Analysis of the Structure of the Mitochondrial Gene Pool of Russian Old-Settlers of the Arctic Coast of Yakutia from Village Russkoye Usty’e

封面

如何引用文章

全文:

详细

In this study analysis of the mitochondrial gene pool of residents of the village Russkoye Usty’e was carried out. It was revealed that the spectrum of mitochondrial lines of the Russian old-settlers is represented by 8 haplogroups and is characterized by the dominance of East-Eurasian lineages C, D, G, F and M13, which amounted to 66.7%. The West-Eurasian lineages HV, H and U (33.3%) were minor, which predominated the rare sub-haplogroup H2a. It was revealed that among Russian old-settlers, the H2 lineages occurs with one of the highest frequencies in the world (16.7%), forming a specific cluster, distant from the other European H2a-lineages, probably formed as a result of a founder effect. The preservation of specific maternal lineages in the gene pool of the Russian old-settlers may be one of the convincing evidence in favor of the existence of an earlier by sea wave of settlement of the Arctic coast of Yakutia by Pomorians in XVI c., before the arrival of the Cossacks in XVII c.

全文:

В с. Русское Устье Аллаиховского района Якутии, расположенном на побережье Северного Ледовитого океана, проживает особая группа русских старожилов – русскоустьинцы, которые издревле заселили крайний северо-восток Сибири. Несмотря на тесные контакты с соседними сибирскими народами, русские старожилы р. Индигирки сумели сохранить этническую самоидентификацию, язык, культурные и религиозные традиции [1, 2]. В особенности исследователи отмечают сохранность их уникального говора, близкого к говорам архангельских поморов и содержащего немало заимствований из языков народов Сибири [3]. Происхождение русскоустьинцев связывают с несколькими волнами заселения арктического побережья Якутии [1]. Согласно преданиям самих жителей села, они являются потомками семей новгородских поморов, прибывших на небольших парусных судах («кочи») в устье р. Индигирки во второй половине XVI в., задолго до основания казачьего острога в 1638 г. пешим отрядом Ивана Реброва [4]. Однако эта версия является гипотетической, и не подтверждена официальными документами. Вторая и третья волны могли быть связаны с казаками и мигрантами из г. Зашиверска, упраздненного в 1820 г. из-за эпидемии оспы [1, 5]. Кроме того, исследователи не исключают вклад миграций с начала XVII в., связанных с освоением северо-востока Сибири промысловыми людьми [6].

Проведенный нами ранее анализ родовой структуры русскоустьинцев показал, что вплоть до настоящего времени жители с. Русское Устье подразделяются на «досельных» (коренные жители) и «пришлых» (некоренные жители). Около половины жителей села причисляют свои роды по отцовской линии к «досельным», из которых 43,5% относят себя к потомкам поморов, а 6,5% – к потомкам казаков [7]. К «пришлым» причисляют свои роды остальные 50% жителей села, из которых 37,1% являются потомками жителей упраздненного г. Зашиверска и 12,9% связывают свои роды с более поздними миграциями [7]. Последующее исследование происхождения русскоустьинцев по данным линий Y-хромосомы продемонстрировало преобладание суб-гаплогруппы N3a4-Z1936 у «досельных» жителей села, причисляющих себя к потомкам поморов (85,7%) [8, 9]. Линия Y-хромосомы N3a4-Z1936 в славянских популяциях Русской равнины встречается с минорными частотами (2,5%), а на территории Русского Севера (Новгородская и Архангельская области) ее частота становится несколько выше (от 9,4 до 22,6% соответственно), приближаясь к более высоким частотам, характерным для соседних финно-угорских популяций Карелии (20,1%) и Финляндии (41%) [10, 11]. На основании полученных данных нами было высказано предположение о поморском происхождении линии N3a4-Z1936 Y-хромосомы у жителей с. Русское Устье [9].

Первые исследования митохондриального генофонда русских старожилов полярного севера Восточной Сибири с. Русское Устье, с. Походск и с. Марково, проведенные под руководством Р.И. Сукерника, показали почти полное замещение материнских линий сибирскими (от 90,7 до 100%) [12]. Исключение составили только жители с. Русское Устье, у которых были обнаружены западно-евразийские линии H2a и U4a1 с суммарной частотой 9,3% (3 из 32) [12]. У одного коренного жителя с. Русское Устье с суб-гаплогруппой H2a был проведен анализ митогенома, который позволил установить редкий набор мутаций в позициях 73, 4350, 5460 и 8709, не встречающийся в других популяциях Европы, а возраст коалесценции данной линии был оценен в 15,32 ± 3,39 тыс. лет [12]. Полученные результаты были интерпретированы в пользу уникальности суб-гаплогруппы H2a, появление которой на арктическом побережье Якутии могло быть связано с выходцами из Поморья [12].

В связи с вышеизложенным в настоящей работе проведен углубленный анализ митохондриального генофонда жителей с. Русское Устье.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ

Для проведения исследования в ходе экспедиций в 2018–2019 гг. были получены сведения о родословных и образцы ДНК неродственных жителей с. Русское Устье (n = 17) и выходцев из этого села, проживающих в настоящее время в соседнем п. Чокурдах (n = 13), административном центре Аллаиховского района Якутии. Средний возраст участников исследования составил 46 ±19,26 лет (от 7 до 81 года). По данным Всероссийской переписи населения 2020 г., в с. Русское Устье насчитывается всего 99 человек [13].

