Морфологическая верификация почечного поражения как обязательный этап диагностики болезни Фабри


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Аннотация. Представлено наблюдение пациента с болезнью Фабри (БФ), у которого почечное поражение было детально охарактеризовано с помощью биопсии почки. Типичные для нефропатии, ассоциированной с БФ, изменения почечной ткани, в том числе поражение почек, были подтверждены при электронной микроскопии почечной ткани.

Об авторах

П В Глыбочко

ГБОУ ВПО "Первый МГМУ им. И.М. Сеченова" Минздрава России; Москва, Россия

Н А Мухин

ГБОУ ВПО "Первый МГМУ им. И.М. Сеченова" Минздрава России; Москва, Россия

А А Свистунов

ГБОУ ВПО "Первый МГМУ им. И.М. Сеченова" Минздрава России; Москва, Россия

В В Фомин

ГБОУ ВПО "Первый МГМУ им. И.М. Сеченова" Минздрава России; Москва, Россия

Email: fomin_vic@mail.ru

М Ю Бровко

ГБОУ ВПО "Первый МГМУ им. И.М. Сеченова" Минздрава России; Москва, Россия

В А Варшавский

ГБОУ ВПО "Первый МГМУ им. И.М. Сеченова" Минздрава России; Москва, Россия

С В Моисеев

ГБОУ ВПО "Первый МГМУ им. И.М. Сеченова" Минздрава России; Москва, Россия

Е М Шилов

ГБОУ ВПО "Первый МГМУ им. И.М. Сеченова" Минздрава России; Москва, Россия

В В Панасюк

ГБОУ ВПО "Первый МГМУ им. И.М. Сеченова" Минздрава России; Москва, Россия

Список литературы

  1. Desnick R., Ioannou Y., Eng C. Аlpha-Galactosidase A deficiency: Fabry disease. In: Scriver C.R. B.A., Sly W.S., Valle D. ed. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2001: 3733-3774.
  2. Фомин В.В., Пулин А.А., Аксенова О.А. и др. Тяжелое поражение подоцитов, выявленное при электронной микроскопии почечного биоптата, у пациента с болезнью Фабри без выраженных изменений мочи и почечной недостаточности. Клинич нефрология 2012; 1: 55-58.
  3. Ortiz A., Cianciaruso B., Cizmarik M. et al. End-stage renal disease in patients with Fabry disease: natural history data from the Fabry Registry. Nephrol Dial Transplant 2010; 25: 769-775.
  4. Schiffmann R., Warnock D.G., Banikazemi M. et al. Fabry disease: progression of nephropathy, and prevalence of cardiac and cerebrovascular events before enzyme replacement therapy. Nephrol Dial Transplant 2009; 24: 2102-2111.
  5. Branton M.H., Schiffmann R., Sabnis S.G. et al. Natural history of Fabry renal disease: influence of alpha-galactosidase A activity and genetic mutations on clinical course. Medicine (Baltimore) 2002; 81: 122-138.
  6. West M., Nicholls K., Mehta A. et al. Agalsidase-alfa and kidney dysfunction in Fabry disease. J Am Soc Nephrol 2009; 20: 1132-1139.
  7. Schiffmann R., Warnock D.G., Banikazemi M. et al. Fabry disease: progression of nephropathy, and prevalence of cardiac and cerebrovascular events before enzyme replacement therapy. Nephrol Dial Transplant 2009; 24: 2102-2111.
  8. Jefferson J.A., Nelson P.J., Najafian B., Shankland S.J. Podocyte disorders: Core Curriculum 2011. Am. J Kidney Dis 2011; 58 (4): 666-677.
  9. Fogo A.B., Bostad L., Svarstad E. et al.; all members of the International Study Group of Fabry Nephropathy (ISGFN). Scoring system for renal pathology in Fabry disease: report of the International Study Group of Fabry Nephropathy (ISGFN). Nephrol Dial Transplant 2010; 25 (7): 2168-2177.
  10. Najafian B., Mauer M., Hopkin R.J., Svarstad E. Renal complications of Fabry disease in children. Pediatr Nephrol 2013; 28 (5): 679-685.
  11. Eng C.M., Germain D.P., Banikazemi M. et al. Fabry disease: Guidelines for the evaluation and management of multi-organ system involvement. Genetics in Medicine 2006; 8 (9): 539-548.
  12. Mehta A., Ricci R., Widmer U. et al. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey. Eur J Clin Invest 2004; 34: 236-242.
  13. Whybra C., Miebach E., Mengel E. et al. A 4-year study of the efficacy and tolerability of enzyme replacement therapy with agalsidase-alfa in 36 women with Fabry disease. Genet Med 2009; 11: 441-449.
  14. Pisani A., Visciano B., Roux G.D. et al. Enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: state of the art and review of the literature. Mol Genet Metab 2012; 107 (3): 267-275.
  15. Tahir H., Jackson L.L., Warnock D.G. Antiproteinuric therapy and Fabry nephropathy: sustained reduction of proteinuria in patients receiving enzyme replacement therapy with agalsidase-beta. J Am Soc Nephrol 2007; 18: 2609-2617.
  16. Levey A.S. Clinical practice. Nondiabetic kidney disease. N Engl J Med 2002; 347: 1505-1511.
  17. Mehta A., West M.L., Pintos-Morell G. et al. Therapeutic goals in the treatment of Fabry disease. Genetics in Medicine 2010; 12 (11): 713-720.
  18. Maixnerová D., Tesa V., Ry Avá R. et al. The coincidence of IgA nephropathy and Fabry disease. BMC Nephrology 2013; 14 (1): 6.
  19. Kakita T., Nagatoya K., Mori T. et al. Coincidental finding of Fabry's disease in a patient with IgA nephropathy. Nephol Dial Transplant 2010; 3: 443-446.
  20. Shimohata H., Yoh K., Takada K. et al. Hemizygous Fabry disease associated with IgA nephropathy: a case report. J Nephrol 2009; 22 (5): 682-684.
  21. Zarate Y.A, Patterson L., Yin H. et al. A case of minimal change disease in a Fabry patient. Pediatr Nephrol 2009; 25 (3): 553-556.
  22. Singh H.K., Nickeleit V., Kriegsmann J. et al. Coexistence of Fabry's disease and necrotizing and crescentic glomerulonephritis. Clin Nephrol 2001; 55 (1): 73-79.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2014

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».