Синдром Кабуки. Неврологические аспекты, клиническое наблюдение

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Кабуки синдром [Kabuki syndrome, Kabuki make-up syndrome, Niikawa-Kuroki syndrome] (KС) относится к редким генетическим расстройствам, при котором вовлекаются множественные системы организма. Из неврологических проявлений при КС характерными являются микроцефалия, мышечная гипотония, судорожный синдром, парез глазодвигательных нервов, слабость сосательного и глотательного рефлексов, тугоухость, умственная отсталость.

Об авторах

Людмила Михайловна Щугарева

ГБУЗ «Детская городская больница №1», Санкт-Петербург; ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России

Email: neurodoctor@mail.ru

доктор медицинских наук, профессор кафедры детской невропатологии и нейрохирургии; заведующая отделением неврологии

Россия, 198205, Санкт-Петербург, ул. Авангардная, 14; 191015, Санкт-Петербург, ул. Кирочная, 41  

Оксана Васильевна Потешкина

ГБУЗ «Детская городская больница №1»; ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: ovpoteshkina@gmail.com
SPIN-код: 9407-5169

кандидат медицинских наук, доцент кафедры детской невропатологии и нейрохирургии; врач – невролог

Россия, 198205, Санкт-Петербург, ул. Авангардная, 14; 191015, Санкт-Петербург, ул. Кирочная, 41

