Genomic Analysis of Fur Color of Sable (Martes zibellina L.), Search for Mutations that Determine the Absence of Pigmentation – Albino

封面

如何引用文章

全文:

开放存取 开放存取
受限制的访问 ##reader.subscriptionAccessGranted##
受限制的访问 订阅存取

详细

In the domesticated sable population, after almost 100 years of selection, individuals with colored fur began to be recorded, so, in the offspring of a pair of sables with black fur, a pastel-colored puppy was born. A single-nucleotide insertion was identified in the TYRP1 gene, which determines this sable fur color; the type of inheritance is recessive. In 2022, in this population, representatives of two sable lines gave birth to puppies with white fur at the same time. In most mammalian species, albinism is caused by mutations in the TYR gene, which encodes the enzyme tyrosinase. In the present study, the sable TYR gene was investigated as a functional candidate gene for albinism. Analysis of the nucleotide sequences coding for the TYR gene region and splicing sites did not reveal differences in white sables from standard- colored sables, suggesting that the phenotype under study is due to genetic variants in other genes.

全文:

受限制的访问

作者简介

P. Filimonov

Vavilov Institute of General Genetics, Russian Academy of Sciences

Email: snkashtanov@mail.ru
俄罗斯联邦, Moscow, 119991

A. Manakhov

Vavilov Institute of General Genetics, Russian Academy of Sciences; Center for Genetics and Life Science, Sirius University of Science and Technology; Center for Genetics and Genetic Technologies, Faculty of Biology, Lomonosov Moscow State University

Email: snkashtanov@mail.ru
俄罗斯联邦, Moscow, 119991; Sochi, 354340; Moscow, 119192

M. Mitina

Center for Genetics and Life Science, Sirius University of Science and Technology

Email: snkashtanov@mail.ru
俄罗斯联邦, Sochi, 354340

A. Onokhov

Vavilov Institute of General Genetics, Russian Academy of Sciences

Email: snkashtanov@mail.ru
俄罗斯联邦, Moscow, 119991

I. Chernova

AO «Russian Sable» Moscow oblast, Pregion

Email: snkashtanov@mail.ru
俄罗斯联邦, pos. Zverosovkhoz, 141214

L. Maksimova

AO «Russian Sable» Moscow oblast, Pregion

Email: snkashtanov@mail.ru
俄罗斯联邦, pos. Zverosovkhoz, 141214

S. Kashtanov

Vavilov Institute of General Genetics, Russian Academy of Sciences

编辑信件的主要联系方式.
Email: snkashtanov@mail.ru
俄罗斯联邦, Moscow, 119991

E. Rogaev

Center for Genetics and Life Science, Sirius University of Science and Technology; Center for Genetics and Genetic Technologies, Faculty of Biology, Lomonosov Moscow State University; Department of Psychiatry, University of Massachusetts Medical School

Email: snkashtanov@mail.ru
俄罗斯联邦, Sochi, 354340; Moscow, 119192; Worcester, MA 01604, USA