Все образцы ДНК были гаплотипированы методом ПЦР-ПДРФ с использованием оригинальных последовательностей праймеров, подобранных с использованием программного обеспечения Primer-BLAST [14]: 10394BstDEI+, 10397AluI+ (для гаплогрупп C, D и G) [15], 13263G, 14318C (для гаплогруппы С), 5178A (для гаплогруппы D), 4833G (для гаплогруппы G), 12406A (для гаплогруппы F), 14766C (для гаплогруппы HV), 1438A (для гаплогруппы H2), 4769A (для гаплогруппы H2a), 12308G (для гаплогруппы U). Идентификация линий мтДНК была проведена с помощью секвенирования фрагментов, включающих гипервариабельные сегменты I и II (ГВСI и ГВСII) по методу Сэнгера. Использованная номенклатура гаплогрупп соответствовала PhyloTree.org – mtDNA tree Build 17 (18 Feb 2016) [16].

Филогенетическое дерево линии гаплогруппы H2a было построено с использованием метода невзвешенных парных групп со средним арифметическим (UPGMA) [17] в программе MEGA11 [18]. Эволюционные расстояния были рассчитаны с использованием метода максимального полного правдоподобия [19]. Филогенетический анализ был проведен на выборке, которая включала 51 образец мтДНК (16028-181), размером 723 пар нуклеотидов (п. н.). Все включенные в анализ последовательности принадлежали к гаплогруппе H2a. В выборку были включены: один реконструированный эталонный митогеном (RSRS) [20], пять образцов из с. Русское Устье, 30 современных образцов из базы данных GenBank [21] и 15 древних образцов из базы данных AmtDB [22].

Оценка времени дивергенции суб-гаплогруппы H2a русскоустьинцев по данным полиморфизма гипервариабельных сегментов I и II мтДНК (16024–16365, 73–340) была проведена по [23–30].

РЕЗУЛЬТАТЫ

Разнообразие гаплогрупп мтДНК

В ходе проведенного исследования у 30 неродственных жителей с. Русское Устье было обнаружено 14 митохондриальных линий, которые относятся к 8 гаплогруппам: C, D, G, F, M13, HV, H и U (табл. 1). Спектр митохондриальных гаплогрупп русскоустьинцев характеризуется доминированием восточно-евразийских линий C, C4a1a1, C4a2a1, C5a2, D, D4i, F1b, G1b1 и M13a1b, составляющих две трети общей выборки 66,7% (20/30), в то время как частота западно-евразийских линий HV, H2a, U2e, U4a1, U4a2b составила 33,3% (10/30).

 

Таблица 1. Разнообразие гаплогрупп мтДНК 30 неродственных жителей с. Русское Устье

№

Гаплогруппа

Число (%)

Отличия от rCRS в мтДНК (16000-16519 и 73-489)

Маркерные позиции

в кодирующем районе

Восточно-евразийские гаплогруппы

20 (66,7%)

C

7 (23,3%)

1

C

4 (13,4)

16223 16298 16327 16519

73 199 249d 263 489

10400T 14318C

2

C4a1a1

1 (3,3)

16093 16129 16223 16327 16519

73 195 249d 263 489

3

C4a2a1

1 (3,3)

16171 16223 16298 16327 16344 16357 16519 73 199 249d 263 489

4

C5a2

1 (3,3)

16093 16189 16223 16261 16288 16298 16519 73 249d 263 489

D

6 (20%)

5

D

2 (6,7)

16189 16223 16362 73 150 263 489

5178A 10400T

1 (3,3)

16093 16214 16223 16362 73 263 489

6

D4i

3 (~ 10)

16223 16294 16362 73 146 195 200 263 489

4833G 5178A 10400T

F

2 (6,7%)

7

F1b

2 (6,7)

16183 16189 16232A 16249 16304 16311 16519 73 249d 263 489

12406A

G

4 (13,3%)

8

G1b1

3 (~ 10)

16017 16129 16223 16519 73 207 263 489

4833G 10400T

1 (3,3)

16017 16093 16129 16223 1651973 207 263 489

M13

1 (3,3%)

9

M13a1b

1 (3,3)

16145 16148 16162 16188 16189 16223 16381 73 152 263 489

10400T

Западно-евразийские гаплогруппы

10 (33,3%)

HV

2 (6,7%)

10

HV

2 (6,7)

16519 263

14766C

H

5 (16,7%)

11

Н2a

3 (~ 10)

73 263

1438A 4769A 14766C

2 (6,7)

16202 16467 73 263

U

3 (~10%)

12

U2e

1 (3,3)

16129 16168 16189 16362 73 146 152 263

12308G

13

U4a1

1 (3,3)

16134 16311 16356 73 152 195 263 372

14

U4a2b

1 (3,3)

16192 16223 16356

Всего

30 (100)

Примечание. Жирным выделены диагностические позиции.

 

В митохондриальном генофонде русскоустьинцев наиболее частыми являются гаплогруппы C и D, которые вместе составили почти половину всех идентифицированных линий мтДНК (43,3%; 13/30). Третьей по частоте была гаплогруппа H (16,7%; 5/30), которая в исследованной выборке представлена всего одной суб-гаплогруппой H2a (5/5), на которую приходится 50% всех идентифицированных у русскоустьинцев западно-евразийских линий (см. табл. 1 ).

Генеалогический анализ жителей с. Русское Устье с западно-евразийскими гаплогруппами мтДНК

Генеалогический анализ жителей с. Русское Устье с западно-евразийскими гаплогруппами был проведен на глубину трех поколений (табл. 2).

