Отправить статью по E-mail СИНДРОМ МАКЛА—УЭЛЛСА, ОБУСЛОВЛЕННЫЙ НОВОЙ МУТАЦИЕЙ КРИОПИРИНА: УСПЕШНОЕ ЛЕЧЕНИЕ АНТАГОНИСТОМ ИНТЕРЛЕЙКИНА-1
- Авторы: Рамеев В.В.1, Козловская Л.В.1, Богданова М.В.1
-
Учреждения:
- Клиника нефрологии, внутренних и профессиональных заболеваний им. Е. М. Тареева ГБОУ ВПО Первого МГМУ им. И. М. Сеченова
- Выпуск: Том 84, № 6 (2012)
- Страницы: 53-59
- Раздел: Передовая статья
- URL: https://journals.rcsi.science/0040-3660/article/view/31064
- ID: 31064
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Значительный прогресс, наблюдаемый в области молекулярно-биологических исследований, привел к выделению новой группы системных заболеваний, именуемых аутовоспалительными. К этой группе стали причислять семейные периодические лихорадки — периодическую болезнь (средиземноморская лихорадка), а также редкие формы — синдром Макла—Уэллса и другие так называемые криопиринопатии, TRAPS-синдром. Данное наблюдение показывает, что синдром Макла— Уэллса не является чрезвычайно редким заболеванием, встречаются и спорадические формы, а менее тяжелый вариант криопиринопатии — неаллергическая холодовая крапивница — достаточно распространена в популяции и регулярно встречается в дерматологической практике. В связи с этим, по-видимому, у врачей разных специальностей должна быть настороженность в отношении этой патологии. Важность проблемы определяется в первую очередь тем, что при своевременной диагностике можно контролировать течение болезни с помощью биологических препаратов, спектр которых будет, несомненно, расширяться. Кроме того, торможение воспаления является необходимым условием предупреждения развития и прогрессирования такого прогностически неблагоприятного осложнения, как АА-амилоидоз.
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Вилен Вилевич Рамеев
Клиника нефрологии, внутренних и профессиональных заболеваний им. Е. М. Тареева ГБОУ ВПО Первого МГМУ им. И. М. Сеченова
Email: vvrameev@mtu-net.ru
канд. мед. наук, асс. каф. терапии и проф. болезней медико-профилактического факультета
Лидия Владимировна Козловская
Клиника нефрологии, внутренних и профессиональных заболеваний им. Е. М. Тареева ГБОУ ВПО Первого МГМУ им. И. М. Сеченовад-р мед. наук, проф. каф. терапии и проф. болезней медико-профилактического факультета
Марина Владимировна Богданова
Клиника нефрологии, внутренних и профессиональных заболеваний им. Е. М. Тареева ГБОУ ВПО Первого МГМУ им. И. М. Сеченовааспирант каф. терапии и проф. болезней медико-профилактического факультета
Список литературы
- Muckle T. J.; Wells M. Urticaria, deafness and amyloidosis: a new heredofamilial syndrome. Quart. J. Med. 1962; 31: 235—248.
- Козловская Л. В., Рамеев В. В., Янушкевич Т.Н. и др. АА-амилоидоз при синдроме Макла—Уэллса. Тер арх. 2002; 6: 62—72.
- Hoffman H. M., Mueller J. L., Broide D. H. et al. Mutation of a new gene encoding a putative pyrin-like protein causes familial cold autoinflammatory syndrome and Muckle—Wells syndrome. Nature Genet. 2001; 29: 301—305.
- Aksentijevich I., Nowak M., Mallah M. et al. De novo CIAS1 mutations, cytokine activation, and evidence for genetic heterogeneity in patients with neonatal-onset multisystem inflammatory disease (nO-MID): a new member of the expanding family of pyrin-associated autoinflammatory diseases. Arthr. Rheum. 2002; 46: 3340—3348.
- Feldmann J., Prieur A. M., Quartier P. et al. Chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome is caused by mutations in CIAS1, a gene highly expressed in polymorphonuclear cells and chondrocytes. Am. J. Hum. Genet. 2002; 71: 198—203.
- Kastner D. L. Hereditary periodic fever syndromes. In: Hematology: American Society Hematology Education Program. 2005: 74—81.
- Kuemmerle-Deschner J. B., Tyrrell P. N., Koetter I. et al. Efficacy of anakinra therapy in pediatric and adult patients with the autoinflammatory Muckle—Wells syndrome. Arthr. and Rheum. 2011; 63 (3): 840—849.
- Cantarini L., Rigante D., Brizi M. G. et al. Clinical and biochemical landmarks in systemic autoinflammatory diseases. Ann. Med. 2011; Early Online: 1—10.
- Hoffman H. M., Rosengren S., Boyle D. L. et al. Prevention of cold-associated acute inflammation in familial cold autoinflammatory syndrome by interleukin-1 receptor antagonist. Lancet 2004; 364: 1779—1785.
- Hawkins P. N., Lachmann H. J., McDermott M. F. Interleukin-1-receptor antagonist in the Muckle—Wells syndrome. N. Engl. J. Med. 2003; 348: 2583—2584.
- Hawkins P. N., Lachmann H. J., Aganna E., McDermott M. F. Spectrum of clinical features in Muckle—Wells syndrome and response to anakinra. Arthr. and Rheum. 2004; 50: 607—612.
- Dailey N. J., Aksentijevich I., Chae J. J. et al. Interleukin-1 receptor antagonist anakinra in the treatment of neonatal onset multisystem inflammatory disease [abstract]. Arthr. and Rheum. 2004; 50: 440.
- Grateau G. Clinical and genetic aspects of the hereditary periodic fever syndromes. Rheumatology (Oxford) 2004; 43: 410—415.
Дополнительные файлы
