Clinical case of generalized amyloidosis (ATTR-amyloidosis) with a progressive course of chronic heart failure. Case report

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Despite the presence of various signs of cardiac amyloidosis ("red flags"), the introduction into routine practice of new non-invasive diagnostic methods (Speckle Tracking technology using echocardiography, myocardial scintigraphy with technetium pyrophosphate, genetic testing, screening for free light chains of immunoglobulins to exclude AL-amyloidosis), which have high specificity and sensitivity, transthyretinic (ATTR) cardiomyopathy is still a difficult to diagnose disease, especially in the early stages when treatment is most effective. The article presents a clinical case of ATTR-amyloidosis with predominant heart damage, manifested by severe diastolic heart failure resistant to treatment. The timing, from the moment of the first episode of decompensation of heart failure to death, is 4 months, which confirms the rapid progression of severe biventricular dysfunction of the heart. Despite the presence of cardiac and extracardial "red flags" of ATTR-amyloidosis in the patient, the diagnosis was established at autopsy. The paper analyzes possible errors of early diagnosis at the outpatient and inpatient stages of patient management.

About the authors

Daria P. Golubovskaya

Research Institute of Complex Problems of Cardiovascular Diseases

Author for correspondence.
Email: dasha250695k@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-3922-009X

мл. науч. сотр. лаб. фиброгенеза миокарда

Russian Federation, Kemerovo

Elena V. Dren’

Research Institute of Complex Problems of Cardiovascular Diseases

Email: dasha250695k@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-5469-7638

очный аспирант по специальности «кардиология», лаборант-исследователь лаб. фиброгенеза миокарда

Russian Federation, Kemerovo

Anastasia V. Yurkina

Research Institute of Complex Problems of Cardiovascular Diseases

Email: dasha250695k@mail.ru
ORCID iD: 0009-0001-9761-9197

мл. науч. сотр. лаб. фиброгенеза миокарда

Russian Federation, Kemerovo

Tamara B. Pecherina

Research Institute of Complex Problems of Cardiovascular Diseases

Email: dasha250695k@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-4771-484X

д-р мед. наук, доц., зав. лаб. фиброгенеза миокарда

Russian Federation, Kemerovo

Olga L. Barbarash

Research Institute of Complex Problems of Cardiovascular Diseases

Email: dasha250695k@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-4642-3610

акад. РАН, д-р мед. наук, проф., директор

Russian Federation, Kemerovo

References

  1. Rapezzi C, Merlini G, Quarta CC, et al. Systemic cardiac amyloidoses: Disease profiles and clinical courses of the 3 main types. Circulation. 2009;120(13):1203-12. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.108.843334
  2. Maurer MS, Bokhari S, Damy T, et al. Expert consensus recommendations for the suspicion and diagnosis of transthyretin cardiac amyloidosis. Circ Heart Fail. 2019;12(9):e006075. doi: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.119.006075
  3. Maurer MS, Schwartz JH, Gundapaneni B, et al. Tafamidis treatment for patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. N Engl J Med. 2018;379(11):1007-16. doi: 10.1056/NEJMoa1805689
  4. Lahuerta Pueyo C, Aibar Arregui MÁ, Gracia Gutierrez A, et al. Estimating the prevalence of allelic variants in the transthyretin gene by analysing large-scale sequencing data. Eur J Hum Genet. 2019;27(5):783-91. doi: 10.1038/s41431-019-0337-1
  5. Резник Е.В., Степанова E.A., Нгуен Т., и др. Ретроспективный анализ поражения сердечно-сосудистой системы у больных системным амилоидозом. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2021;20(1):2496 [Reznik EV, Stepanova EA, Nguyen T, et al. Retrospective analysis of cardiovascular involvement in patients with systemic amyloidosis. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2021;20(1):2496 (in Russian)]. doi: 10.15829/1728-8800-2021-2496
  6. Tanskanen M, Peuralinna T, Polvikoski T, et al. Senile systemic amyloidosis affects 25% of the very aged and associates with genetic variation in alpha2-macroglobulin and tau: A population-based autopsy study. Ann Med. 2008;40(3):232-9. doi: 10.1080/07853890701842988
  7. Rowczenio D, Quarta CC, Fontana M, et al. Analysis of the TTR gene in the investigation of amyloidosis: A 25-year single UK center experience. Hum Mutat. 2019;40(1):90-6. doi: 10.1002/humu.23669
  8. Окунев И.М., Кочергина А.М., Кашталап В.В. Хроническая и острая декомпенсированная сердечная недостаточность: актуальные вопросы. Комплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеваний. 2022;11(2):184-95 [Okunev IM, Kochergina AM, Kashtalap VV. Chronic and acute decompensated heart failure: Topical issues. Complex Issues of Cardiovascular Diseases. 2022;11(2):184-95 (in Russian)]. doi: 10.17802/2306-1278-2022-11-2-184-195
  9. Терещенко С.Н., Жиров И.В., Моисеева О.М., и др. Практические рекомендации по диагностике транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии (ATTR-КМП или транстиретинового амилоидоза сердца). Терапевтический архив. 2022;94(4):584-95 [Tereshchenko SN, Zhirov IV, Moiseeva OM, et al. Practical guidelines for the diagnosis and treatment of transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM or transthyretin cardiac amyloidosis). Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2022;94(4):584-95 (in Russian)]. doi: 10.26442/00403660.2022.04.201465
  10. Резник Е.В., Нгуен Т.Л., Степанова Е.А., и др. Амилоидоз сердца: взгляд терапевта и кардиолога. Архивъ внутренней медицины. 2020;10(6):430-57 [Reznik EV, Nguyen TL, Stepanova EA, et al. Cardiac amyloidosis: Internist and cardiologist insight. The Russian Archives of Internal Medicine. 2020;10(6):430-57 (in Russian)]. doi: 10.20514/2226-6704-2020-10-6-430-457

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
2. Fig. 1. Electrocardiogram

Download (182KB)
3. Fig. 2. Three-dimensional echocardiography (apical four-chamber section). Against the background of a pronounced symmetrical thickening of the walls of the left ventricle, there is a glow of the myocardium with hyperechoic inclusions – lumps of amyloid (indicated by arrows)

Download (89KB)
4. Fig. 3. Speckle Tracking echocardiography technology, apical section. Pronounced reduction in deformation of the middle and basal segments of the left ventricle (blue and pink) with preserved deformation of the apical segments (red)

Download (169KB)
5. Fig. 4. Speckle Tracking echocardiography technology in the form of a "bull's eye"

Download (125KB)
6. Fig. 5. Graphical representation of the history of the disease

Download (443KB)

Copyright (c) 2024 Consilium Medicum

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».