 

Таблица 2. Сравнение западно-евразийских гаплогрупп жителей с. Русское Устье по происхождению родов

Гаплогруппы

«Досельные»

«Пришлые»

Недифференцированные

HV

–

–

2 (100%)

H2a

5 (100%)

–

–

U2e

1 (100%)

–

–

U4a1

–

–

1 (100%)

U4a2b

–

1 (100%)

–

 

Большинство русскоустьинцев (9/10) с гаплогруппами HV, H2a, U2e и U4a1 причисляли свои роды по материнской линии к «досельным», и только один носитель гаплогруппы U4a2b – к «пришлым» (период СССР). Несмотря на то, что носители гаплогрупп HV и U4a1 причисляли себя к «досельным», мы не смогли однозначно дифференцировать происхождение их родов по материнской линии, поэтому к «досельным» жителям села были отнесены только носители гаплогрупп H2a и U2e (см. табл. 2 ).

Филогенетический анализ суб-гаплогруппы H2a по данным полиморфизма фрагмента мтДНК (16028-181), включающего гипервариабельные сегменты I и II

Филогенетический анализ показал, что H2a-линии жителей с. Русское Устья дифференцировались друг от друга, образовав отдельный кластер, ближе к корню дерева, рядом с древними образцами из археологических стоянок Венгрии и Литвы, и дистанцировались от современных европейских линий (рис. 1). Вероятно, H2a-линии русскоустьинцев достаточно давно дивергировали от предковой линии, и реконструированное филогенетическое дерево демонстрирует независимую эволюцию митохондриальных линий H2a у русских старожилов арктического побережья Якутии.

Оценка времени дивергенции суб-гаплогруппы H2a русскоустьинцев по данным анализа полиморфизма ГВСI и II мтДНК

По известным оценкам скорости мутирования ГВСI мтДНК [23–29] было рассчитано время дивергенции линий суб-гаплогруппы H2a русскоустьинцев, которое варьировало от 660 до 9058 лет (табл. 3).

 

Таблица 3. Скорость мутирования в ГВСI и II мтДНК по данным разных авторов

№

Скорость

мутирования

 ГВСI и

II мтДНК

 за одно

поколение

Время замены

 Одного нуклеотида

 в ГВСI

и II мтДНК

(16024–16365

и 57–372), лет

Ссылка

1

0,0303

660

[23]

2

0,0277

720

[24]

3

0,0042

4700

[25]

4

0,0052

3810

[26]

5

0,0054

3700

[27]

6

0,0032

6135

[28]

7

0,0022

9058

[29]

Примечание. Одно поколение составляет 20 лет.

 

ОБСУЖДЕНИЕ

Анализ митохондриального генофонда жителей с. Русское Устье продемонстрировал специфическое соотношение восточно- и западно-евразийских митохондриальных гаплогрупп – 66,7% и 33,3% соответственно. Доминирующие восточно-евразийские линии жителей с. Русское Устье представлены характерными для популяций Восточной Сибири гаплогруппами C, D, G, F и M13 [37–44]. Широкое разнообразие спектра сибирских гаплогрупп отражает вклад местного населения в формирование митохондриального генофонда русскоустьинцев, главным образом юкагиров, и, по-видимому, в меньшей степени эвенов, чукчей и якутов [12].

Установленная в настоящей работе частота западно-евразийских линий митохондриального генофонда у жителей с. Русское Устье (33,3%) в 2 раза превышает значение частоты, ранее выявленной в работе Р.И. Сукерник и соавт. (9,3%) [12]. При этом спектр выявленных западно-евразийских гаплогрупп (HV, H и U) характеризуется преобладанием одной редкой суб-гаплогруппы – H2a, на которую пришлось 50% всех западно-евразийских линий мтДНК (см. табл. 1).

Анализ распространенности гаплогруппы H2 в Евразии показал ее присутствие с частотами, превышающими 10% не только в европейской части континента (Финляндия – 10,4% [37], Румыния – 12,5% [45], Великобритания – 14,9% [46], Босния и Герцеговина – 17,6 и 24,4% [47]), но и на арктическом побережье Якутии, среди популяции русских старожилов – 16,7% (рис. 2). Высокая частота относительно редкой гаплогруппы H2 у жителей с. Русское Устье, вероятно, обусловлена эффектом основателя, поскольку в отличие от гаплогруппы U, которая представлена тремя различными суб-гаплогруппами (U2e, U4a1, U4a2b), гаплогруппа H представлена филогенетически близкими линиями, относящимися к одной субгаплогруппе – H2a, которая была выявлена у пяти не связанных близким родством «досельных» жителей села, причисляющих себя к потомкам выходцев из Поморья (см. табл. 2).

 

Рис. 1. Филогенетическое дерево, построенное методом UPGMA по данным полиморфизма фрагмента 16028-181 мтДНК, включающего ГВСI и II мтДНК (51 образец). Один сайт дивергенции между образцами был рассчитан с применением теста относительной скорости эволюции на основе критерия χ² [30]. Между образцами русскоустьинцев было выявлено наличие одного сайта дивергенции (χ² = 4,5; p < 0,05). Древние образцы: Alh_2, Alh_3 – образцы из стоянки Альтхайм (Andreasweg) на территории современной Баварии на юге Германии, в основном датируемые примерно 500 г. до н.э. [31]. DA171 — древний образец из стоянки на территории современной Литвы, датируемый 1800–1500 гг. до н.э. (железный век); DA191, DA194 и DA197 – образцы из стоянок на территории современной Венгрии, датируемые 2409, 2322 и 2378 гг. до н.э. соответственно (железный век); DA51 – образцы из археологических раскопок на территории Тянь-Шаня, датируемые 2220 г. до н.э. [32]. I0122 – древний образец из археологического могильника Хвалынск II (Самарская область, Россия), датированный 5200–4000 гг. до н.э. (бронзовый век) [33]. I2604 – древний образец из захоронения близ Бартон Стейси (Гэмпшир, Англия), датированный 2210–2030 гг. до н.э. (бронзовый век); I2653, I2656 – древние образцы из захоронения в Восточном Лотиане (Шотландия), датированные 1500–1300 и 1279–980 гг. до н.э. (бронзовый век) соответственно [34]. I6561 – древний образец из захоронения близ Александрии (Украина), датированный 4045–3974 гг. до н.э. (Неолит) [35]. POST_1 (Haunstetten – Postillionstraße), UNTA58-62_147, UNTA85-1336 (Haunstetten – Unterer Talweg) – древние образцы из захоронения в долине р. Лех, к югу от г. Аугсбург (Бавария, Германия), датированные 2024–1882, 2031–1900 и 2465–2300 гг. до н.э. соответственно (бронзовый век) [36]. Современные образцы: DNK – из Дании, ESP – из Испании, FIN – из Финляндии, FRA – из Франции, GBR – из Великобритании, ITA – из Италии, POL – из Польши, RUS – из России, SRB – из Сербии, TUR – из Турции.

