Роль генетических


Цитировать

Полный текст

Об авторах

М С Игнатова

НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ, Москва

НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ, Москва

Список литературы

  1. Knoers N. V. А. New developments in genetic renal disease. In: Pediatric nephrology: Abstracts of the 12'" Congress of the International pediatric nephrology association. Seattle: 2001.K8, C27.
  2. Furchshuber A., Jean C., Gribouval O. et al. Mapping a gene (SRN[) to chromosome Iq25-q31 in idiopatic nephrotic syndrome confirms a distinct entity of autosomal recessive nephrosis. Hum. Mol. Genet. 1995; 4: 2155-2158.
  3. Mathis В., Kim S., Lynn K. et al. A locus for inherited focal segmental glomerulosclerosis maps to chromosome 19q 13. Kidney Int. 1998; 53: 282-286.
  4. Winn M., Conlon P., Kynn K. et al . Linkage of a gene causing familial focal segmental glomerulosclerosis to chromosome 11 and further evidence of genetic geterogenity. Genomics 1999; 17: 467-470.
  5. Koziell A., Grundy Z., Barratt Т. et al. Evidence for the genetic heterogeneity of nephritic phenotypes associated with Denys- Drash and Frasier syndromes. Am. J. Hum. Genet. 1999; 64: 1778-1781.
  6. McTaggart S., Algar E., Chow С. et al. Clinical spectrum of Denys-Drash and Fraisier syndrome. Pediatr. Nephrol. 2001; 16: 335-339.
  7. Wool A. A molecular and genetic view of human renal and urinary tract malformations. Kidney Int. 2000; 58 (2): 500- 512.
  8. Tryggason K. The genetics of diseases of the glomerular filtration barriers - the potential for gene therapy. In: The XI Congress of International pediatric nephrology association. London, 1998. Abstr. 58.01/K/37.
  9. Holmberg Ch., Antikainen M., Ronnholm K. et al. Management of congenital nephritic syndrome of Finnish type. Pediatr. Nephrol. 1995; 9: 87-93.
  10. Вельтищев Ю. Е., Игнатова М. С. Профилактическая и превентивная нефрология (генетические и экопатогенные факторы риска развития нефропатий): Пособие для врачей. Лекция № 34. М.; 1996.
  11. Milliner D., Pieredes S. Renal transplantation in Alport syndrome: Antiglomerular basement membrane glomerulonephritis in the allograft. Mayo Clin. Proc. 1982; 57: 35-43.
  12. Игнатова М. С., Фокеева В. В. Наследственный нефрит. В кн.: Игнатова М. С, Вельтищев Ю. Е. Наследственные и врожденные нефропатий у детей. Л.: Медицина; 1978. 104-131.
  13. Veltichev Yu., Ignatova M., Ananenko A. et al. Hereditary nephritis and hypoplastic dysplastic nephropathy: hydro glicoside excretion and glomerular basement membranes. Int. J. Pediatr. Nephrol. 1983; 4 (3);149-154.
  14. Menlove L., Kirscher N., Nguen N. et al. Linkage between Alport syndrome - like hereditary nephritis and X-linked PFLPS. Cytogenet. Cell Genet. 1985; 40 (4): 697-698.
  15. Lemmink H., Schroder C., Minners L. et al. Clinical spectrum of type IV collagen mutations. Hum. Mutat. 1997; 9: 477- 499.
  16. Jefferson J., Lemmink H., Hughes A. et al. Autosomal dominant Alport syndrome linked to the type IV collagen alpha 3 and alpha 4 genes (COL4A3 and COL4A4). Nephrol. Dial. Transplant. 1997; 12: 1595-1599.
  17. Гинтер Е. К. Эпидемиология наследственных болезней в популяциях России. Вестн. РАМН 1999; 11: 7-11.
  18. Цаликова Ф. Д. Диагноз и прогноз наследственного нефрита у детей с учетом его клинико-морфологического полиморфизма и генетической гетерогенности: Автореф. дис. ... канд. мед. наук. М.; 1997.
  19. Tverskaya S., Tsalicova F., Ignatova M. et al . Substitution ofalanine 1498 to asparate in non domain of L5 (VI) collagen chain associated with adult onset X-linked Alport syndrome.J. G. Hum Mutat. 1996; 6 (2): 449-150.
  20. Паламанчук М. И., Козловская Л., Балкаров И. М. Синдром Барттера с гиперурикемией. Тер. арх. 2001; 2: 63-65.
