Нефропатия при болезни Фабри: возможности радикального улучшения прогноза при орфанных заболеваниях


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Аннотация. В статье обсуждаются особенности диагностики и лечения поражения почек при болезни Фабри.

Об авторах

В В Фомин

Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России

Email: fomin_vic@mail.ru

А А Пулин

Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России

Email: andreypulin@gmail.com

Н А Мухин

Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России

Email: moukhin-nephro@yandex.ru

Список литературы

  1. Desnick R., Ioannou Y., Eng C. Alpha-Galactosidase A deficiency: Fabry disease. In: Scriver C.R., Sly W.S., Valle D. ed. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2001: 3733-3774.
  2. Фомин В.В., Пулин А.А., Аксенова О.А. и др. Тяжелое поражение подоцитов, выявленное при электронной микроскопии почечного биоптата, у пациента с болезнью Фабри без выраженных изменений мочи и почечной недостаточности. Клин нефрол 2012; 1: 55-58.
  3. Kornreich R., Desnick R.J., Bishop D.F. Nucleotide sequence of the human alphagalactosidase A gene. Nucleic Acids Res 1989; 17: 3301-3302.
  4. Bishop D.F., Calhoun D.H., Bernstein H.S. et al. Human alpha-galactosidase A: nucleotide sequence of a cDNA clone encoding the mature enzyme. Proc Natl Acad Sci USA 1986; 83: 4859-4863.
  5. Germain D. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis 2010:5(1):30.
  6. Elstein D., Schachamorov E., Beeri R., Altarescu G. X-inactivation in Fabry disease. Gene 2012; 505 (2): 266-268.
  7. Ortiz A., Cianciaruso B., Cizmarik M. et al. End-stage renal disease in patients with Fabry disease: natural history data from the Fabry Registry. Nephrol Dial Transplant 2010; 25: 769-775.
  8. Ichinose M., Nakayama M., Ohashi T. et al. Significance of screening for Fabry disease among male dialysis patients. Clin Exp Nephrol 2005; 9 (3): 228-232.
  9. Schiffmann R., Warnock D.G., Banikazemi M. et al. Fabry disease: progression of nephropathy, and prevalence of cardiac and cerebrovascular events before enzyme replacement therapy. Nephrol Dial Transplant 2009; 24: 2102-2111.
  10. Branton M.H., Schiffmann R., Sabnis S.G. et al. Natural history of Fabry renal disease: influence of α-galactosidase A activity and genetic mutations on clinical course. Medicine (Baltimore) 2002; 81: 122-138.
  11. West M., Nicholls K., Mehta A. et al. Agalsidase alfa and kidney dysfunction in Fabry disease. J Am Soc Nephrol 2009; 20: 1132-1139.
  12. Schiffmann R., Warnock D.G., Banikazemi M. et al. Fabry disease: progression of nephropathy, and prevalence of cardiac and cerebrovascular events before enzyme replacement therapy. Nephrol Dial Transplant 2009; 24: 2102-2111.
  13. Whybra C., Miebach E., Mengel E. et al. A 4-year study of the efficacy and tolerability of enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in 36 women with Fabry disease. Genet Med 2009; 11: 441-449.
  14. Mehta A., West M.L., Pintos-Morell G. et al. Therapeutic goals in the treatment of Fabry disease. Genetic Med 2010; 12 (11): 713-720.
  15. Bekri S., Lidove O., Jaussaud R. et al. The role of ceramide trihexoside (globotriaosylceramide) in the diagnosis and follow-up of the efficacy of treatment of Fabry disease: a review of the literature. Cardiovasc Hematol Agents Med Chem 2006; 4: 289-297.
  16. Ortiz A., Oliviero J.P., Waldek S. et al. Nephropathy in males and females with Fabry disease: cross-sectional description of patients before treatment with enzyme replacement therapy. Nephrol Dial Transplant 2008; 23: 1600-1607.