 

В связи с этим нами проведен филогенетический анализ линий суб-гаплогруппы H2a по данным анализа полиморфизма фрагмента 16028-181 мтДНК, включающего ГВСI и II мтДНК в выборке из 51 современного и древного образцов. Установлено, что все пять русскоустьинцев кластеризовались в корне филогенетического дерева, вместе с архаичными образцами, что может свидетельствовать о достаточно ранней дивергенции H2a-ветви русскоустьинцев от современного общеевропейского H2a-пула (см. рис. 1). Оценка времени дивергенции H2a-линий русскоустьинцев варьировала от 660 до 9058 лет (табл. 3), что свидетельствует о достаточно длительном времени независимой эволюции данной H2a-ветви у русскоустьинцев.

 

Рис. 2. Географическое распределение гаплогруппы H2 в Евразии [47–69].

 

Полученные датировки не соответствуют времени появления казаков в Восточной Сибири в XVII в. и больше согласуются с ранее выдвинутой версией о вероятном поморском происхождении H2a у жителей с. Русское Устье [12].

Связь происхождения митохондриальных гаплогрупп русскоустьинцев с основными волнами заселения с. Русское Устье, по данным генеалогий материнских родов, представлена на рис. 3.

 

Рис. 3. Связь происхождения митохондриальных гаплогрупп русскоустьинцев с основными волнами заселения с. Русское Устье по данным генеалогии материнских родов. Поморы: с выходцами из Поморья могут быть связаны суб- гаплогруппы H2a и U2e. Сибирский компонент: C, C4a1a1, C4a2a1, C5a2, D, D4i, F1b, G1b1 и M13a1b. Поздние миграции: по результатам генеалогии материнских родов из западно-евразийских линий, однозначно только суб-гаплогруппа U4a2b была связана с поздними миграциями (период СССР), не исключено, что с поздними миграциями также могут быть связаны линии HV и U4a1. Зашиверск: суб-гаплогруппы HV, U2e и U4a1 могли быть привнесены на арктическое побережье Якутии как вместе с русскоязычным населением упраздненного г. Зашиверск, так и в последующие исторические периоды. Суб-гаплогруппа HV может быть связана не только с русскоязычным населением, но и с местным автохтонным компонентом, поскольку ранее была обнаружена в популяциях Восточной Сибири [43, 44, 69].

 

В целом полученные данные свидетельствуют о наличии специфических митохондриальных линий западно-евразийского происхождения в генофонде русскоустьинцев, что согласуется с ранее полученными данными по маркерам Y-хромосомы (N3a4-Z1936 – 85,7%) и широкогеномного анализа 740000 SNP (равное соотношение европейского и сибирского компонентов) [9]. Фактически сохранность западно-евразийских линий мтДНК в генофонде русскоустьинцев является наиболее убедительным свидетельством в пользу существования более ранней волны заселения арктического побережья Якутии, выходцами из Поморья в конце XVI в. [1, 3, 4, 7, 9]. Поскольку, в отличие от линии N3a4-Z1936 Y-хромосомы русских старожилов Якутии [9], появление которой на территории Восточной Сибири в том числе могло быть связано с казачьими отрядами и промысловыми людьми, в XVII в. представленными исключительно мужчинами [70], обнаруженный специфический кластер линии H2a ДНК, как это ни удивительно, полностью согласуется с преданиями о том, что предки русскоустиьнцев, спасаясь от опричнины Ивана Грозного, на легких парусных судах вместе с женщинами, детьми, скарбом и даже домашними животными сумели преодолеть тяжелый путь странствий вдоль Северного Ледовитого океана – от Белого до Восточно-Сибирского моря [1].

 

Работа выполнена в рамках Государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ (FSRG-2023-0003) и НИР ЯНЦ КМП «Изучение генетической структуры и груза наследственной патологии в популяциях Республики Саха (Якутия)».

Исследование было одобрено локальным комитетом по биомедицинской этике Якутского научного центра комплексных медицинских проблем, Якутск, Россия (протокол № 4 от 01.03.2018 г.).

Все процедуры, выполненные в исследовании с участием людей, соответствуют этическим стандартам институционального и/или национального комитета по исследовательской этике и Хельсинкской декларации 1964 года и ее последующим изменениям или сопоставимым нормам этики.

От каждого из включенных в исследование участников было получено информированное добровольное согласие.

Авторы заявляют, что у них нет конфликта интересов.

