Hereditary afibrinogenemia: A literature review and clinical observations


Cite item

Full Text

Abstract

Afibrinogenemia is a rare congenital coagulopathy that leads to life-threatening bleeding. In afibrinogenemia, plasma fibrinogen levels are less than 0.1 g/L. The clinical manifestations of the disease can be both bleeding and thromboses of different localizations, which is determined by the multifunctional role of fibrinogen in hemostasis. The described cases demonstrate different clinical phenotypes of the disease. In both cases the diagnosis was confirmed by genetic examinations that revealed homozygous mutations in the fibrinogen A genes. The nature of the mutations assumes consanguineous marriages, as confirmed by the results of a genealogical analysis. Fibrinogen preparations are promising in treating afibrinogenemia in Russia.

About the authors

E V Yakovleva

Гематологический научный центр Минздрава России

Москва, Россия

V L Surin

Гематологический научный центр Минздрава России

Москва, Россия

D S Selivanova

Гематологический научный центр Минздрава России

Москва, Россия

A M Sergeeva

Гематологический научный центр Минздрава России

Москва, Россия

M V Gonсharova

Гематологический научный центр Минздрава России

Москва, Россия

E Yu Demidova

Гематологический научный центр Минздрава России

Москва, Россия

N P Soboleva

Гематологический научный центр Минздрава России

Москва, Россия

S A Makhinya

Гематологический научный центр Минздрава России

Москва, Россия

A V Dezhenkova

Гематологический научный центр Минздрава России

Москва, Россия

E A Likhacheva

Гематологический научный центр Минздрава России

Москва, Россия

N I Zozulya

Гематологический научный центр Минздрава России

Москва, Россия

References

  1. Peyvandi F. Result of an international, multicenter pharmacokinetic trial in congential fibrinogen deficiency. Thrombosis research. 2009;124(2):9-11. doi: 10.1016/S0049-3848(09)70158-6
  2. Acharya S, Dimichele DM. Rare inherited disorders of fibrinogen. Haemophilia. 2008;14:1151-1158. doi: 10.1111/j.1365-2516.2008.01831.x
  3. Peyvandi F, Moerloose P. Rare bleeding disorders. Haemophilia. 2012;18(4): 148-153. doi: 10.1111/j.1365-2516.2012.02841.x
  4. Bevan D. Cryoprecipitate: no longer the best therapeutic choice in congential fibrinogen disorders? Thrombosis research. 2009; 124(2):12-15. doi: 10.1016/S0049-3848(09)70159-8
  5. Sumitha E, Jayandharan N, Arora N, Abraham A, David S. Molecular basis of quantitative fibrinogen disorders in 27 patients from India. Haemophilia. 2013;19:611-618. doi: 10.1111/hae.12143
  6. Castman G, Rimoldi V, Giacomelli S, Duga S. Congential hypofibrinogenemia associated with novel homozygous fibrinogen Aα and Bβ chain mutations. Thrombosis research. 2015;136(1):144-147. doi: 10.1016/j.thromres.2015.04.025
  7. Duga S, Asselta R, Santagostino E, Zeinali S, Simonic T, Malcovati M, Mannucci M, Tenchini M. Missense mutations in the human β fibrinogen gene cause congential afibrinogenemia by imparing fibrinogen secretion. Blood. 2000;95:1336-1341.
  8. Hariharan G, Ramachandran S, Parapurath R. Congential afibrinogenemia presenting as antenatal intracranial bleed: a case report. Journal of Pediatrics. 2010;36:1. doi: 10.1186/1824-7288-36-1
  9. Shetty S, Shelar T, Mirgal D, Nawadkar V, Pinto P, Shabhag S, Mukaddam A, Kulkarni B, Ghosh K. Rare coagulation factor deficiencies: a countrywide screening data from India. Haemophilia. 2014;20:575-581. doi: 10.1111/hae.12368
  10. Stanciakova L, Kubisz P, Dobrotova M, Stasko J. Congenital afibrinogenemia: from etiopathogenesis to challenging clinical management. Expert Rev Hematol. 2016; 9(7):639-648. doi: 10.1080/17474086.2016.1200967
  11. Tziomalos K, Vakalopoulou S, Perifanis V, Garipidou V. Treatment of congential fibrinogen deficiency: overview and recent findings. Vasc Health Risk Manag. 2009;5:843-848. doi: 10.2147/VHRM.S5305
  12. Gallastegui N, Kimble EL, Harrington TJ. Resolution of fibrinogen deficiency in patient with congenital afibrinogenemia after liver transplantation. Haemophilia. 2016;22(1):48-51. doi: 10.1111/hae.12802
  13. Sartori MT, Milan M, de Bon E, Fadin M, Pesavento R, Zanon E. Thrombosis of abdominal aorta in congenital afibrinogenemia: case report and review of literature. Haemophilia. 2015;21(1):88-94. doi: 10.1111/hae.12507
  14. Takasugi Y, Shiokawa Y, Kajikawa R, Oh J, Yamamoto Y, Sakata I, Koga Y. Mesenteric venous thrombosis in patient with congential afibrinogenemia and diffuse peritonitis. Ann Hematol. 2005;84(2):129-130. doi: 10.1007/s00277-004-0958-4
  15. Simsek I, de Mazancourt P, Horellou MH, Erdem H, Pay S, Dinc A, Samama MM.Afibrinogenemia resulting from homozygous nonsense mutation in A alpha chain gene associated with multiple thrombotic episodes. Blood Coagul Fibrinolysis. 2008;19(3):247-253. doi: 10.1097/MBC.0b013e3282f564fd
  16. Dupuy E, Soria C, Molho P, Zini JM, Rosenstingl S, Laurian C, Bruneval P, Tobelem G. Embolized ischemic lesions of toes in an afibrinogenemic patient: possible relevance to in vivo circulating thrombin. Thromb Res. 2001;102(3):211-219.
  17. Mosesson MW. Update on antithrombin I (fibrin). Thromb Haemost. 2007;98(1):105-108.
  18. Heyu Ni, Cécile V. Denis, Sangeetha Subbarao, Jay L. Degen, Thomas N. Sato, Richard O. Hynes, Denisa D. Wagner. Persistence of platelet thrombus formation in arterioles of mice lacking both von Willebrand factor and fibrinogen. J Clin Invest. 2000;106(3):385-392. doi: 10.1172/JCI9896
  19. Neerman-Arbez M, de Moerloose P, Honsberger A, Parlier G, Arnuti B, Biron C, Borg JY, Eber S, Meili E, Peter-Salonen K, Ripoll L, Vervel C, d’Oiron R, Staeger P, Antonarakis SE, Morris MA. Molecular analysis of the fibrinogen gene cluster in 16 patients with congenital fibrinogenemia: novel truncating mutations in the FGA and FGG genes. Human Genetics. 2001;108(3):237-240. doi: 10.1007/s004390100469
  20. Lombardi AM, Bortoletto E, Scarparo P, Scapin M, Santarossa L, Girolami A. Genetic study in patients with factor XII deficiency: a report of three new mutations exon 13 (Q501STOP), exon 14 (P547L) and -13C>T promoter region in three compound heterozygotes. Blood Coagul Fibrinolysis. 2008;19(7):639-643. doi: 10.1097/MBC.0b013e32830d8629

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2016 Consilium Medicum

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».