参考

  1. Тимофеев В. В., Надеев В. Н. Соболь. М.: Заготиздат, 1955. 403 с.
  2. Насимович А. А. Соболь, куницы, харза. М.: Наука, 1973. 240 с.
  3. Каштанов С. Н. Соболь России: история, племенные и дочерние хозяйства, хронология разведения // Кролиководство и звероводство. 2014. № 6. С. 11–15.
  4. Бакеев Н. Н., Монахов Г. И., Синицын А. А. Соболь. 2-е изд. Вятка, 2003. 336 с.
  5. Гептнер В. Г., Наумов Н. П., Юргенсон П. Б. Млекопитающие Советского Союза. Т. 2. Ч. 1. М.: Высш. шк., 1967. 1004 с.
  6. Монахов Г. И. Географическая изменчивость и таксономическая структура соболя фауны СССР // Тр. ВНИИОЗ. 1976. Т. 26. С. 54–86.
  7. Монахов В.Г. Географическая изменчивость соболя в ареале и филогеография // Экология. 2015. № 3. С. 219–228. doi: 10.7868/S0367059715030075
  8. Каштанов С. Н., Свищёва Г. Р., Пищулина С. Л. и др. Географическая структура генофонда соболя (Martes zibellina L.): данные анализа микросателлитных локусов // Генетика. 2015. Т. 51. № 1. С. 78–88. doi: 10.7868/S001667581501004X
  9. Ranyuk M., Modorov M., Monakhov V., Devyatkin G. Genetic differentiation of autochthonous sable populations in Western and Eastern Siberia // J. Zool. Systematics and Evol. Research. 2021. V. 59. № 8. P. 2539–2552. https://doi.org/10.1111/jzs.12565
  10. Каштанов С. Н., Сулимова Г. Е., Шевырков В. Л., Свищёва Г. Р. Селекция соболя России: этапы промышленной доместикации и генетическая изменчивость // Генетика. 2016. Т. 52. № 9. С. 1001–1011.
  11. Свищева Г. Р., Каштанов С. Н. Репродуктивная стратегия соболя (Martes zibellina Linnaeus, 1758): анализ наследования размера приплода в промышленных популяциях // Вестн. ВОГиС. 2010. Т. 14. № 3. С. 444–451.
  12. Robinson R. Volume 4. Vertebrates of genetic interest // Handbook of Genetics. V. 4. Boston, MA.: Springer US, 1975. P. 367–398. https://doi.org/10.1007/978-1-4613-4470-4_18
  13. Trapezov O. V., Trapezova L. I. Whether or not selection can induce variability: model of the american mink (Mustela vison) // Paleontol. J. 2016. V. 50. P. 1649–1655.
  14. Trapezov O. V. Black crystal: А novel color mutant in the american mink (Mustela vison schreber) // J. Heredity. 1997. V. 88. № 2. P. 164–167. https://doi.org/10.1093/oxfordjournals.jhered.a023080
  15. Manakhov A. D., Mintseva M. Yu., Andreeva T. V. Genome analysis of sable fur color links lightened pigmentation phenotype to a frameshift variant in the tyrosinase-related protein 1 gene // Genes. 2021. V. 12. № 2. P. 157. https://doi.org/ 10.3390/genes12020157
  16. Blaszczyk W. M., Arning L., Hoffmann K. P., Epplen J. T. A tyrosinase missense mutation causes albinism in the wistar rat // Pigment Cell Research. 2005. V. 18 № 2. P. 144–145. https://doi.org/10.1111/j.1600-0749.2005.00227.x
  17. Blaszczyk W., Distler C., Dekomien G. M. et al. Identification of a tyrosinase (TYR) exon 4 deletion in albino ferrets (Mustela putorius furo) // Animal Genetics. 2007. V. 38. № 4. P. 421–423. https://doi.org/10.1111/j.1365-2052.2007.01619.x
  18. Yan S., Zhao D., Hu M. et al. A single base insertion in the tyrosinase gene is associated with albino phenotype in silver foxes (Vulpes vulpes) // Animal Genetics. 2019. V. 50. № 5. P. 550. doi: 10.1111/age.12816
  19. Anistoroaei R., Fredholm M., Christensen K., Leeb T. Albinism in the american mink (Neovison vison) is associated with a tyrosinase nonsense mutation // Animal Genetics. 2008. V. 39. № 6. P. 645–648. doi: 10.1111/j.1365-2052.2008.01788.x
  20. Amberger J. S., Bocchini C. A., Scott A. F., Hamosh A. Leveraging knowledge across phenotype-gene relationships // Nucl. Acids Res. 2019. V. 47. № D1. P. D1038–D1043. https://doi.org/10.1093/nar/gky1151
  21. Dessinioti C., Stratigos A. J., Rigopoulos D. & Katsambas A. D. A review of genetic disorders of hypopigmentation: Lessons learned from the biology of melanocytes // Experimental Dermatology. 2009. V. 18. № 9. P. 741–749.
  22. Baxter L. L., Watkins‐Chow D. E., Pavan W. J., Loftus S. K. A curated gene list for expanding the horizons of pigmentation biology // Pigment Cell Melanoma Res. 2019. V. 32. № 3. P. 348–358.
  23. Nicholas F. W., Tammen I., Sydney Informatics Hub. Online Mendelian Inheritance in Animals (OMIA). 1995 [dataset]. https://omia.org/.https://doi.org/10.25910/2AMR-PV70
  24. Körner A., Pawelek J. Mammalian tyrosinase catalyzes three reactions in the biosynthesis of melanin // Science. 1982. V. 217. № 4565. P. 1163–1165. doi: 10.1126/science.6810464
  25. Winkler P. A., Gornik K. R., Ramsey D. T. et al. A partial gene deletion of SLC45A2 causes oculocutaneous albinism in doberman pinscher dogs // PLoS One. 2014. V. 9. № 3. Р. e92127. doi: 10.1371/journal.pone.0092127
  26. Hiruni R. Wijesena, Sheila M. Schmutz. A missense mutation in SLC45A2 is associated with albinism in several small long haired dog breeds // J. Heredity. 2015. V. 106. № 3. P. 285–288. https://doi.org/10.1093/jhered/esv008

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载
2. Fig. 1. An albino sable puppy (collection number 9706) was born at the Pushkinsky fur farm from a pair of pastel sables.

下载 (296KB)
索引源数据
3. Fig. 2. Pedigree of albino sables, the result of crossing two lines, the founder is male 15331 (factory number). The sign "K" marks individuals brought from the Kamchatka Peninsula. Arrows mark individuals included in the study.

下载 (254KB)
索引源数据
4. Appendix 1

下载 (11MB)
索引源数据

版权所有 © Russian Academy of Sciences, 2024

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».