Синдром Оллгрова в практике эндокринолога: сложности диагностики и особенности лечения

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

В клинической практике орфанные заболевания всегда связаны с определенными диагностическими трудностями. Синдром Оллгрова (Alacrimia, Achalasia, Adrenal insufficiency – AAAS) – редкое аутосомно-рецессивное мультисистемное заболевание, характеризующееся хронической надпочечниковой недостаточностью (НН), алакримией и ахалазией кардии, получившее название синдрома тройного А (триплета А). Наиболее тяжелыми его проявлениями являются ахалазия кардии и НН, которые часто определяют тяжесть течения заболевания. Большинство имеющихся научных данных по проблеме представлены описанием отдельных клинических случаев, а лечение подбирается индивидуально в соответствии с конкретными проявлениями заболевания. Прогноз в основном зависит от ранней диагностики синдрома. Учитывая редкость и высокую фенотипическую гетерогенность, необходимо повышать информированность врачей различных специальностей по данному синдрому, применять мультидисциплинарный подход. В статье представлен клинический случай пациента 22 лет с синдромом Оллгрова с выраженными проявлениями ахалазии кардии, НН, клинически значимыми неврологическими нарушениями.

Об авторах

Ульяна Валерьевна Буйваленко

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России

Email: ulibu@list.ru
ORCID iD: 0000-0003-1792-6419

клин. ординатор

Россия, Москва

Анна Романовна Левшина

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

Email: ulibu@list.ru
ORCID iD: 0000-0002-9315-3801

студентка

Россия, Москва

Анна Константиновна Еремкина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: ulibu@list.ru
ORCID iD: 0000-0001-6667-062X

канд. мед. наук, зав. отд-нием патологии околощитовидных желез и нарушений минерального обмена

Россия, Москва

Ксения Андреевна Комшилова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России

Email: ulibu@list.ru
ORCID iD: 0000-0002-6624-2374

канд. мед. наук, врач-эндокринолог отд. терапевтической эндокринологии

Россия, Москва

Надежда Михайловна Платонова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России

