Связь генетического полиморфизма с кардиометаболическими факторами риска и фенотипическим возрастом у лиц без клинически значимой патологии

Обложка
  • Авторы: Ашихмин Я.И.1,2, Самбурова Н.В.3, Зятенкова Е.В.4,5, Трофимов Е.А.6, Тишков А.В.7, Ратникова А.К.1,8
  • Учреждения:
    1. Health Care Resort «Первая Линия»
    2. Центр экспертизы и контроля качества медицинской помощи
    3. Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)
    4. Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины
    5. Российский университет медицины
    6. Северо-западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова
    7. Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова
    8. Северо-Западный окружной научно-клинический центр им. Л.Г. Соколова Федерального медико-биологического агентства
  • Выпуск: Том 17, № 2 (2025)
  • Страницы: 97-106
  • Раздел: Оригинальные исследования
  • URL: https://journals.rcsi.science/vszgmu/article/view/310526
  • DOI: https://doi.org/10.17816/mechnikov687046
  • EDN: https://elibrary.ru/FGUXGG
  • ID: 310526

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Обоснование. На фоне существенных достижений в лечении и профилактике различных болезней направление «Медицина для здоровых» в настоящее время не удовлетворяет в должной мере общественный запрос на активное долголетие. Развивающиеся системы оценки возраста (эпигенетические, биохимические и другие «часы») позволяют подступиться к оценке биологического возраста, что является важнейшим шагом на пути поиска технологий, позволяющих замедлить старение.

Цель — выявить взаимосвязи между клиническими характеристиками, фенотипическим возрастом и генетическими факторами в когорте людей без клинически значимой патологии, ведущих здоровый образ жизни.

Методы. Выполнено одноцентровое одномоментное исследование. Проведен ретроспективный анализ результатов клинико-лабораторного и инструментального обследования участников программ оздоровления на базе курорта превентивной медицины «Первая Линия». Генетический полиморфизм определяли с применением технологии коммерчески разработанных биочипов. Анализировали полиморфизм генов (222 однонуклеотидных варианта), по опубликованным научным данным, потенциально связанный с кардиометаболическими рисками.

Результаты. В когорте из 29 пациентов в возрасте от 27 до 68 лет выявлены 14 однонуклеотидных вариантов, ассоциированных с изменениями систолического (rs6920220 гена TNFAIP3, rs1137101 гена LEPR) и диастолического (rs1137101 гена LEPR, rs7903146 гена TCF7L2, rs12255372 гена TCF7L2) артериального давления, дислипидемией (rs266729 гена ADIPOQ, rs1045642 гена ABCB1, rs1815739 гена ACTN3), повышением массы тела (rs4961 гена ADD1), а также со снижением фенотипического возраста (rs17553719 гена AQP3, rs1801197 гена CALCR, rs2470152 гена CYP19A1, rs1800955 гена DRD4, rs17782313 гена MC4R). Большая часть таких ассоциаций ранее не изучена, либо встречается в единичных публикациях.

Заключение. Оценка влияния широкого спектра однонуклеотидных вариантов — перспективное направление для выбора эффективных стратегий продления жизни в отсутствие заболеваний. Успешность новых технологий и методов, позволяющих замедлить старение, во многом зависит от реализации мультидисциплинарного подхода, совмещающего различные сферы: клиническую, генетическую, мультиомиксную (в том числе метаболомную), микробиомную, иммунную, психологическую и др.

Об авторах

Ярослав Игоревич Ашихмин

Health Care Resort «Первая Линия»; Центр экспертизы и контроля качества медицинской помощи

Автор, ответственный за переписку.
Email: ya.ashikhmin@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-1243-5701
SPIN-код: 3871-1099

канд. мед. наук

Россия, 109028, Москва, Покровский б-р, д. 6/20, стр. 2

Наталья Викторовна Самбурова

Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)

Email: nsamburova@bk.ru
ORCID iD: 0000-0002-4564-8439
SPIN-код: 9084-7676

канд. мед. наук

Россия, Москва

Елена Витальевна Зятенкова

Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины; Российский университет медицины

Email: EZiatenkova@gnicpm.ru
ORCID iD: 0000-0002-7775-1393
SPIN-код: 4837-3152

канд. мед. наук

Россия, Москва; Москва

Евгений Александрович Трофимов

Северо-западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова

Email: evgeniy.trofimov@szgmu.ru
ORCID iD: 0000-0003-3236-4485
SPIN-код: 4358-1663

д-р мед. наук, профессор

Россия, Санкт-Петербург

Артем Валерьевич Тишков

Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова

Email: artem.tishkov@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-4282-8717
SPIN-код: 4842-5733

канд. физ.-техн. наук

Россия, Санкт-Петербург

Анна Константиновна Ратникова

Health Care Resort «Первая Линия»; Северо-Западный окружной научно-клинический центр им. Л.Г. Соколова Федерального медико-биологического агентства

