PERSONIFICATED MEDICINE IN CLINICAL NEPHROLOGY


Cite item

Full Text

Abstract

Prospects of introduction of personification medicine principles into clinical nephrology are discussed with a special emphasis on prognosis of the course of chronic kidney diseases and response of the latter to pathogenetic therapy.

About the authors

N A Mukhin

I.M. Sechenov First Moscow Medical University

Email: moukhin-nephro@yandex.ru
д-р мед. наук, проф., акад. РАН и РАМН, зав. каф. терапии и профболезней МПФ, дир. клиники нефрологии, внутренних и профессиональных болезней им. Е. М. Тареева

V V Fomin

I.M. Sechenov First Moscow Medical University

д-р мед. наук, проф. каф. терапии и профболезней МПФ

References

  1. Lampreabe I., Gainza de los Rios F. J., Arrieta Gutierrez A. et al. Toward personalized medicine in renal transplantation. Transplant. Proc. 2010; 42 (8): 2864—2867.
  2. Игнатова М. С., Шатохина О. В. Диагностика и лечение нефротического синдрома у детей. М.: МИА; 2009.
  3. Fuchshuber A., Jean G., Gribouval A. et al. Congenital nephrotic syndrome of the Finnish-type: linkage to the locus in a non-Finnish population. Pediatr. Nephrol. 1996; 10: 135—138.
  4. Caridi G., Perfumo F., Ghiggeri G. M. NPHS2 (Podocin) mutations in nephrotic syndrome. Clinical spectrum and fine mechanisms. Pediatr. Res. 2005; 57 (5, Pt 2): 54R—61R.
  5. Hildebrandt F., Heeringa S. F. Specific podocin mutations determine age of onset of nephrotic syndrome all the way into adult life. Kidney Int. 2009; 75 (7): 669—671.
  6. Eng C. M., Germain D. P., Banikazemi M. et al. Fabry disease: guidelines for the evaluation and management of multi-organ system involvement. Genet. Med. 2006; 8 (9): 539—548.
  7. Eng C. M., Fletcher J., Wilcox W. R. et al. Fabry disease: baseline medical characteristics of a cohort of 1765 males and females in the Fabry Registry. J. Inherit. Metab. Dis. 2007; 30 (2): 184—192.
  8. Nakao S., Kodama C., Takenaka T. et al. Fabry disease: detection of undiagnosed hemodialysis patients and identification of a "renal variant" phenotype. Kidney Int. 2003; 64 (3): 801—807.
  9. Kotanko P., Kramar R., Devrnja D. et al. Results of a nationwide screening for Anderson—Fabry disease among dialysis patients. J. Am. Soc. Nephrol. 2004; 15 (5): 1323—1329.
  10. Ichinose M., Nakayama M., Ohashi T. et al. Significance of screening for Fabry disease among male dialysis patients. Clin. Exp. Nephrol. 2005; 9 (3): 228—232.
  11. Fogo A. B., Bostad L., Svarstad E. et al. Scoring system for renal pathology in Fabry disease: report of the International Study Group of Fabry Nephropathy (ISFGN). Nephrol. Dial. Transplant. 2010; 25 (7): 2168—2177.
  12. Germain D. P., Waldek S., Banikazemi M. et al. Sustained, long-term renal stabilization after 54 months of agalsidase ? therapy in patients with Fabry disease. J. Am. Soc. Nephrol. 2007; 18: 1547—1557.
  13. Banikazemi M., Bultas J., Waldeck S. et al. Agalsidase-beta therapy for advanced Fabry disease. A randomized trial. Ann. Intern. Med. 2007; 146: 77—86.
  14. Фомин В. В., Пулин А. А., Рамеев В. В. и др. Болезнь Фабри с поражением почек с протеинурией и гипертрофической кардиомиопатией, ошибочно интерпретированная как хронический гломерулонефрит при пурпуре Шенлейна—Геноха. Клин. нефрол. 2010; 5: 70—78.
  15. Benetti E., Caridi G., Malaventura C. et al. A novel WT1 gene mutation in a three-generation family with progressive isolated focal segmental glomerulosclerosis. Clin. J. Am. Soc. Nephrol. 2010; 5 (4): 698—702.
