Multisystem lesions in orphan diseases: rheumatological aspects of Fabry's disease. Case report

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Fabry–Andersen disease is a genetically determined, progressive disease related to lysosomal storage diseases, linked to the X chromosome, characterized by impaired glycosphingolipid metabolism, due to the deficiency or absence of the enzyme α-galactosidase A. Fabry disease is a multisystem disease and is characterized by damage to vital organs – kidneys, heart, brain, with the occurrence of complications that cause an unfavorable prognosis. Autoinflammation mechanisms with signs of chronic inflammation are involved in the pathogenesis of the disease. One of the features of Fabry disease are clinical manifestations in the form of arthralgia, fever, skin lesions, which are similar to rheumatological diseases. The article presents a clinical observation of the classical type of Fabry disease with multiple organ manifestation, which required differential diagnosis with rheumatological diseases. Rheumatologists are specialists who are involved in the early diagnosis of Fabry disease, so they should have a high awareness of this sphingolipidosis.

Full Text

##article.viewOnOriginalSite##

About the authors

Olga V. Mashkunova

Asfendiyarov Kazakh National Medical University; Research Institute of Cardiology and Internal Medicine

Author for correspondence.
Email: omashkun@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-8548-8281

канд. мед. наук, проф. каф. внутренних болезней НАО КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова, вед. консультант АО «НИИ кардиологии и внутренних болезней», врач-кардиолог высшей категории

Kazakhstan, Almaty; Almaty

Asel H. Isabekova

Research Institute of Cardiology and Internal Medicine

Email: isabekova.ah@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-3172-3610

канд. мед. наук, доц. каф. внутренних болезней АО «НИИ кардиологии и внутренних болезней», врач-кардиолог высшей категории

Kazakhstan, Almaty

Aigerim Z. Botabekova

Asfendiyarov Kazakh National Medical University

Email: botabekova_ncvb@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-6694-2664

ассистент каф. внутренних болезней НАО КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова, врач-ревматолог первой категории

Kazakhstan, Almaty

Pavel I. Novikov

Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)

Email: novikov-pavel@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-0148-5655

канд. мед. наук, зав. ревматологическим отд. УКБ № 3, Клиника ревматологии, нефрологии и профпатологии им. Е.М. Тареева ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» (Сеченовский Университет)