×

作者简介

T. Borisova

Ammosov North-Eastern Federal University

Email: sardaanafedorova@mail.ru
俄罗斯联邦, Yakutsk, 677013

A. Solovyev

Ammosov North-Eastern Federal University

Email: sardaanafedorova@mail.ru
俄罗斯联邦, Yakutsk, 677013

G. Romanov

Ammosov North-Eastern Federal University

Email: sardaanafedorova@mail.ru
俄罗斯联邦, Yakutsk, 677013

F. Teryutin

Yakut Scientific Center of Complex Medical Problems

Email: sardaanafedorova@mail.ru
俄罗斯联邦, Yakutsk, 677000

V. Pshennikova

Yakut Scientific Center of Complex Medical Problems

Email: sardaanafedorova@mail.ru
俄罗斯联邦, Yakutsk, 677000

N. Barashkov

Yakut Scientific Center of Complex Medical Problems

Email: sardaanafedorova@mail.ru
俄罗斯联邦, Yakutsk, 677000

S. Fedorova

Ammosov North-Eastern Federal University

编辑信件的主要联系方式.
Email: sardaanafedorova@mail.ru
俄罗斯联邦, Yakutsk, 677013

参考

  1. Алексее А. Н. Первые русские поселения XVII–XVIII вв. на северо-востоке Якутии. Новосибирск: Изд-во Института археологии и этнографии СО РАН, 1996. 151 с.
  2. Никитина С. Е. Русские арктические старожилы Республики Саха (Якутия): проблемы сохранения уникальной культуры // Русские арктические старожилы Якутии: Сб. науч. статей. Якутск: ИГИиПМНС, 2019. С. 16–33.
  3. Васильев В. Л. К вопросу о связях севернорусских говоров с говором села Русское Устье на северо-востоке Якутии // Севернорусские говоры. № 16. С. 63–75. СПб.: Нестор-История, 2017.
  4. Чикачев А. Г. Русские на Индигирке: Историко-этнографический очерк. Новосибирск: Новосиб. отд. изд-ва «Наука», 1990. 189 с.
  5. Окладников А. П., Гоголев З. В., Ащепков Е. А. Древний Зашиверск. Древнерусский заполярный город. Москва: Наука, 1977. 212 с.
  6. Строгова Е. А. Формирование постоянного русского населения и образование этнической территории на севере Якутии в XVII–XVIII вв. // Русские арктические старожилы Якутии: Сб. науч. статей. Якутск: ИГИиПМНС, 2019. С. 7–15.
  7. Solovyev A. V., Borisova T. V., Cherdonova A. M. et al. The Russian old-settlers in the arctic coast of Eastern Siberia: Family name diversity in the context of their origin. // Sustainability. 2021. №13. P. 10895. https://doi.org/10.3390/su131910895/
  8. Борисова Т. В., Соловьев А. В., Чердонова А. М. и др. Анализ линий Y-хромосомы русских старожилов арктического побережья Якутии из села Русское Устье // Якутский мед. журн. 2022. № 3(79). С. 74–77. doi: 10.25789/YMJ.2022.79.19
  9. Соловьев А. В., Борисова Т. В., Романов Г. П. и др. Генетическая история русских старожилов арктического побережья Якутии из с. Русское Устье по данным Y-хромосомы и широкогеномного анализа // Генетика. 2023. Т. 59. № 9. С. 1070–1077. doi: 10.31857/S0016675823090114
  10. Ilumäe A. M., Reidla M., Chukhryaeva M. et al. Human Y Chromosome Haplogroup N: A non-trivial time-resolved phylogeography that cuts across language families // Am. J. Hum. Genet. 2016. V. 99. № 1. P. 163–173. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.05.025
  11. Балановская Е. В., Агджоян А. Т., Схаляхо Р. А. и др. Генофонд новгородцев: между севером и югом // Генетика. 2017. Т. 53. № 11. С. 1338–1348. doi: 10.7868/S0016675817110029
  12. Сукерник Р. И., Володько Н. В., Мазунин И. О. и др. Генетическая история русских старожилов полярного севера Восточной Сибири по результатам анализа изменчивости мтДНК // Генетика. 2010. Т. 46. № 11. С. 1571–1579.
  13. https://rosstat.gov.ru/vpn_popul
  14. Ye J., Coulouris G., Zaretskaya I. et al. Primer-blast: А tool to design target-specific primers for polymerase chain reaction // BMC Bioinformatics. 2012. № 13. P. 134. doi: 10.1186/1471-2105-13-134
  15. Деренко M. B., Малярчук Б. A., Денисова Г. А. и др. Полиморфизм диаллельных локусов Y-хромосомы у коренного населения Алтае-Саянского нагорья // Генетика. 2002. Т. 38. № 3. С. 393–399.
  16. van Oven M., Kayser M. Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation // Hum. Mutat. 2009. V. 30. № 2. P. Е386–E394. doi: 10.1002/humu.20921
  17. Sneath P., Sokal R. Numerical taxonomy // Nature. 1962. № 193. P. 855–860. https://doi.org/10.1038/193855a0
  18. Tamura K., Stecher G., Kumar S. Mega11: Мolecular evolutionary genetics analysis version 11 // Mol. Biol. Evol. 2021. V. 38. № 7. P. 3022–3027. doi: 10.1093/molbev/msab120
  19. Tamura K., Nei M., Kumar S. Prospects for inferring very large phylogenies by using the neighbor-joining method // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 2004. V. 101. № 30. P. 11030–11035. doi: 10.1073/pnas.0404206101
  20. Behar D. M., van Oven M., Rosset S. et al. A «Copernican» reassessment of the human mitochondrial DNA tree from its root // Am. J. Hum. Genet. 2013. V. 90. № 4. P. 675–684. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.03.002
  21. Benson D. A., Cavanaugh M., Clark K. et al. GenBank // Nucleic acids research (Database issue). 2013. №41. D36–D42. https://doi.org/10.1093/nar/gks1195
  22. Ehler E., Novotný J., Juras A. et al. AmtDB: А database of ancient human mitochondrial genomes // Nucl. Acids Res. 2019. V. 47. № D1. P. D29–D32. doi: 10.1093/nar/gky843
  23. Parsons T. J., Muniec D. S., Sullivan K. et al. A high observed substitution rate in the human mitochondrial DNA control region // Nat. Genet. 1997. V. 15. № 4. P. 363–368. doi: 10.1038/ng0497-363