  16. Orloff M. S., Iyengar S. K., Winkler C. A. et al. Variants in the Wilms’ tumor gene are associated with focal segmental glomerulosclerosis in the African American population. Physiol. Genom. 2005; 21 (2): 212— 221.
  17. Schlöndorff J., Del Camino D., Carrasquillo R. et al. TRPC6 mutations associated with focal segmental glomerulosclerosis cause constitutive activation of NFAT-dependent transcription. Am. J. Physiol. Cell. Physiol. 2009; 296 (3): C558—C569.
  18. Kopp J. B., Smith M. W., Nelson G. W. et al. MYH9 is a major-effect risk gene for focal segmental glomerulosclerosis. Nature Genet. 2008; 40 (10): 1175—1184.
  19. Freedman B. I., Hicks P. J., Bostrom M. A. et al. Polymorphisms in the non-muscle myosin heavy chain 9 gene (mYH9) are strongly associated with end-stage renal disease historically attributed to hypertension in African Americans. Kidney Int. 2009; 75 (7): 736—745.
  20. Freedman B. I., Hicks P. J., Bostrom M. A. et al. Non-muscle myosin heavy chain 9 gene MYH9 associations in African Americans with clinically diagnosed type 2 diabetes mellitus-associated ESRD. Nephrol. Dial. Transplant. 2009; 24 (11): 3366—3371.
  21. Kopp J. B., Winkler C. A., Nelson G. W. MYH9 genetic variants associated with glomerular disease: what is the role for genetic testing? Semin. Nephrol. 2010; 30 (4): 409—417.
  22. Johnstone D. B., Zhang J., George B. et al. Podocyte-specific deletion of Myh9 encoding nonmuscle myosin heavy chain 2A predisposes mice to glomerulopathy. Mol. Cell. Biol. 2011; 3 (10): 2162—2170.
  23. Cheng W., Zhou X., Zhu L. et al. Polymorphisms in the nonmuscle myosin heavy chain 9 gene (mYH9) are associated with the progression of IgA nephropathy in Chinese. Nephrol. Dial. Transplant. 2011; 26 (8): 2544—2549.
  24. Löwik M. M., Groenen P. J., Levtchenko E. N. Molecular genetic analysis of podocyte genes in focal segmental glomerulosclerosis — a review. Eur. J. Pediatr. 2009; 168 (11): 1291—1304.
  25. Franceschini N., North K. E., Kopp J. B. et al. NPHS2 gene, nephrotic syndrome and focal segmental glomerulosclerosis: a HuGE review. Genet. Med. 2006; 8 (2): 63—75.
  26. Brown E. J., Schlöndorff J. S., Becker D. J. et al. Mutations in the formin gene INF2 cause focal segmental glomerulosclerosis. Natare Genet. 2010; 42 (1): 72—76.
  27. Cohen C. D., Calvaresi N., Armelloni S. et al. CD20-positive infiltrates in human membranous glomerulonephritis. J. Nephrol. 2005; 18: 328-333.
  28. Пулин А. А., Горностаева Е. Ю., Рощупкина С. В. и др. Эффективность лечения ритуксимабом больного идиопатической мембранозной нефропатией, резистентной к стандартной иммуно-супрессивной терапии. Клин. нефрол. 2011; 5: 72—77.
  29. Ruggenenti P., Cravedi P., Sghirlanzoni M. C. et al. Effects of ritux-imab on morphofunctional abnormalities of membranous glomerulopathy. Clin. Am. Soc. Nephrol. 2008; 3: 1652—1659.
  30. Мухин Н. А., Семенкова Е. Н., Кривошеев О. Г., Новиков П. И. Применение ритуксимаба при тяжелых АНЦА-ассоциированных системных васкулитах. Клин. нефрол. 2010; 2: 40—45.
  31. Мухин Н. А., Моисеев В. С., Кобалава Ж. Д. и др. Кардиоренальные взаимодействия: клиническое значение и роль в патогенезе заболеваний сердечно-сосудистой системы и почек. Тер. арх. 2004; 6: 39—46.
  32. Смирнов А. В. Системный подход к анализу кардио-ренальных взаимоотношений как первый шаг на пути к нефрологии формата П4. Нефрология 2011; 2: 11—19.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML

Copyright (c) 2012 Consilium Medicum

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».