Молекулярная кардиология: от расшифровки генетической природы и механизмов развития заболевания до внедрения в клиническую практику

Обложка
  • Авторы: Затейщиков Д.А.1,2,3, Фаворова О.О.1,4, Чумакова О.С.1,3
  • Учреждения:
    1. ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии им. акад. Е.И. Чазова» Минздрава России
    2. ГБУЗ «Городская клиническая больница №51» Департамента здравоохранения г. Москвы
    3. ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» Управления делами Президента РФ
    4. ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
  • Выпуск: Том 94, № 4 (2022)
  • Страницы: 463-466
  • Раздел: Передовая статья
  • URL: https://journals.rcsi.science/0040-3660/article/view/108190
  • DOI: https://doi.org/10.26442/00403660.2022.04.201467
  • ID: 108190

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Достижения молекулярной биологии последних десятилетий привели к изменению представлений о механизмах наследования и развития кардиологических заболеваний преимущественно генетического происхождения, таких как гипертрофическая и дилатационная кардиомиопатии, семейная гиперхолестеринемия и пр. Эти знания сделали возможной разработку принципиально новых лекарственных вмешательств. Созданы программы выявления кардиологических заболеваний преимущественно генетического происхождения, включающие генетическое консультирование и тестирование. Компетенции в данной области становятся необходимой частью работы кардиолога.

Об авторах

Дмитрий Александрович Затейщиков

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии им. акад. Е.И. Чазова» Минздрава России; ГБУЗ «Городская клиническая больница №51» Департамента здравоохранения г. Москвы; ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» Управления делами Президента РФ

Автор, ответственный за переписку.
Email: dz@bk.ru
ORCID iD: 0000-0001-7065-2045

д-р мед. наук, проф., исполнитель проекта №20-15-00353 (ГПД) лаб. функциональной геномики сердечно-сосудистых заболеваний ИЭК, зав. первичным сосудистым отд-нием, зав. каф. терапии, кардиологии и функциональной диагностики с курсом нефрологии

Россия, Москва; Москва; Москва

Ольга Олеговна Фаворова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии им. акад. Е.И. Чазова» Минздрава России; ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Email: dz@bk.ru
ORCID iD: 0000-0002-5271-6698

д-р биол. наук, проф., гл. науч. сотр., зав. лаб. функциональной геномики сердечно-сосудистых заболеваний ИЭК, гл. науч. сотр. НИЛ «Медицинская геномика» НИИ трансляционной медицины

Россия, Москва; Москва

Ольга Сергеевна Чумакова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии им. акад. Е.И. Чазова» Минздрава России; ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» Управления делами Президента РФ

Email: dz@bk.ru
ORCID iD: 0000-0003-2373-1183

канд. мед. наук, исполнитель проекта №20-15-00353 (ГПД) лаб. функциональной геномики сердечно- сосудистых заболеваний ИЭК, доц. каф. терапии, кардиологии и функциональной диагностики с курсом нефрологии