Email: a.ratnikova@hcresort.ru
ORCID iD: 0000-0003-3279-6448
SPIN-код: 4086-7164

канд. мед. наук

Россия, Санкт-Петербург; Санкт-Петербург

Список литературы

  1. An P, Wan S, Luo Y, et al. Micronutrient supplementation to reduce cardiovascular risk. J Am Coll Cardiol. 2022;80(24):2269–2285. doi: 10.1016/j.jacc.2022.09.048
  2. Pignolo RJ. Exceptional human longevity. Mayo Clin Proc. 2019;94(1):110–124. doi: 10.1016/j.mayocp.2018.10.005
  3. Cao C, Yang L, Xu T, et al. Trends in sexual activity and associations with all-cause and cause-specific mortality among US adults. J Sex Med. 2020;17(10):1903–1913. doi: 10.1016/j.jsxm.2020.05.028
  4. Nie P, Li Z, Wang Y, et al. Gut microbiome interventions in human health and diseases. Med Res Rev. 2019;39(6):2286–2313. doi: 10.1002/med.21584
  5. Argentieri MA, Xiao S, Bennett D, et al. Proteomic aging clock predicts mortality and risk of common age-related diseases in diverse populations. Nat Med. 2024;30(9):2450–2460. doi: 10.1038/s41591-024-03164-7
  6. Salih A, Nichols T, Szabo L, et al. Conceptual overview of biological age estimation. Aging Dis. 2023;14(3):583–588. doi: 10.14336/AD.2022.1107
  7. Kuo C-L, Pilling LC, Liu Z, et al. Genetic associations for two biological age measures point to distinct aging phenotypes. Aging Cell. 2021;20(6):e13376. doi: 10.1111/acel.13376
  8. Tamma G, Valenti G, Grossini E, et al. Aquaporin membrane channels in oxidative stress, cell signaling, and aging:recent advances and research trends. Oxid Med Cell Longev. 2018;2018:1501847. doi: 10.1155/2018/1501847
  9. Morris BJ, Willcox BJ, Donlon TA. Genetic and epigenetic regulation of human aging and longevity. Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis. 2019;1865(7):1718–1744. doi: 10.1016/j.bbadis.2018.08.039
  10. Geusen B, Rodrigues L, Matias R, et al. A double blinded, randomized, controlled split-face study to investigate the efficacy of a tailor-made anti-ageing skin care regimen adapted to a genetic skin ageing risk profile. J Clin Exp Dermatol Res. 2020;11(4):1–11. doi: 10.35248/2155-9554.20.11.527
  11. Yang Y, Yan H, Kong Y, et al. CYP19A1 rs2470152 polymorphism increases susceptibility to depression in Chinese Han population. Neurosci Lett. 2019;713:134490. doi: 10.1016/j.neulet.2019.134490
  12. Grady DL, Thanos PK, Corrada MM, et al. DRD4 genotype predicts longevity in mouse and human. J Neurosci. 2013;33(1):286–291. doi: 10.1523/JNEUROSCI.3515-12.2013
  13. Mitra P, Guha M, Ghosh S, et al. Association of calcitonin receptor gene (CALCR) polymorphism with kidney stone disease in the population of West Bengal, India. Gene. 2017;622:23–28. doi: 10.1016/j.gene.2017.04.033
  14. Tucker K, Overton JM, Fadool DA. Kv1. 3 gene-targeted deletion alters longevity and reduces adiposity by increasing locomotion and metabolism in melanocortin-4 receptor-null mice. Int J Obes (Lond). 2008;32(8):1222–1232. doi: 10.1038/ijo.2008.77
  15. Jiménez-Sousa MÁ, Fadrique A, Liu P, et al. TNFAIP3, TNIP1, and MyD88 polymorphisms predict septic-shock-related death in patients who underwent major surgery. J Clin Med. 2019;8(3):283. doi: 10.3390/jcm8030283
  16. Li Y, Zheng H, Yang J, et al. Association of genetic variants in Leptin, leptin receptor and adiponectin with hypertension risk and circulating Leptin/Adiponectin changes. Gene. 2023;853:147080. doi: 10.1016/j.gene.2022.147080
  17. Limardi PC, Oktavianthi S, Priliani L, et al. Transcription factor 7-like 2 single nucleotide polymorphisms rs290487 and rs290481 are associated with dyslipidemia in the Balinese population. Peer J. 2022;10:e13149. doi: 10.7717/peerj.13149
  18. Sousa AC, Mendonça MI, Pereira A, et al. Synergistic association of genetic variants with environmental risk factors in susceptibility to essential hypertension. Genet Test Mol Biomarkers. 2017;21(10):625–631. doi: 10.1089/gtmb.2017.0048
  19. Sałacka A, Bińczak-Kuleta A, Kaczmarczyk M, et al. Possible association of ABCB1:c.3435T>C polymorphism with high-density-lipoprotein-cholesterol response to statin treatment – a pilot study. Bosn J Basic Med Sci. 2014;14(3):144–149. doi: 10.17305/bjbms.2014.3.43
  20. Nirengi S, Fujibayashi M, Tsuzaki K, et al. ACTN3 gene R577X polymorphism associated with high-density lipoprotein cholesterol and adiponectin in rugby players. Endocr Pract. 2016;22(7):786–790. doi: 10.4158/EP15963.OR
  21. Zheng Y-T, Xiao T-M, Wu C-X, et al. Correlation of adiponectin gene polymorphisms rs266729 and rs3774261 with risk of nonalcoholic fatty liver disease: a systematic review and meta-analysis. Front Endocrinol (Lausanne). 2022;13:798417. doi: 10.3389/fendo.2022.798417
  22. Shen X, Wang C, Zhou X, et al. Nonlinear dynamics of multi-omics profiles during human aging. Nat Aging. 2024;4(11):1619–1634. doi: 10.1038/s43587-024-00692-2

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Приложение 1. Анализируемый генетический полиморфизм
Скачать (114KB)
Метаданные

© Эко-Вектор, 2025



Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».