Полногеномный анализ ассоциаций вариаций копийности в контексте стабильности генома

Классические методы поиска генетических вариантов, ассоциированных с теми или иными фенотипическими признаками, обычно сводятся к анализу однонуклеотидных замен. Вариации копийности и, шире, структурные варианты могут предоставить гораздо больший объем информации в силу масштабности вносимых ими изменений. Однако их использование в анализе полногеномных ассоциаций затруднено недостаточной точностью их локализации в геноме. Тем не менее, в отдельных случаях такой анализ возможен и может дать достоверные результаты. Ранее нами был проведен полногеномный поиск ассоциаций однонуклеотидных замен в геноме льна по отношению к фенотипическим признакам, определяющим качество получаемого волокна. В данной работе мы используем новый набор данных, полученный с большим значением покрытия секвенирования, что позволяет предсказать координаты вариаций копийности с большей точностью. В результате анализа получен список из 41 гена-кандидата, ассоциированных с пятью количественными фенотипическими признаками. Разработанная ранее метрика стабильности генома позволила также классифицировать регионы, содержащие вариации копийности на более и менее стабильные. Результаты анализа позволяют предположить, что менее стабильные, и, как следствие, более пластичные области генома более подвержены изменениям, связанным с изученными фенотипическими признаками.

вариации копийности, стабильность генома, волокно льна, полногеномные ассоциации