Russian Federation, Moscow

References

  1. Tuttolomondo A, Pecoraro R, Simonetta I, et al. Anderson-Fabry disease: a multiorgan disease. Curr Pharm Des. 2013;19(33):5974-96. doi: 10.2174/13816128113199990352
  2. Manger B, Mengel E, Schaefer RM. Rheumatologic aspects of lysosomal storage diseases. Clin Rheumatol. 2007;26(3):335-41. doi: 10.1007/s10067-006-0299-x
  3. Paira SO, Roverano S, Iribas JL, et al. Joint manifestations of Fabry’s disease. Clin Rheumatol. 1992;11(4):562-5. doi: 10.1007/BF02283120
  4. Michaud M, Mauhin W, Belmatoug N, et al. When and how to diagnose Fabry disease in clinical practice. Am J Med Sci. 2020;3:1-9. doi: 10.1016/j.amjms.2020.07.011
  5. Ortiz A, Germain GP, Desnick RJ, et al. Fabry disease revisited: management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-27. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.02.014
  6. Новиков П.В., Асанов А.Ю., Копишинская С.В., и др. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Фабри. М., 2013 [Novikov PV, Asanov AYu, Kopishinskaya SV, et al. Federal'nye klinicheskie rekomendatsii po diagnostike i lecheniiu bolezni Fabri. Moscow, 2013 (in Russian)].
  7. Arends M, Wanner Ch, Mehta A, et al. Characterization of Classical and Nonclassical Fabry Disease: A Multicenter Study. JASN. 2017;28(5):1631-41. doi: 10.1681/ASN.2016090964
  8. Schiffmann R, Hughes DA, Linthorst GE, et al. Screening, diagnosis, and management of patients with Fabry disease: conclusions from a “Kidney Disease: Improving Global Outcomes” (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int. 2017;91(2):284-93. doi: 10.1016/j.kint.2016.10.004
  9. Trachoo O, Jittorntam P, Pibalyart S, et al. Screening of Fabry disease in patients with end-stage renal disease of unknown etiology: the first Thailand study. J Biomed Res. 2016;31(1):17-24. doi: 10.7555/JBR.31.20160063
  10. Spada M, Pagliardini S, Yasuda M, et al. High incidence of later-onset Fabry disease revealed by newborn screening. Am J Hum Genet. 2006;79:31-40. doi: 10.1086/504601
  11. Vedder AC, Strijland A, vd Bergh Weerman MA, et al. Manifestations of Fabry disease in placental tissue. J Inherit Metab Dis. 2006;29(1):106-11. doi: 10.1007/s10545-006-0196-0
  12. Chen KH, Chien Y, Wang KL, et al. Evaluation of proinflammatory prognostic biomarkers for Fabry cardiomyopathy with enzyme replacement therapy. Can J Cardiol. 2016;32:1221.e1-9. doi: 10.1016/j.cjca.2015.10.033
  13. Carnicer-Cáceres C, Arranz-Amo JA, Cea-Arestin C, et al. Biomarkers in Fabry Disease. Implications for Clinical Diagnosis and Follow-up. J Clin Med. 2021;10(8):1664. doi: 10.3390/jcm10081664
  14. Тао Е.А., Моисеев А.С., Буланов Н.М., и др. Терминальная хроническая почечная недостаточность у пациентов с болезнью Фабри. Клиническая фармакология и терапия. 2020;29(4):36-43 [Tao E, Moiseev A, Bulanov N, et al. End-stage renal disease in patients with Fabry disease. Clin Pharmacol Ther. 2020;29(4):36-43 (in Russian)]. doi: 10.32756/0869-5490-2020-4-36-43
  15. Моисеев С.В., Тао Е.А., Моисеев А.С., и др. Клинические проявления и исходы болезни Фабри у 150 взрослых пациентов. Клиническая фармакология и терапия. 2021;30(3):43-51 [Moiseev S, Tao E, Moiseev A, et al. Clinical manifestations and outcomes of Fabry disease in 150 adult patients. Clin Pharmacol Ther. 2021;30(3):43-51 (in Russian)]. doi: 10.32756/0869-5490-2021-3-43-51
  16. Моисеев С.В., Новиков П.И., Фомин В.В. Лечение болезни Фабри. Клиническая фармакология и терапия. 2016;25(4):63-70 [Moiseev SV, Novikov PI, Fomin VV. Treatment of Fabry disease. Clin Pharmacol Ther. 2016;25(4):63-70 (in Russian)].
  17. Hoffmann B, Beck M, Mehta A, et al. Nature and prevalence of pain in Fabry disease and its response to enzyme replacement therapy – a retrospective analysis from the Fabry Outcome Survey. Clin J Pain. 2007;23(6):535-42. doi: 10.1097/AJP.0b013e318074c986
  18. Reisin R, Perrin A, García-Pavía P. Time delays in the diagnosis and treatment of Fabry disease. Int J ClinPract. 2017;71(1). doi: 10.1111/ijcp.12914
  19. Lidove O, Zeller V, Chicheportiche V, et al. Musculoskeletal manifestations of Fabry disease: A retrospective study. Joint Bone Spine. 2016;83(4):56-61. doi: 10.1016/j.jbspin.2015.11.001
  20. Rosa Neto NS, Bento JCB, Pereira RMR. Higher rate of rheumatic manifestations and delay in diagnosis in Brazilian Fabry disease patients. Adv Rheumatol. 2020;60(1):7. doi: 10.1186/s42358-019-0111-7
  21. Моисеев С.В., Новиков П.И., Буланов Н.М., и др. Болезнь Фабри в практике ревматолога. Клиническая фармакология и терапия. 2018;27(1):39-45 [Moiseev SV, Novikov PI, Bulanov NM, et al. Fabry disease in rheumatology practice. Clin Pharmacol Ther. 2018;27(1):39-45 (in Russian)].
  22. James RA, Singh-Grewal D, Lee SJ, et al; Australian Paediatric Rheumatology Group. Lysosomal storage disorders: A review of the musculoskeletal features. J Paediatr Child Health. 2016;52(3):262-71. doi: 10.1111/jpc.13122. PMID: 27124840
  23. Hanaoka H, Hashiguchi A, Konishi K, et al. A rare association between Fabry’s disease and granulomatosis with polyangiitis: a potential pathogenic link. BMC Nephrol. 2014;15:157. doi: 10.1186/1471-2369-15-157
  24. Manna R, Cauda R, Feriozzi S, et al. Recommendations for the inclusion of Fabry disease as a rare febrile condition in existing algorithms for fever of unknown origin. Intern Emerg Med. 2017;12:1059-67. doi: 10.1007/s11739-017-1704-y
  25. Cimaz R, Guillaume S, Hilz MJ, et al. Awareness of Fabry disease among rheumatologists – current status and perspectives. Clin Rheumatol. 2011;30:467-75. doi: 10.1007/s10067-010-1445-z
  26. Моисеев С.В., Каровайкина Е.А., Буланов Н.М., и др. Предикторы клинических исходов болезни Фабри: роль хронической болезни почек. Терапевтический архив. 2019;91(6):40-6 [Moiseev SV, Karovaikina EA, Bulanov NM, et al. Predictors of clinical events in patients with Fabry disease: the role of chronic kidney disease. Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2019;91(6):40-6 (in Russian)]. doi: 10.26442/00403660.2019.06.000251

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Fig. 1. Angiokeratoma on the skin of anterior abdominal wall in the paraumbilical area in patient B.

Download (101KB)
Indexing metadata
3. Fig. 2. ECG of Patient B.: sinus rhythm with a heart rate of 90/min. V2–V6, signs of left ventricular hypertrophy. Intervals PQ 0.13 seconds, QRS – 0.06 seconds, QT – 0.36 seconds.

Download (93KB)
Indexing metadata
4. Fig. 3. Transthoracic echocardiography of Patient B.: left ventricular hypertrophy.

Download (77KB)
Indexing metadata

Copyright (c) 2023 Consilium Medicum

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».