  17. Warnock D.G., Ortiz A., Mauer M. et al. Renal outcomes of agalsidase beta treatment for Fabry disease: role of proteinuria and timing of treatment initiation. Nephrol Dial Transplant 2012; 27 (3): 1042-1049.
  18. Fogo A.B., Bostad L., Svarstad E. et al. Scoring system for renal pathology in Fabry disease: report of the International Study Group of Fabry Nephropathy (ISFGN). Nephrol Dial Transplant 2010; 25 (7): 2168-2177.
  19. Najafian B., Mauer M., Hopkin R.J., Svarstad E. Renal complications of Fabry disease in children. Pediatr Nephrol 2013; 28 (5): 679-687.
  20. Pagni F., Pieruzzi F., Zannella S. et al. Possible pathogenetic relationship between Fabry disease and renal cell carcinoma. Am J Nephrol 2012; 36 (6): 537-541.
  21. Müller K.B., Galdieri L.C., Pereira V.G. et al. Evaluation of oxidative stress markers and cardiovascular risk factors in Fabry Disease patients. Genet Mol Biol 2012; 35 (2): 418-423.
  22. Lee M.H., Choi E.N., Jeon Y.J., Jung S.C. Possible role of transforming growth factor-Β1 and vascular endothelial growth factor in Fabry disease nephropathy. Int J Mol Med 2012; 30 (6): 1275-1280.
  23. Nakao S., Kodama C., Takenaka T. et al. Fabry disease: detection of undiagnosed hemodialysis patients and identification of a "renal variant" phenotype. Kidney Int 2003; 64 (3): 801-807.
  24. Kotanko P., Kramar R., Devrnja D. et al. Results of a nationwide screening for Anderson-Fabry disease among dialysis patients. J Am Soc Nephrol 2004; 15 (5): 1323-1329.
  25. Tanaka M., Ohashi T., Kobayashi M. et al. Identification of Fabry's disease by the screening of alpha-galactosidase A activity in male and female hemodialysis patients. Clin Nephrol 2005; 64 (4): 281-287.
  26. Kosch M., Koch H.G., Oliveira J.P. et al. Enzyme replacement therapy administered during hemodialysis in patients with Fabry disease. Kidney Int 2004; 66: 1279-1282.
  27. Paull L.S., Lipinski M.J., Wilson W.G, Lipinski S.E. Female with Fabry Disease Unknowingly Donates Affected Kidney to Sister: A Call for Pre-transplant Genetic Testing. JIMD Rep 2012; 4: 1-4.
  28. Taneda S., Honda K., Nakajima I. et al. Renal transplantation between siblings with unrecognized Fabry disease. Transplant Proc 2013; 45 (1): 115-118.
  29. Eng C.M., Germain D.P., Banikazemi M. et al. Fabry disease: Guidelines for the evaluation and management of multi-organ system involvement. Genetic Med 2006; 8 (9): 539-548.
  30. Mehta A., Ricci R., Widmer U. et al. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey. Eur J Clin Invest 2004; 34: 236-242.
  31. Tøndel C., Bostad L., Larsen K.K. et al. Agalsidase benefits renal histology in young patients with Fabry disease. J Am Soc Nephrol 2013; 24 (1): 137-148.
  32. Pisani A., Visciano B., Roux G.D. et al. Enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: state of the art and review of the literature. Mol Genet Metab 2012; 107 (3): 267-275.
  33. Tahir H., Jackson L.L., Warnock D.G. Antiproteinuric therapy and Fabry nephropathy: sustained reduction of proteinuria in patients receiving enzyme replacement therapy with agalsidase-beta. J Am Soc Nephrol 2007; 18: 2609 -2617.
  34. Levey A.S. Clinical practice. Nondiabetic kidney disease. N Engl J Med 2002; 347: 1505-1511.
  35. Cybulla M., Kurschat C., West M. et al. Kidney transplantation and enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease. J Nephrol 2012 Sep 19:0. doi: 10.5301/jn.5000214. [Epub ahead of print].
  36. Pastores G.M., Thadhani R. Advances in the management of Anderson-Fabry disease: enzyme replacement therapy. Expert Opin Biol Ther 2002; 2: 325-333.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2013

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».