cells of systemic lupus erythematosus. J Autoimmun. 2013;41:92-99. https://doi.org/10.1016/j.jaut.2013.01.005
  34. Gupta B, Hawkins RD. Epigenomics of autoimmune diseases. Immunol Cell Biol. 2015;93(3):271-276. https://doi.org/10.1038/icb.2015.18
  35. Coit P, De Lott LB, Nan B, Elner VM, Sawalha AH. DNA methylation analysis of the temporal artery microenvironment in giant cell arteritis. Ann Rheum Dis. 2016;75:1196-1202. https://doi.org/10.1136/annrheumdis-2014-207116

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载

版权所有 © Consilium Medicum, 2017

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名-非商业性使用-相同方式共享 4.0国际许可协议的许可。
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».