  24. Soodyall H., Jenkins T., Mukherjee A. et al. The founding mitochondrial DNA lineages of Tristan da Cunha Islanders // Am. J. Phys. Anthropol. 1997. V. 104. № 2. P. 157–166. doi: 10.1002/(SICI)1096-8644(199710)104:2<157::AID-AJPA2>3.0.CO;2-W
  25. Sigurğardóttir S., Helgason A., Gulcher J. R. et al. The mutation rate in the human mtDNA control region // Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 66. № 5. P. 1599–1609. doi: 10.1086/302902
  26. Heyer E., Zietkiewicz E., Rochowski A. et al. Phylogenetic and familial estimates of mitochondrial substitution rates: Study of control region mutations in deep-rooting pedigrees // Am. J. Hum. Genet. 2001. V. 69. № 5. P. 1113–1126. doi: 10.1086/324024
  27. Howell N., Smejkal C.B., Mackey D.A. et al. The pedigree rate of sequence divergence in the human mitochondrial genome: Тhere is a difference between phylogenetic and pedigree rates // Am. J. Hum. Genet. 2003. V. 72. № 3. P. 659–670. doi: 10.1086/368264
  28. Santos C., Montiel R., Sierra B. et al. Understanding differences between phylogenetic and pedigree-derived mtDNA mutation rate: A model using families from the Azores Islands (Portugal) // Mol. Biol. Evol. 2005. V. 22. № 6. P. 1490–1505. doi: 10.1093/molbev/msi141
  29. Soares P., Ermini L., Thomson N. et al. Correcting for purifying selection: Аn improved human mitochondrial molecular clock // Am. J. Hum. Genet. 2009. V. 84. № 6. P. 740–759. doi: 10.1016/j.ajhg.2009.05.001
  30. Tajima F. Simple methods for testing the molecular evolutionary clock hypothesis // Genetics. 1993. V. 135. № 2. P. 599–607. doi: 10.1093/genetics/135.2.599
  31. Veeramah K. R., Rott A., Groß M. et al. Population genomic analysis of elongated skulls reveals extensive female-biased immigration in early medieval Bavaria // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 2018. V. 115. № 13. P. 3494–3499. doi: 10.1073/pnas.1719880115
  32. Damgaard P. d. B., Marchi N., Rasmussen S. et al. 137 ancient human genomes from across the Eurasian steppes // Nature. 2018. № 557. P. 369–374. https://doi.org/10.1038/s41586-018-0094-2
  33. Mathieson I., Lazaridis I., Rohland N. et al. Genome-wide patterns of selection in 230 ancient Eurasians // Nature. 2015. № 528. P. 499–503. https://doi.org/10.1038/nature16152
  34. Olalde I., Brace S., Allentoft M. et al. The beaker phenomenon and the genomic transformation of northwest Europe // Nature. 2018. № 555. P. 190–196. https://doi.org/10.1038/nature25738
  35. Mathieson I., Alpaslan-Roodenberg S., Posth C. et al. The genomic history of southeastern Europe // Nature. 2018. № 555. P. 197–203. https://doi.org/10.1038/nature25778
  36. Knipper C., Mittnik A., Massy K. et al. Female exogamy and gene pool diversification at the transition from the Final Neolithic to the Early Bronze Age in central Europe // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 2017. V. 114. № 38. P. 10083–10088. doi: 10.1073/pnas.1706355114
  37. Derbeneva O. A., Starikovskaya E. B., Wallace D. C., Sukernik R. I. Traces of early Eurasians in the Mansi of northwest Siberia revealed by mitochondrial DNA analysis // Am. J. Hum. Genet. 2002. V. 70. № 4. P. 1009–1014. doi: 10.1086/339524
  38. Derenko M. V., Grzybowski T., Malyarchuk B. A. et al. Diversity of mitochondrial DNA lineages in South Siberia // Ann. Hum. Genet. 2003. V. 67. № 5. P. 391–411. doi: 10.1046/j.1469-1809.2003.00035.x
  39. Derenko M., Malyarchuk B., Grzybowski T. et al. Phylogeographic analysis of mitochondrial DNA in northern Asian populations // Am. J. Hum. Genet. 2007. V. 81. № 5. P. 1025–1041. doi: 10.1086/522933
  40. Yao Y. G., Kong Q. P., Wang C. Y. et al. Different matrilineal contributions to genetic structure of ethnic groups in the Silk Road region in China // Mol. Biol. Evol. 2004. V.21. №12. P. 2265–2280. doi: 10.1093/molbev/msh238
  41. Kong Q. P., Yao Y. G., Sun C. et al. Phylogeny of east Asian mitochondrial DNA lineages inferred from complete sequences // Am. J. Hum. Genet. 2003. V. 73. № 3. P. 671–676. doi: 10.1086/377718
  42. Pakendorf B., Wiebe V., Tarskaia L. A. et al. Mitochondrial DNA evidence for admixed origins of central Siberian populations // Am. J. Phys. Anthropol. 2003. V. 120. № 3. P. 211–224. doi: 10.1002/ajpa.10145
  43. Федорова С. А., Бермишева M. A., Виллемс Р. и др. Анализ линий митохондриальной ДНК в популяции якутов // Мол. биология. 2003. V. 37. P. 643–653.
  44. Fedorova S.A, Reidla M., Metspalu E. et al. Autosomal and uniparental portraits of the native populations of Sakha (Yakutia): Implications for the peopling of northeast Eurasia // BMC Evol. Biol. 2013. V. 13. P. 127. doi: 10.1186/1471-2148-13-127
  45. Cocoş R., Schipor S., Hervella M. et al. Genetic affinities among the historical provinces of Romania and central Europe as revealed by an mtDNA analysis // BMC Genet. 2017. V. 18. № 1. P. 20. doi: 10.1186/s12863-017-0487-5
  46. Yonova-Doing E., Calabrese C., Gomez-Duran A. et al. An atlas of mitochondrial DNA genotype-phenotype associations in the UK biobank // Nat. Genet. 2021. V. 53. № 7. P. 982–993. doi: 10.1038/s41588-021-00868-1
  47. Mujkić I., Ahmić A., Lasić L. et al. The mitochondrial landscape of the Konjuh and Majevica mountains of northeastern Bosnia: The view in the context genetic and demographic history // Genetics & Applications. 2020. V. 6. № 2. P. 18–30. https://doi.org/10.31383/ga.vol6iss2ga02