Светлана Михайловна Галактионова

ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России

Email: gsm456633@yandex.ru

клинический ординатор

Россия, 191015, Санкт-Петербург, ул. Кирочная, 41

Список литературы

  1. Niikawa N, Matsuura N, Fukushima Y. Kabuki make-up syndrome: A syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency. J Pediatrics. 1981; 99(4): 565–569. https://doi.org/10.1016/S0022-3476(81)80255-7.
  2. Kuroki Y, Suzuki Y, Chyo H. A new malformation syndrome of long palpebral fissures, large ears, depressed nasal tip, and skeletal anomalies associated with postnatal dwarfism and mental retardation. J Pediatrics. 1981; 99 (4): 570–573. https://doi.org/10.1016/s0022-3476(81)80256-9.
  3. Bokinni Y. Kabuki syndrome revisited. J Hum Genet. 201; 57(4): 223-227. https://doi.org/ 10.1038/jhg.2012.28.
  4. Ng SB, Bigham AW, Buckingham KJ. et al. Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome. Nat Genet . 2010; 42(9): 791-793. https://doi.org/ 10.1038/ng.646.
  5. Lederer D, Grisart B, Digilio MC. et al. Deletion of KDM6A, a histone demethylase interacting with MLL2, in three patients with Kabuki syndrome. AJHG. 2012; 90 (1): 119–124. https://doi.org/ 10.1016/j.ajhg.2011.11.021.
  6. Miyake N, Mizuno S, Okamoto N. et al. KDM6A point mutations cause Kabuki syndrome. Hum Mutat. 2013; 34 (1): 108-110. https://doi.org/ 10.1002/humu.22229.
  7. Banka S, Lederer D, Benoit V. et al. Novel KDM6A (UTX) mutations and a clinical and molecular review of the X-linked Kabuki syndrome (KS2). Clin Genet. 2014; 87 (3): 252–258. . https://doi.org/ 10.1111/cge.12363.
  8. Kawame H, Hannibal MC, Hudgins L. et al. Phenotypic spectrum and management issues in Kabuki syndrome. J Pediatr. 1999; 134(4): 480-485. https://doi.org/ 10.1016/s0022-3476(99)70207-6.
  9. Adam MP, Hudgins L. Kabuki syndrome: A review. Clin Genet. 2004; 67(3): 209–219. https://doi.org/ 10.1111/j.1399-0004.2004.00348.x.
  10. McVeigh TP, Banka S, Reardon W. Kabuki syndrome: expanding the phenotype to include microphthalmia and anophthalmia. Clin. Dysmorphol. 2015; 24(4):135-139. https://doi.org/ 10.1097/mcd.0000000000000092.
  11. Kim NG, Kim HJ, Hwang JM. Strabismus and poor stereoacuity associated with Kabuki syndrome. Korean J Ophthalmol. 2011; 25 (2): 136-137. https://doi.org/ 10.3341/kjo.2011.25.2.136.
  12. Grunseich C, Fishbein TM, Berkowitz F. et al. Tremor and deep brain nuclei hyperintensities in Kabuki syndrome. Pediatr Neurol. 2010; 43(2): 148-150. https://doi.org/ 10.1016/j.pediatrneurol.2010.03.019.
  13. Kurahashi N, Miyake N, Mizuno S. et al. Characteristics of epilepsy in patients with Kabuki syndrome with KMT2D mutations. Brain Dev. 2017; 39(8): 672-677. https://doi.org/ 10.1016/j.braindev.2017.03.025.
  14. Lodi M, Chifari R, Parazzini C. et al. Seizures and EEG pattern in Kabuki syndrome. A Brain Dev. 2010; 32(10): 829-834. https://doi.org/ 10.1016/j.braindev.2009.12.006.
  15. Ito H, Mori K, Inoue N. A case of Kabuki syndrome presenting West syndrome. Brain Dev. 2007; 29(6): 380-382. https://doi.org/10.1016/j.braindev.2006.11.005.
  16. Matsumoto N, Niikawa N. Kabuki Make-up Syndrome: A Review. J Med Genet. 2003;117 (1): 57– 65. https://doi.org/ 10.1002/ajmg.c.10020.
  17. Parisi L, Di Filippo T, Roccella M. Autism spectrum disorder in Kabuki syndrome: clinical, diagnostic and rehabilitative aspects assessed through the presentation of three cases. Pediatr. 2015; 67(4): 369-375.
  18. Morgan AT, Mei C, Da Costa A. et al. Speech and language in a genotyped cohort of individuals with Kabuki syndrome. J. Med. Genet. 2015; 167(7): 1483-1492. https://doi.org/ 10.1002/ajmg.a.37026.
  19. Caciolo С, Alfieri P, Piccini G. et al. Neurobehavioral features in individuals with Kabuki syndrome. Molecular Genetics & Genomic Medicine. 2018; 6(3): 322-331. https://doi.org/ 10.1002/mgg3.348.
  20. Verrotti A, Agostinelli S, Cirillo C. et al. Long-term outcome of epilepsy in Kabuki syndrome. Seizure. 2011; 20(8): 650-654. https://doi.org/ 10.1016/j.seizure.2011.06.005.
  21. Liu S, Hong X, Shen C, Shi Q. et al. Kabuki syndrome: a Chinese case series and systematic review of the spectrum of mutations. BMC Med Genet. 2015; 16 (1):26. https://doi.org/ 10.1186/s12881-015-0171-4.
  22. Dentici ML, Di Pede A, Lepri FR. et al. Kabuki syndrome: clinical and molecular diagnosis in the first year of life. Archives of Disease in Childhood. 2015; 100(2):158-64. https://doi.org/10.1136/archdischild-2013-305858.
  23. Topcu Y, Bayram E, Karaoglu P. et al. Kabuki syndrome and perisylvian cortical dysplasia in a Turkish girl. J Pediatr Neurosci. 2013; 8(3): 259–260. https://doi.org/ 10.4103/1817-1745.123710.
  24. Yoshioka S, Takano T, Matsuwake K. et al. Japanese patient with Kabuki syndrome and unilateral perisylvian cortical dysplasia. Brain Dev. 2011; 33(2): 174-176. https://doi.org/ 10.1016/j.braindev.2010.04.001.
  25. Kasuya H, Shimizu T, Nakamura S. Kabuki make-up syndrome and report of a case with hydrocephalus. Childs Nerv Syst. 1998; 14(6): 230-235. https://doi.org/ 10.1007/s003810050218.
  26. Yuan SM. Congenital heart defects in Kabuki syndrome. Cardiol J. 2013; 20(2): 121-124. https://doi.org/ 10.5603/cj.2013.0023.
  27. Shah M., Bogucki B., Mavers M. Cardiac conduction abnormalities and congenital immunodeficiency in a child with Kabuki syndrome: case report. BMC Med Genet. 2005; 6 (1): 28. https://doi.org/ 10.1186/1471-2350-6-28.
  28. Lin JL, Lee WI, Huang JL. et al. Immunologic assessment and KMT2D mutation detection in Kabuki syndrome. Clin Genet. 2015; 88(3): 255–60. https://doi.org/10.1111/cge.12484.
  29. Stagi S, GulinoAV, Lapi E. et al. Epigenetic control of the immune system: A lesson from Kabuki syndrome. Immunol Res. 2015; 64(2): 345–359. https://doi.org/ 10.1007/s12026-015-8707-4.
  30. Lindsley AW. Saal HM, Burrow TA. et al. Defects of B-cell terminal differentiation in patients with type-1 Kabuki syndrome. J Allergy Clin Immunol. 2016; 137 (1): 179–187. https://doi.org/ 10.1016/j.jaci.2015.06.002.
  31. Кондратенко И.В., Суспицын Е.Н., Вахлярская С.С. и др. Синдром Кабуки // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. - 2017. – Т. 16. - № 4. – С. 75‒83. [Kondratenko IV, Suspitsyn EN, Vakhlyarskaya SS. i dr. Sindrom Kabuki. Voprosy gematologii/onkologii i immunopatologii v pediatrii. 2017; 16 (4): 75‒83 (in Rus.).]
  32. Oto J, Mano A, Nakataki E. et al. An adult patient with Kabuki syndrome presenting with Henoch-Schönlein purpura complicated with pulmonary hemorrhage. J Anesth. 2008; 22(4): 460–463. https://doi.org/ 10.1007/s00540-008-0656-9.
  33. Atalay Y, Kaya C, Ustun Y. et al. Anesthesia Management in a Patient with Kabuki Syndrome. Med Arch. 2014; 68(5): 359–360. https://doi.org/ 10.5455/medarh.2014.68.359-360.
  34. Cheon C, Sohn Y, Ko J. et al. Identification of KMT2D and KDM6A mutations by exome sequencing in Korean patients with Kabuki syndrome. J Hum Genet. 2014; 59(6): 321-325. https://doi.org/10.1038/jhg.2014.25.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Маска театра кабуки