  21. Hildebrandt F. Insights from Bartter's syndrome. In: Pediatric nephrology: Abstracts of the 11"' Congress of the International pediatric nephrology association. London; 1998. 23.03(S), C55.
  22. Кутырина И. M. Поликистоз почек. В кн.: Тареева И. Е. (ред.) Нефрология: Руководство для врачей. М.: Медицина; 2000. 437-443.
  23. Brun P., Mensire A., Macher M., Loirat С. Les polykystoses renales de I enfant. Ann. Pediatr. 1994; 6(1); 32-39.
  24. Matson M., Cohen E. Acquired cystic kidney disease. Occurrence, prevalence and renal cancers. Medicine (Baltimore). 1990; 69: 217-226
  25. Qian Q., Harris P., Torres V. Treatment prospects for autosomal-dominant polycystic kidney disease. Kidney Int. 2001; 59: 2005-2022.
  26. Grantcham J. Polycystic kidney disease: Neoplasma in disguise.Am. J. Kidney Dis. 1990; 15: 110-116.
  27. Rocco M., Nelson E., Hoyer J. et al. Attenuated expression of epithelial cell adhesion molecules in murine polycystic disease. Am. J. Physiol. 1997; 262: F679-F686.
  28. Клембовский А. И. Анатомо-гистологическая характеристика почек у детей. Клиническая патоморфология нефропатий. В кн.: Игнатова М. С, Вельтищев Ю. Е. Детская нефрология. Руководство для врачей. Л.: Медицина; 1989. 27-59.
  29. Игнатова М. С., Никитина Т. А., Катышева О. В. и др. Гломерулонефрит, клинически проявляющийся нефротическим синдромом, у 5 летней девочки с аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек. Рос. вестн. перинатол. и педиатр. 1995; 6: 52-55.
  30. Spray В., Atassi N., Tuttle A. et al. Familial risk, age and onset, and cause of end-stage renal disease in white Americans. J.Am. Soc. Nephrol. 1995; 5: 1806-1810.
  31. Gumprecht J., Zychma M., Grzeszczak W. et al. Angiotensin L- converting enzime gene insertion/deletion and angiotensinogen M235T polymorphisms: Risk of chronic renal failure. Kidney Int. 2000; 58 (2); 513-519.
  32. Тареева И. Е., Краснова Т. И. Поражение почек при системной красной волчанке. В кн.: Тареева И. Е. Нефрология: Руководство для врачей. М.: Медицина; 2000. 280- 290.
  33. Tsao В., Cantor R., Kalunian К. et al. Evidence for linkage of a candidate chromosome I region to human systemic lupus erythematosus. J. Clin. Invest .1997; 99: 725-731.
  34. Igarashi Т., Inatomi J., Ohara T. et al. Clinical and genetic studies of CLCN5 mutations in Japanese families with Dent's disease. Kidney Int. 2000; 58 (2): 520-527.
  35. Мухин Н. А., Балкаров И. М. Подагрическая почка. В кн.:Тареева И. Е. Нефрология: Руководство для врачей. М.: Медицина; 2000. 422-428.
  36. Schriver С., Beaudet A., Sly H. et al., eds. The metabolic and molecular basis of inherited disease. 7 ed. New York: McCraw - Hill; 1995.
  37. Игнатова М. С. Наследственные и врожденные нефропатий. В кн.: Тареева И. Е. (ред.) Нефрология: Руководство для врачей. М.: Медицина; 337-371.
  38. Ишкабулов Д. Заболевания почек у детей в условиях жаркого климата Узбекистана: Автореф. дис. ... д-ра мед. наук. Самарканд, 1980.
  39. Игнатова М. С., Вельтищев Ю. Е. Детская нефрология: Руководство для врачей. Л.: Медицина; 1989.
  40. Игнатова М. С., Харина Е. А., Длин В. В. и др. Нефропатий в регионе, загрязненном солями тяжелых металлов, возможности лечебно-профилактических мероприятий. Тер. арх. 1996; 8: 31-35.
  41. Ворсанова С. Г., Ахмедова З. А., Демидова И. А. и др. Цитогенетическая характеристика детей с нефропатиями из региона, загрязненного тяжелыми металлами. Нефрол. и диализ 2000; 2 (3): 166-170.
  42. Краснопольская К. Д., Букина Т. М., Ахунов В. С. и др. Программа диагностики и профилактики наследственных болезней обмена клеточных органелл. Вестн. РАМН 1999; 11: 16-22.
  43. Клембовский А. И. Митохондриальная дисфункция при нефропатиях у детей. Нефрол. и диализ 2000; 2 (4): 333- 338.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2003

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».