  48. Čoklo M., Auguštin D. H., Šarac J. et al. Diversity of Y-chromosomal and mtDNA markers included in mediscope chip within two Albanian subpopulations from Croatia and Kosovo: preliminary data // Coll. Antropol. 2016. V. 40. № 3. P. 195–198.
  49. Roostalu U. Towards the understanding of the origin of human genetic variation in Eurasia: mtDNA haplogroup H in the Caucasus: Research master’s degree. Univ. of Tartu, 2004.
  50. Brandstätter A., Zimmermann B., Wagner J. et al. Timing and deciphering mitochondrial DNA macro-haplogroup R0 variability in Central Europe and Middle East // BMC Evol. Biol. 2008. № 8. P. 191. https://doi.org/10.1186/1471-2148-8-191
  51. Kushniarevich A., Sivitskaya L., Danilenko N. et al. Uniparental genetic heritage of Belarusians: Encounter of rare middle eastern matrilineages with a central European mitochondrial DNA pool // PLoS One. 2013. V. 8. № 6. P. e66499. doi: 10.1371/journal.pone.0066499
  52. Sarac J., Sarić T., Auguštin D.H. et al. Maternal genetic heritage of southeastern Europe reveals a new Croatian isolate and a novel, local sub-branching in the X2 haplogroup // Ann. Hum. Genet. 2014. V. 78. № 3. P. 178–194. doi: 10.1111/ahg.12056
  53. Malyarchuk B., Skonieczna K., Duleba A. et al. Mitogenomic diversity in Czechs and Slovaks // Forensic Sci. Int. Genet. 2022. № 59. P. 102714. doi: 10.1016/j.fsigen.2022.102714
  54. Bybjerg-Grauholm J., Hagen C. M., Gonçalves V. F. et al. Complex spatio-temporal distribution and genomic ancestry of mitochondrial DNA haplogroups in 24.216 Danes // PLoS One. 2018. V. 13. № 12. P. e0208829. doi: 10.1371/journal.pone.0208829
  55. Stoljarova M., King J. L., Takahashi M. et al. Whole mitochondrial genome genetic diversity in an Estonian population sample // Int J. Legal Med. 2016. V. 130. №1. P. 67–71. doi: 10.1007/s00414-015-1249-4
  56. Loogväli E. L., Roostalu U., Malyarchuk B. A. et al. Disuniting uniformity: Apied cladistic canvas of mtDNA haplogroup H in Eurasia // Mol. Biol. Evol. 2004. V. 21. № 11. P. 2012–2021. doi: 10.1093/molbev/msh209
  57. Irwin J., Saunier J., Strouss K. et al. Mitochondrial control region sequences from northern Greece and Greek Cypriots // Int. J. Legal Med. 2008. V. 122. № 1. P. 87–89. doi: 10.1007/s00414-007-0173-7
  58. Malyarchuk B., Derenko M., Denisova G. et al. Whole mitochondrial genome diversity in two Hungarian populations // Mol. Genet. Genomics. 2018. V. 293. № 5. P. 1255–1263. doi: 10.1007/s00438-018-1458-x
  59. Roostalu U., Kutuev I., Loogväli E.L. et al. Origin and expansion of haplogroup H, the dominant human mitochondrial DNA lineage in West Eurasia: The Near Eastern and Caucasian perspective // Mol. Biol. Evol. 2007. V. 24. № 2. P. 436-448. doi: 10.1093/molbev/msl173
  60. Pliss L., Tambets K., Loogväli E.L. et al. Mitochondrial DNA portrait of Latvians: Towards the understanding of the genetic structure of Baltic-speaking populations // Ann. Hum. Genet. 2006. V. 70. № 4. P. 439–458 doi: 10.1111/j.1469-1809.2005.00238.x
  61. Kasperaviciūte D., Kucinskas V., Stoneking M. Y chromosome and mitochondrial DNA variation in Lithuanians // Ann. Hum. Genet. 2004. V. 68. № 5. P. 438–452. doi: 10.1046/j.1529-8817.2003.00119.x
  62. Mielnik-Sikorska M., Daca P., Malyarchuk B. et al. The history of Slavs inferred from complete mitochondrial genome sequences // PLoS One. 2013. V. 8. № 1. P. e54360. doi: 10.1371/journal.pone.0054360
  63. Marques S. L., Goios A., Rocha A.M. et al. Portuguese mitochondrial DNA genetic diversity-an update and a phylogenetic revision // Forensic Sci. Int. Genet. 2015. № 15. P. 27–32. doi: 10.1016/j.fsigen.2014.10.004
  64. Malyarchuk B., Litvinov A., Derenko M. et al. Mitogenomic diversity in Russians and Poles // Forensic Sci. Int. Genet. 2017. №30. P. 51–56. doi: 10.1016/j.fsigen.2017.06.003
  65. Davidovic S., Malyarchuk B., Grzybowski T. et al. Complete mitogenome data for the Serbian population: The contribution to high-quality forensic databases // Int. J. Legal Med. 2020. V. 134. № 5. P. 1581–1590. doi: 10.1007/s00414-020-02324-x
  66. Zupan A., Hauptman N., Glavač D. The maternal perspective for five Slovenian regions: The importance of regional sampling // Ann. Hum. Biol. 2016. V. 43. № 1. P. 57–66. doi: 10.3109/03014460.2015.1006678
  67. Hernández C. L., Dugoujon J. M., Novelletto A. et al. The distribution of mitochondrial DNA haplogroup H in southern Iberia indicates ancient human genetic exchanges along the western edge of the Mediterranean // BMC Genet. 2017. № 18. P. 46. https://doi.org/10.1186/s12863-017-0514-6
  68. Lappalainen T., Hannelius U., Salmela E. et al. Population structure in contemporary Sweden- a Y-chromosomal and mitochondrial DNA analysis // Ann. Hum. Genet. 2009. V. 73. № 1. P. 61–73. doi: 10.1111/j.1469-1809.2008.00487.x
  69. Derenko M. V., Malyarchuk B. A., Denisova G. A. et al. Molecular genetic differentiation of the ethnic populations of South and East Siberia based on mitochondrial DNA polymorphism // Rus. J. Genet. 2002. V. 38. P. 1196–1202. https://doi.org/10.1023/A:1020661022901
  70. Фишер И. Сибирская история с самого открытия Сибири до завоевания сей земли Российским оружием. СПб.: Имп. Акад. наук, 1774. 632 с.

