The problem of rare (orphan) diseases in the Russian Federation: Medical and normative legal aspects of its solution


如何引用文章

全文:

详细

The paper gives an update on orphan (rare) hereditary and congenital diseases and their definitions and considers approaches to estimating their incidence and prevalence and the existing problems of their diagnosis and treatment in the world and our country. It lists the hereditary diseases and syndromes belonging to rare conditions. The paper presents (considers) the most relevant problems of rare diseases, which call for priority solution.

作者简介

P Novikov

ФГБУ "Московский НИИ педиатрии и детской хирургии" Минздрава России, Москва, Россия

Email: pnovikov@pedklin.ru

参考

  1. Общеевропейский портал по редким заболеваниям Orphanet: www.orpha.net.
  2. Stakisaitis D., Spokiene I., Juskevicius J. et al. Access to information supporting availability of medicines for patients suffering fron rare diseases looking for possible treatment: the EuOrphan Service. Medicina (Kaunas) 2007; 43 (6): 441-446.
  3. McGabe C., Claxton K., Tsuchiya A. Orphan drugs and the NHS: should we value rarity? BMJ 2005; 331: 1016-1019.
  4. Ньюссбаум Р.Л., Мак-Иннес Р., Виллард Х.Ф. Медицинская генетика. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2010; 624.
  5. Спицын В.А. Экологическая генетика человека. М.: Наука; 2008; 503.
  6. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина; 2003; 448.
  7. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика. М.: Медицина; 1984; 368.
  8. Официальный сайт Минздрава России: www.minzdrav.ru.
  9. Orphanet Report Series - Prevalence of rare diseases: Bibliographic. 2014 May 1. Available from: URL: www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf.
  10. Федеральные клинические рекомендации (Протоколы) по диагностике и лечению редких (орфанных) заболеваний Российского общества медицинских генетиков. [Электр. ресурс]: http://med-gen.ru/romg/romg_recommendationmed-gen.ru/romg/romg_recommendation.
  11. Seoane-Vazquez E., Rodriguez-Monguio R., Szeinbach S.L. et al. Incentives for orphan drug research and development in the United States. Orphanet J Rare Dis 2008; 3: 33.

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载

版权所有 © Consilium Medicum, 2014

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名-非商业性使用-相同方式共享 4.0国际许可协议的许可。
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».