Email this article The clinical manifestations of atherosclerosis in familial hypercholesterolemia
- Authors: Korneva VA1,2,3, Kuznetsova TI.1,2,3, Mandel'shtam MI.1,2,3, Konstantinov VO1,2,3, Vasil'ev VB1,2,3
-
Affiliations:
- Петрозаводский государственный университет
- НИИ экспериментальной медицины СЗО РАМН
- Санкт-Петербургская государственная медицинская академия им. И.И. Мечникова Минздрава России
- Issue: Vol 86, No 1 (2014)
- Pages: 18-22
- Section: Editorial
- URL: https://journals.rcsi.science/0040-3660/article/view/31418
- ID: 31418
Cite item
Full Text
Abstract
Aim. To study the specific features of manifestations of atherosclerosis in Karelia dwellers with familial hypercholesterolemia (FH). Subjects and methods. The examination of 196 patients with FH involved laboratory tests, electrocardiography, echocardiography, triplex scanning of the arteries, exercise testing, and coronarography as indicated. Genetic examination was performed in 109 (55.6%) patients. Results. The examinees' mean age was 48±2.3 years; there was a female predominance (68.7%). All the patients were found to have significant hypercholesterolemia due to elevated low-density lipoprotein levels. There was arcus lipoides corneae in 26% of cases, tendinous xanthomas in 17%, and xanthelasma palpebrarum in 34.9%. Carotid stenosis and lower extremity atherosclerosis obliterans were detected in 26.3 and 4.6%, respectively. 27.5% of the patients were diagnosed with coronary heart disease (CHD) (mean age at onset 45 years): exertional angina pectoris (10.2%), acute myocardial infarction (AMI) (14.8%), and an arrhythmic form (5.6%). 65.5% of the patients who had developed the first AMI were aged younger than 55 years. The most common site of AMI was the anterior wall of the left ventricle (55%); 51.7% of cases had transmural AMI. 24.1% of the patients sustained recurrent AMI. Complicated AMI was noted in 13.8% of cases. One third of the patients could achieve target blood lipid levels. Conclusion. The characteristics of the patients with FH in Karelia are a mean age of 48 years and a female predominance; the main criterion for the diagnosis of FH is significant dyslipidemia while its stigmas are rarely encountered. The specific features of CHD in the patients with FH are as follows: the age at onset is 45 years; AMI develops at the ages of less than 55 and 40 years in 65.5 and 26.3%, respectively; the rate of recurrent AMI is as high as 24%; transmural AMIs occur in 51.7% of the patients; 26.3% had signs of brachiocephalic artery stenotic lesion; 4.6% present with lower extremity atherosclerosis obliterans; one third of the patients could achieve target blood lipid levels.
Full Text
##article.viewOnOriginalSite##About the authors
V A Korneva
Петрозаводский государственный университет; НИИ экспериментальной медицины СЗО РАМН; Санкт-Петербургская государственная медицинская академия им. И.И. Мечникова Минздрава России
Email: vikkorneva@mail.ru
T Iu Kuznetsova
Петрозаводский государственный университет; НИИ экспериментальной медицины СЗО РАМН; Санкт-Петербургская государственная медицинская академия им. И.И. Мечникова Минздрава России
Email: eme@karelia.ru
M Iu Mandel'shtam
Петрозаводский государственный университет; НИИ экспериментальной медицины СЗО РАМН; Санкт-Петербургская государственная медицинская академия им. И.И. Мечникова Минздрава России
Email: michail@MM13666.spb.edu
V O Konstantinov
Петрозаводский государственный университет; НИИ экспериментальной медицины СЗО РАМН; Санкт-Петербургская государственная медицинская академия им. И.И. Мечникова Минздрава России
Email: atherosclerosis@mail.ru
V B Vasil'ev
Петрозаводский государственный университет; НИИ экспериментальной медицины СЗО РАМН; Санкт-Петербургская государственная медицинская академия им. И.И. Мечникова Минздрава России
Email: vadim@biokemis.ru
References
- Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза. Российские рекомендации (V пересмотр). Рос кардиол журн 2012; 4: Приложение 1.
- Кардиоваскулярная профилактика. Национальные рекомендации. Кардиоваск тер и проф 2011; 10: Приложение 2.
- Soutar A.K., Naoumova R.P. Mechanism of disease: genetic causes of familial hypercholesterolemia. Nat Clin Pract Cardiovasc Med 2007; 4: 214-225.
- Hobbs H.H., Brown M.S., Goldstein J.L. Molecular genetics of the LDL receptor gene in familial hypercholesterolemia. Hum Mutat 1992; 1 (6): 445-466.
- Воевода М.И., Куликов И.В., Шахтшнейдер Е.В. и др. Спектр мутаций гена рецептора липопротеинов низкой плотности в Российской популяции. Генетика 2008; 10: 1374-1378.
- Захарова Ф.М., Татищева Ю.А., Голубков В.И. и др. Семейная гиперхолестеринемия в Санкт-Петербурге: разнообразие мутаций свидетельствует об отсутствии выраженного эффекта основателя. Генетика 2007; 9: 1255-1262.
- Мешков А.Н., Стамбольский Д.В., Крапивнер С.Р. и др. Мутации гена рецептора липопротеинов низкой плотности у пациентов с клиническим диагнозом семейной гиперхолестеринемии. Кардиология 2004; 9: 58-61.
- Кухарчук В.В. Генетика липидных нарушений. В кн.: Руководство по атеросклерозу и ишемической болезни сердца. Пор ред. Е.И. Чазова, В.В. Кухарчука, С.А. Бойцова: М: Media Medica 2007: 78-98.
- Липовецкий Б.М. Наследственные дислипидемии. Руководство для врачей. СПб: СпецЛит 2010.
- Малышев П.П. Гетерозиготная форма семейной гиперхолестеринемии: особенности диагностики, дифференциальной диагностики и медикаментозной терапии. Кардиология 2000; 10: 63-68.
- Мандельштам М.Ю., Васильев В.Б. Моногенные гиперхолестеринемии: новые гены, новые мишени для лечения. Генетика 2008; 10: 1309-1316.
- Рожкова Т.А., Сусеков А.В., Соловьева Е.Ю. и др. Эффективность и переносимость статинов у больных с первичными гиперлипидемиями в амбулаторной клинической практике. Кардиология 2005; 9: 32-34.
- Aalto-Setälä K., Gylling H., Miettinen T., Kontula K. Identification of a deletion in the LDL receptor gene. A Finnish type of mutation. FEBS Letters 1988; 230 (1-2): 31-34.
- Kwiterowich P.O.J., Fredrickson D.S., Levy R.I. Familial hypercholesterolemia (one form of famylyal type II hyperproteinemia). A study of its biochemical, genetic and clinical presentation in childhood. J Clin Invest 1974; 53: 1237-1249.
- Малышев П.П., Рожкова Т.А., Соловьева Е.Ю. и др. Фенотипические особенности гетерозиготной формы семейной гиперхолестеринемии. Тер арх 2007; 9: 34-38.
- Кухарчук В.В., Малышев П.П., Мешков А.Н. Семейная гиперхолестеринемия: современные аспекты диагностики, профилактики и терапии. Кардиология 2009; 1: 76-83.
- -th meeting of International MED-PED Council focuses on funding initiatives and patients organizations. FH Update 1996; 3: 1.
- Williams R.R., Schumacher M.C., Barlow G.K. et al. Documented need for more effective diagnosis and treatment of familial hypercholesterolemia according to data from 502 heterozygotes in Utah Am J Cardiol 1993; 72: 18D-24D.
Supplementary files