Email: ulibu@list.ru
ORCID iD: 0000-0001-6388-1544

д-р мед. наук, гл. науч. сотр. отд. терапевтической эндокринологии

Россия, Москва

Список литературы

  1. Allgrove J, Clayden GS, Grant DB, Macaulay JC. Familial glucocorticoid deficiency with achalasia of the cardia and deficient tear production. Lancet. 1978;1(8077):1284-6. doi: 10.1016/s0140-6736(78)91268-0
  2. Gazarian M, Cowell CT, Bonney M, Grigor WG. The “4A” syndrome: adrenocortical insufficiency associated with achalasia, alacrima, autonomic and other neurological abnormalities. Eur J Pediatr. 1995;154(1):18-23. doi: 10.1007/BF01972967
  3. Ates F, Vaezi MF. The Pathogenesis and Management of Achalasia: Current Status and Future Directions. Gut Liver. 2015;9(4):449-63. doi: 10.5009/gnl14446
  4. Phillip M, Hershkovitz E, Schulman H. Adrenal insufficiency after achalasia in the triple-A syndrome. Clin Pediatr (Phila). 1996;35(2):99-100. doi: 10.1177/000992289603500208
  5. Milenković T, Koehler K, Krumbholz M, et al. Three siblings with triple A syndrome with a novel frameshift mutation in the AAAS gene and a review of 17 independent patients with the frequent p.Ser263Pro mutation. Eur J Pediatr. 2008;167(9):1049-55. doi: 10.1007/s00431-007-0640-7
  6. Collares CV, Antunes-Rodrigues J, Moreira AC, et al. Heterogeneity in the molecular basis of ACTH resistance syndrome. Eur J Endocrinol. 2008;159(1):61-8. doi: 10.1530/EJE-08-0079
  7. Kallabi F, Belghuith N, Aloulou H, et al. Clinical and Genetic Characterization of 26 Tunisian Patients with Allgrove Syndrome. Arch Med Res. 2016;47(2):105-10. doi: 10.1016/j.arcmed.2016.04.004
  8. Milenkovic T, Zdravkovic D, Savic N, et al. Triple A syndrome: 32 years experience of a single centre (1977–2008). Eur J Pediatr. 2010;169(11):1323-8. doi: 10.1007/s00431-010-1222-7
  9. Dumic M, Barišic N, Kusec V, et al. Long-term clinical follow-up and molecular genetic findings in eight patients with triple A syndrome. Eur J Pediatr. 2012;171(10):1453-9. doi: 10.1007/s00431-012-1745-1
  10. Handschug K, Sperling S, Yoon SJ, et al. Triple A syndrome is caused by mutations in AAAS, a new WD-repeat protein gene. Hum Mol Genet. 2001;10(3):283-90. doi: 10.1093/hmg/10.3.283
  11. Tullio-Pelet A, Salomon R, Hadj-Rabia S, et al. Mutant WD-repeat protein in triple-A syndrome. Nat Genet. 2000;26(3):332-5. doi: 10.1038/81642
  12. Cronshaw JM, Krutchinsky AN, Zhang W, et al. Proteomic analysis of the mammalian nuclear pore complex. J Cell Biol. 2002;158(5):915-27. doi: 10.1083/jcb.200206106
  13. Grigorieva G, Shestakov S. Transformation in the cyanobacterium Synechocystis sp. 6803. FEMS Microbiol Lett. 1982;13:367-70.
  14. Hirano M, Furiya Y, Asai H, et al. ALADINI482S causes selective failure of nuclear protein import and hypersensitivity to oxidative stress in triple A syndrome. Proc Natl Acad Sci U S A. 2006;103(7):2298-303. doi: 10.1073/pnas.0505598103
  15. Storr HL, Kind B, Parfitt DA, et al. Deficiency of ferritin heavy-chain nuclear import in triple a syndrome implies nuclear oxidative damage as the primary disease mechanism. Mol Endocrinol. 2009;23(12):2086-94. doi: 10.1210/me.2009-0056
  16. Koehler K, Malik M, Mahmood S, et al. Mutations in GMPPA cause a glycosylation disorder characterized by intellectual disability and autonomic dysfunction. Am J Hum Genet. 2013;93(4):727-34. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.08.002
  17. Koehler K, Milev MP, Prematilake K, et al. A novel TRAPPC11 mutation in two Turkish families associated with cerebral atrophy, global retardation, scoliosis, achalasia and alacrima. J Med Genet. 2017;54(3):176-85. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104108
  18. Vallet AE, Verschueren A, Petiot P, et al. Neurological features in adult Triple-A (Allgrove) syndrome. J Neurol. 2012;259(1):39-46. doi: 10.1007/s00415-011-6115-9
  19. Sanyal D, Bhattacharjee S. A case of late-onset allgrove syndrome presenting with predominant autonomic dysfunction. Ann Indian Acad Neurol. 2013;16(2):266-8. doi: 10.4103/0972-2327.112494
  20. Sarathi V, Shah NS. Triple-A syndrome. Adv Exp Med Biol. 2010;685:1-8. doi: 10.1007/978-1-4419-6448-9_1
  21. Houlden H, Smith S, De Carvalho M, et al. Clinical and genetic characterization of families with triple A (Allgrove) syndrome. Brain. 2002;125(Pt. 12):2681-90. doi: 10.1093/brain/awf270
  22. Федоров Е.Д., Иноуе Х., Селезнев Д.Е., и др. Пероральная эндоскопическая миотомия при ахалазии кардии: методика и непосредственные результаты первых вмешательств. Медицинский совет. 2015;(13):130-2 [Fyodorov ED, Inoue H, Seleznev DE, et al. Peroral endoscopic myotomy in achalasia: methodology and immediate results of first intervention. Medical Council. 2015;(13):130-2 (in Russian)]. doi: 10.21518/2079-701X-2015-13-130-132
  23. Barbieri LA, Hassan C, Rosati R, et al. Systematic review and meta-analysis: Efficacy and safety of POEM for achalasia. United European Gastroenterol J. 2015;3(4):325-34. doi: 10.1177/2050640615581732
  24. Ивашкин В.Т., Трухманов А.С., Годжелло Э.А., и др. Рекомендации Российской гастроэнтерологической ассоциации по диагностике и лечению ахалазии кардии и кардиоспазма. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2016;26(4):36-54 [Ivashkin VT, Truhmanov AS, Godzhello EhA, et al. Diagnostics and treatment of cardiac achalasia and cardiospasm: guidelines of the Russian gastroenterological association. Russian Journal of Gastroenterology, Hepatology, Coloproctology. 2016;26(4):36-54 (in Russian)]. doi: 10.22416/1382-4376-2016-4-36-54
  25. Hallal C, Kieling CO, Nunes DL, et al. Diagnosis, misdiagnosis, and associated diseases of achalasia in children and adolescents: a twelve-year single center experience. Pediatr Surg Int. 2012;28(12):1211-7. doi: 10.1007/s00383-012-3214-3
  26. Andrews CN, Anvari M, Dobranowski J. Laparoscopic Heller's myotomy or botulinum toxin injection for management of esophageal achalasia. Patient choice and treatment outcomes. Surg Endosc. 1999;13(8):742-6. doi: 10.1007/s004649901090
  27. Maher JW. Thoracoscopic esophagomyotomy for achalasia. Surg Clin North Am. 2000;80(5):1501-10. doi: 10.1016/s0039-6109(05)70241-3
  28. Юкина М.Ю., Трошина Е.А., Платонова Н.М., Бельцевич Д.Г. Надпочечниковая недостаточность. В кн.: Трошина Е.А. Сборник методических рекомендаций (в помощь практическому врачу). Тверь: Триада, 2017 [Iukina MIu, Troshina EA, Platonova NM, Bel'tsevich DG. Nadpochechnikovaia nedostatochnost'. In: Troshina EA. Sbornik metodicheskikh rekomendatsii (v pomoshch' prakticheskomu vrachu). Tver': Triada, 2017 (in Russian)].
  29. Литвицкий П.Ф. Патология эндокринной системы. Этиология и патогенез эндокринопатий: нарушения функций надпочечников. Вопросы современной педиатрии. 2011;10(5):63-73 [Litvitskiy PF. Pathocrinia. Etiology and pathogenesis: adrenal abnormalities. Current Pediatrics. 2011;10(5):63-73 (in Russian)].
  30. Евсютина Ю.В., Сторонова О.А., Трухманов А.С., Ивашкин В.Т. Ахалазия кардии: современные представления об этиологии, патогенезе, клинической картине и диагностике. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2014;(6):4-12 [Yevsyutina YuV, Storonova OA, Trukhmanov AS, Ivashkin VT. Cardiac achalasia: modern concepts on etiology, pathogenesis, clinical presentation and diagnostics. Russian Journal of Gastroenterology, Hepatology, Coloproctology. 2014;(6):4-12 (in Russian)].
  31. Sheikh MM, Bittar K. Allgrove Syndrome. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, 2021.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Схема проявлений мутации в гене AAAS (12q13), который кодирует белок ALADIN.

Скачать (138KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Пациент С., 22 года. Синдром Оллгрова. Объективное обследование.

Скачать (186KB)
Метаданные

© ООО "Консилиум Медикум", 2024

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».