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载
2. Fig. 1. Phylogenetic tree constructed by the UPGMA method using the polymorphism data of the mtDNA fragment 16028-181, including mtDNA HBSI and II (51 samples). One site of divergence between the samples was calculated using the relative evolutionary rate test based on the χ² criterion [30]. One site of divergence was found between the Russkoye Ustye samples (χ² = 4.5; p < 0.05). Ancient samples: Alh_2, Alh_3 are samples from the Altheim (Andreasweg) site in modern-day Bavaria in southern Germany, mostly dated to around 500 BC [31]. DA171 is an ancient sample from a site in modern-day Lithuania, dated to 1800–1500 BC (Iron Age); DA191, DA194 and DA197 are samples from sites in the territory of modern Hungary, dated to 2409, 2322 and 2378 BC respectively (Iron Age); DA51 are samples from archaeological excavations in the Tien Shan territory, dated to 2220 BC [32]. I0122 is an ancient sample from the archaeological burial ground of Khvalynsk II (Samara region, Russia), dated to 5200–4000 BC (Bronze Age) [33]. I2604 is an ancient sample from a burial near Barton Stacey (Hampshire, England), dated to 2210–2030 BC (Bronze Age); I2653, I2656 – ancient samples from a burial in East Lothian (Scotland), dated to 1500–1300 and 1279–980 BC (Bronze Age), respectively [34]. I6561 – ancient sample from a burial near Alexandria (Ukraine), dated to 4045–3974 BC (Neolithic) [35]. POST_1 (Haunstetten – Postillionstraße), UNTA58-62_147, UNTA85-1336 (Haunstetten – Unterer Talweg) – ancient samples from a burial in the Lech River valley, south of Augsburg (Bavaria, Germany), dated to 2024–1882, 2031–1900 and 2465–2300 BC. BC respectively (Bronze Age) [36]. Modern examples: DNK – from Denmark, ESP – from Spain, FIN – from Finland, FRA – from France, GBR – from Great Britain, ITA – from Italy, POL – from Poland, RUS – from Russia, SRB – from Serbia, TUR – from Turkey.

下载 (1MB)
索引源数据
3. Fig. 2. Geographic distribution of haplogroup H2 in Eurasia [47–69].

下载 (255KB)
索引源数据
4. Fig. 3. Relationship of the origin of mitochondrial haplogroups of Russkoye Ustye residents with the main waves of settlement of the village. Russkoye Ustye according to the genealogy of maternal clans. Pomors: sub-haplogroups H2a and U2e may be associated with people from Pomorye. Siberian component: C, C4a1a1, C4a2a1, C5a2, D, D4i, F1b, G1b1 and M13a1b. Late migrations: according to the genealogy of maternal clans from West Eurasian lines, only sub-haplogroup U4a2b was definitely associated with late migrations (the USSR period), it is possible that the HV and U4a1 lines may also be associated with late migrations. Zashiversk: sub-haplogroups HV, U2e and U4a1 could have been brought to the Arctic coast of Yakutia both together with the Russian-speaking population of the abolished town of Zashiversk and in subsequent historical periods. Sub-haplogroup HV may be associated not only with the Russian-speaking population, but also with the local autochthonous component, since it was previously discovered in populations of Eastern Siberia [43, 44, 69].

下载 (156KB)
索引源数据

版权所有 © Russian Academy of Sciences, 2024

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».