Россия, Москва; Москва

Список литературы

  1. Goldstein JL, Brown MS. The LDL Receptor. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2009;29(4):431-8. doi: 10.1161/atvbaha.108.179564
  2. Чумакова О.С. Гипертрофическая кардиомиопатия у пожилых: причины, диагностика, лечение. Терапевтический архив. 2020;92(9):63-9 [Chumakova OS. Hypertrophic cardiomyopathy in elderly: causes, diagnostic and treatment approaches. Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2020;92(9): 63-9 (in Russian)]. doi: 10.26442/00403660.2020.09.000558
  3. Чумакова О.С., Резниченко Н.Е., Волошина Н.М., и др. Верхушечная и необструктивная гипертрофическая кардиомиопатия: сравнение клинических данных и прогноза. Комплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеваний. 2021;10(S2):182 [(in Russian)].
  4. Helms AS, Day SM. Hypertrophic cardiomyopathy: single gene disease or complex trait? Eur Heart J. 2016;37(23):1823-5. doi: 10.1093/eurheartj/ehv562
  5. Pasipoularides A. Challenges and Controversies in Hypertrophic Cardiomyopathy: Clinical, Genomic and Basic Science Perspectives. Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2018;71(3):132-8. doi: 10.1016/j.rec.2017.07.003
  6. Минушкина Л.О., Бражник В.А., Никитин А.Г., и др. Нарушение регуляции стабильности генома может быть ключевым механизмом развития гипертрофии левого желудочка при артериальной гипертонии. Международный журнал сердца и сосудистых заболеваний. 2016;4(9):36-47 [Minushkina LO, Brazhnik VA, Nikitin AG, et al. Impaired regulation of genome stability may be the key mechanism of left ventricular hypertrophy development in arterial hypertension. International Heart and Vascular Disease Journal. 2016;4(9):36-47 (in Russian)].
  7. Kolder IC, Michels M, Christiaans I, et al. The role of renin-angiotensin-aldosterone system polymorphisms in phenotypic expression of MYBPC3-related hypertrophic cardiomyopathy. Eur J Hum Genet. 2012;20(10):1071-7. doi: 10.1038/ejhg.2012.48
  8. Meurs KM, Kuan M. Differential methylation of CpG sites in two isoforms of myosin binding protein C, an important hypertrophic cardiomyopathy gene. Environ Mol Mutagen. 2011;52(2):161-4. doi: 10.1002/em.20596
  9. Pradeep R, Akram A, Proute MC, et al. Understanding the Genetic and Molecular Basis of Familial Hypertrophic Cardiomyopathy and the Current Trends in Gene Therapy for Its Management. Cureus. 2021;13(8):e17548. doi: 10.7759/cureus.17548
  10. Баулина Н.М., Киселев И.С., Чумакова О.С., Фаворова О.О. Гипертрофическая кардиомиопатия как олигогенное заболевание: аргументы транскриптомики. Молекулярная биология. 2020;54(6):955-67 [Baulina NM, Kiselev IS, Chumakova OS, Favorova O.O. Hypertrophic Cardiomyopathy as an Oligogenic Disease: Transcriptomic Arguments. Molecular Biology. 2020;54(6):955-67 (in Russian)]. doi: 10.31857/S002689842006002
  11. Willer CJ, Schmidt EM, Sengupta S, et al. Discovery and refinement of loci associated with lipid levels. Nat Genet. 2013;45(11):1274-83. doi: 10.1038/ng.2797
  12. Harper AR, Goel A, Grace C, et al. Common genetic variants and modifiable risk factors underpin hypertrophic cardiomyopathy susceptibility and expressivity. Nat Genet. 2021;53(2):135-42. doi: 10.1038/s41588-020-00764-0
  13. Lopes LR, Garcia-Hernandez S, Lorenzini M, et al. Alpha-protein kinase 3 (ALPK3) truncating variants are a cause of autosomal dominant hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J. 2021;42(32):3063-73. doi: 10.1093/eurheartj/ehab424
  14. Jordan E, Peterson L, Ai T, et al. Evidence-Based Assessment of Genes in Dilated Cardiomyopathy. Circulation. 2021;144(1):7-19. doi: 10.1161/circulationaha.120.053033
  15. Благова О.В., Алиева И.Н., Недоступ А.В., и др. Первичная (генетически детерминированная) дилатационная кардиомиопатия у пациента с новой мутацией в гене ламина: клинико-морфологическая диагностика и лечение. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2017;16(4):76-82 [Blagova OV, Alieva IN, Nedostup AV, et al. Primary (genetically determined) dilation cardiomyopathy in a patient with novel mutation of lamin gene: clinical and morphological management. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2017;16(4):76-82 (in Russian)]. doi: 10.15829/1728-8800-2017-4-76-82
  16. Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, et al. Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies. Circulation. 2019;140(4):293-302. doi: 10.1161/circulationaha.118.039410
  17. Magri D, Mastromarino V, Gallo G, et al. Risk Stratification in Hypertrophic Cardiomyopathy. Insights from Genetic Analysis and Cardiopulmonary Exercise Testing. J Clin Med. 2020;9(6):1636. doi: 10.3390/jcm9061636
  18. Zhang C, Zhang H, Wu G, et al. Titin-Truncating Variants Increase the Risk of Cardiovascular Death in Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy. Can J Cardiol. 2017;33(10):1292-7. doi: 10.1016/j.cjca.2017.05.020
  19. Garcia-Giustiniani D, Arad M, Ortiz-Genga M, et al. Phenotype and prognostic correlations of the converter region mutations affecting the β myosin heavy chain. Heart. 2015;101(13):1047-53. doi: 10.1136/heartjnl-2014-307205

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2022

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».