Скачать (108KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Пациент с синдромом кабуки. Малоугловая эзотропия в среднем положении. Легкое ограничение отведения обоих глаз (Kim N.G., 2011)

Скачать (63KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Мальчик М. с синдромом кабуки 1-го типа: a — возрасте 3 нед.; b — возраст 8 мес.; c — возраст 16 мес. Лицевой дисморфизм, мышечная гипотония, задержка развития

Скачать (231KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Мальчик М. с синдромом кабуки 1-го типа. Брахидактилия

Скачать (159KB)
Метаданные
6. Рис. 5. Мальчик М. с синдромом кабуки 1-го типа. Малоугловая эзотропия в среднем положении

Скачать (55KB)
Метаданные
7. Рис. 6. ЭЭГ мальчика М. в возрасте 8 мес. Диффузное замедление фонового ритма, более выраженное в задних отделах. Региональная эпилептиформная активность в левой височно-теменно-затылочной области

Скачать (445KB)
Метаданные
8. Рис. 7. МРТ мальчика М. с синдромом кабуки 1-го типа в возрасте 1 мес. (a, c, e, f) и 8 мес. (b, d, f, h). Атрофические изменения в лобно-височных отделах полушарий мозга и замедление миелинизации области ствола, заднего бедра внутренней капсулы

Скачать (267KB)
Метаданные
9. Рис. 8. ЭЭГ мальчика М. с синдромом кабуки 1-го типа: a — возраст 9 мес. Паттерн модифицированной гипсаритмии с региональным акцентом в левой височной области; b — возраст 10 мес. Диффузное замедление фонового ритма, периодическое региональное замедление и эпилептиформная активность в левой височной области; c — возраст 12 мес. Диффузное замедление фонового ритма, эпилептиформная активность не регистрируется

Скачать (1MB)
Метаданные
10. Рис. 9. Мальчик М. с синдромом кабуки 1-го типа в возрасте 12 мес. ЭЭГ (сон + бодрствование). Состояние на фоне кетогенной диеты. Интериктальная эпилептиформная активность (комплексы «острая – медленная волна») амплитудой 105 мкВ в левых височных отведениях (a) с косой ориентацией диполя, с реверсией отрицательной фазы Т5 (b). Исследование проведено в г. Тольятти

Скачать (761KB)
Метаданные
11. Рис. 10. Спектр мутаций гена KMT2D: a — схематическое изображение гена KMT2D. Каждый тип мутации иллюстрируется точкой с определенным сочетанием цвета и формы. Каждая вертикальная точка представляет генетическую мутацию, описанную в литературе. Красным цветом обозначена патогенная мутация; b — схематическое изображение мутаций в гене KMT2D (Liu S. et al, 2015)

Скачать (141KB)
Метаданные

© Щугарева Л.М., Потешкина О.В., Галактионова С.М., 2019

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах