Loeys–Dietz综合征（文献综述及临床病例描述）

封面

如何引用文章

全文:

详细

论证：Loeys-Dietz综合征是一种罕见的常染色体显性遗传的结缔组织疾病，以心血管系统病理为
特征，伴有多种肌肉骨骼系统异常。在现代文献中，没有关于该病理发生频率的资料，也没有对该综合征患者的检查和治疗算法进行描述。

临床观察。本文介绍一例7岁Loeys-Dietz综合征患者的临床观察，其诊断结果经基因证实。

讨论。本文回顾了近年来有关该病的文献，讨论了该病的诊断、鉴别诊断及临床表现。Loeys-Dietz综合征的主要症状是动脉动脉瘤（最常见的是主动脉根部）、动脉弯曲（主要是颈部血管）、距离过远和舌裂或宽舌头。然而，这些迹象并不总是存在于所有患者的这种疾病。

结论。对该病进行遗传验证，以及采用多学科方法进行治疗，并由心脏病专家、神经学家、骨科
医生、儿科医生等专家进行强制性动态观察，可以预防并发症的发生，并延长Loeys-Dietz综合征患者的寿命。

作者简介

Olga Agranovich

H. Turner National Medical Research Center for Сhildren’s Orthopedics and Trauma Surgery

Email: olga_agranovich@yahoo.com
ORCID iD: 0000-0002-6655-4108

MD, PhD, D.Sc., Head of the Department of Arthrogryposis

俄罗斯联邦, 64, Parkovaya str., Saint-Petersburg, Pushkin, 196603

Sergey Semenov

Children’s City Hospital No. 22

编辑信件的主要联系方式.
Email: sergey2810@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-7743-2050

MD, orthopedic and trauma surgeon, pediatric surgeon

俄罗斯联邦, Saint Petersburg

Eugeniya Mikiashvili

H. Turner National Medical Research Center for Сhildren’s Orthopedics and Trauma Surgery

Email: mikiashviliy@bk.ru
ORCID iD: 0000-0003-1286-3594

MD, orthopedic and trauma surgeon of the Department of Arthrogryposis

俄罗斯联邦, 64, Parkovaya str., Saint-Petersburg, Pushkin, 196603

Svetlana Sarantseva

Petersburg Nuclear Physics Institute named by B.P. Konstantinov of National Research Centre “Kurchatov Institute”

Email: sarantseva_sv@pnpi.nrcki.ru
ORCID iD: 0000-0002-3943-7504

PhD, D.Sc., Head of Laboratory of Experimental and Applied Genetics, Deputy Director for Science

俄罗斯联邦, 1, mkr. Orlova Roscha, Gatchina, Leningrad region, 188300

参考

  1. MacCarrick G, Black JH, 3rd, Bowdin S, et al. Loeys-Dietz syndrome: a primer for diagnosis and management. Genet Med. 2014;16(8):576-587. https://doi.org/10.1038/gim.2014.11.
  2. Loeys BL, Schwarze U, Holm T, et al. Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor. N Engl J Med. 2006;355(8):788-798. https://doi.org/10.1056/NEJMoa055695.
  3. Loeys BL, Chen J, Neptune ER, et al. A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2. Nat Genet. 2005;37(3):275-281. https://doi.org/10.1038/ng1511.
  4. Van Hemelrijk C, Renard M, Loeys B. The Loeys-Dietz syndrome: an update for the clinician. Curr Opin Cardiol. 2010;25(6):546-551. https://doi.org/10.1097/HCO.0b013e32833f0220.
  5. Yetman AT, Beroukhim RS, Ivy DD, Manchester D. Importance of the clinical recognition of Loeys-Dietz syndrome in the neonatal period. Pediatrics. 2007;119(5):e1199-1202. https://doi.org/10.1542/peds.2006-2886.
  6. Muramatsu Y, Kosho T, Magota M, et al. Progressive aortic root and pulmonary artery aneurysms in a neonate with Loeys-Dietz syndrome type 1B. Am J Med Genet A. 2010;152A(2):417-421. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33263.
  7. Chung BH, Bradley T, Grosse-Wortmann L, et al. Hand and fibrillin-1 deposition abnormalities in Loeys-Dietz syndrome — expanding the clinical spectrum. Am J Med Genet A. 2014;164A(2):461-466. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36246.
  8. Viassolo V, Lituania M, Marasini M, et al. Fetal aortic root dilation: a prenatal feature of the Loeys-Dietz syndrome. Prenat Diagn. 2006;26(11):1081-1083. https://doi.org/10.1002/pd.1565.
  9. Kawazu Y, Inamura N, Kayatani F, et al. Prenatal complex congenital heart disease with Loeys-Dietz syndrome. Cardiol Young. 2012;22(1):116-119. https://doi.org/10.1017/S1047951111001028.
  10. Ozawa H, Kawata H, Iwai S, et al. Pulmonary artery rupture after bilateral pulmonary artery banding in a neonate with Loeys-Dietz syndrome and an interrupted aortic arch complex: report of a case. Surg Today. 2015;45(4):495-497. https://doi.org/10.1007/s00595-014-0910-8.
  11. Woolnough R, Dhawan A, Dow K, Walia JS. Are patients with Loeys-Dietz syndrome misdiagnosed with beals syndrome? Pediatrics. 2017;139(3). https://doi.org/10.1542/peds.2016-1281.
  12. Журавлева Л.В., Романенко А.Р. Поражение сердечно-сосудистой системы при наследственных заболеваниях соединительной ткани // Схiдноєвропейський журнал внутрiшньої та сiмейної медицини. – 2016. – № 1. – С. 104–110. [Zhuravleva LV, Romanenko AR. Involvement of cardiovascular system in hereditary disorders of connective tissue. Skhidnoєvropeĭs’kiĭ zhurnal vnutrishn’oї ta simeĭnoї meditsini. 2016;(1):104-110. (In Russ.)]
  13. van de Laar IM, Oldenburg RA, Pals G, et al. Mutations in SMAD3 cause a syndromic form of aortic aneurysms and dissections with early-onset osteoarthritis. Nat Genet. 2011;43(2):121-126. https://doi.org/10.1038/ng.744.
  14. Regalado ES, Guo DC, Villamizar C, et al. Exome sequencing identifies SMAD3 mutations as a cause of familial thoracic aortic aneurysm and dissection with intracranial and other arterial aneurysms. Circ Res. 2011;109(6):680-686. https://doi.org/10.1161/CIRCRESAHA.111.248161.
  15. Lindsay ME, Schepers D, Bolar NA, et al. Loss-of-function mutations in TGFB2 cause a syndromic presentation of thoracic aortic aneurysm. Nat Genet. 2012;44(8):922-927. https://doi.org/10.1038/ng.2349.
  16. Boileau C, Guo DC, Hanna N, et al. TGFB2 mutations cause familial thoracic aortic aneurysms and dissections associated with mild systemic features of Marfan syndrome. Nat Genet. 2012;44(8):916-921. https://doi.org/10.1038/ng.2348.
  17. Bertoli-Avella AM, Gillis E, Morisaki H, et al. Mutations in a TGF-beta ligand, TGFB3, cause syndromic aortic aneurysms and dissections. J Am Coll Cardiol. 2015;65(13):1324-1336. https://doi.org/10.1016/ j.jacc.2015.01.040.
  18. Meester JAN, Verstraeten A, Schepers D, et al. Differences in manifestations of Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, and Loeys-Dietz syndrome. Ann Cardiothorac Surg. 2017;6(6):582-594. https://doi.org/10.21037/acs.2017.11.03.
  19. loeysdietz.org [Internet]. Loeys-Dietz Syndrome Foundation [cited 07 feb 2020]. Available from: https://www.loeysdietz.org/en/medical-information.
  20. Malhotra A, Westesson PL. Loeys-Dietz syndrome. Pediatr Radiol. 2009;39(9):1015. https://doi.org/10.1007/s00247-009-1252-3.
  21. Williams JA, Loeys BL, Nwakanma LU, et al. Early surgical experience with Loeys-Dietz: a new syndrome of aggressive thoracic aortic aneurysm disease. Ann Thorac Surg. 2007;83(2):S757-763. https://doi.org/10.1016/ j.athoracsur.2006.10.091.
  22. van de Laar IM, van der Linde D, Oei EH, et al. Phenotypic spectrum of the SMAD3-related aneurysms-osteoarthritis syndrome. J Med Genet. 2012;49(1):47-57. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2011-100382.
  23. Renard M, Callewaert B, Malfait F, et al. Thoracic aortic-aneurysm and dissection in association with significant mitral valve disease caused by mutations in TGFB2. Int J Cardiol. 2013;165(3):584-587. https://doi.org/10.1016/j.ijcard.2012.09.029.
  24. van der Linde D, van de Laar IM, Bertoli-Avella AM, et al. Aggressive cardiovascular phenotype of aneurysms-osteoarthritis syndrome caused by pathogenic SMAD3 variants. J Am Coll Cardiol. 2012;60(5):397-403. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2011.12.052.
  25. Eckman PM, Hsich E, Rodriguez ER, et al. Impaired systolic function in Loeys-Dietz syndrome: a novel cardiomyopathy? Circ Heart Fail. 2009;2(6):707-708. https://doi.org/10.1161/CIRCHEARTFAILURE.109.888636.
  26. Arslan-Kirchner M, Epplen JT, Faivre L, et al. Clinical utility gene card for: Loeys-Dietz syndrome (TGFBR1/2) and related phenotypes. Eur J Hum Genet. 2011;19(10). https://doi.org/10.1038/ejhg.2011.68.
  27. Edelman JJ, Ramponi F, Bannon PG, Jeremy R. Familial aortic aneurysm and dissection due to transforming growth factor-beta receptor 2 mutation. Interact Cardiovasc Thorac Surg. 2011;12(5):863-865. https://doi.org/10.1510/icvts.2010.258681.
  28. Williams JB, McCann RL, Hughes GC. Total aortic replacement in Loeys-Dietz syndrome. J Card Surg. 2011;26(3):304-308. https://doi.org/10.1111/j.1540-8191.2011.01224.x.
  29. Cleuziou J, Eichinger WB, Schreiber C, Lange R. Aortic root replacement with re-implantation technique in an infant with Loeys-Dietz syndrome and a bicuspid aortic valve. Pediatr Cardiol. 2010;31(1):117-119. https://doi.org/10.1007/s00246-009-9541-z.
  30. Erkula G, Sponseller PD, Paulsen LC, et al. Musculoskeletal findings of Loeys-Dietz syndrome. J Bone Joint Surg Am. 2010;92(9):1876-1883. https://doi.org/10.2106/JBJS.I.01140.
  31. Ben Amor IM, Edouard T, Glorieux FH, et al. Low bone mass and high material bone density in two patients with Loeys-Dietz syndrome caused by transforming growth factor beta receptor 2 mutations. J Bone Miner Res. 2012;27(3):713-718. https://doi.org/10.1002/jbmr.1470.
  32. Kirmani S, Tebben PJ, Lteif AN, et al. Germline TGF-beta receptor mutations and skeletal fragility: a report on two patients with Loeys-Dietz syndrome. Am J Med Genet A. 2010;152A(4):1016-1019. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33356.
  33. Frischmeyer-Guerrerio PA, Guerrerio AL, Oswald G, et al. TGFbeta receptor mutations impose a strong predisposition for human allergic disease. Sci Transl Med. 2013;5(195):195ra194. https://doi.org/10.1126/scitranslmed.3006448.
  34. Attias D, Mansencal N, Auvert B, et al. Prevalence, characteristics, and outcomes of patients presenting with cardiogenic unilateral pulmonary edema. Circulation. 2010;122(11):1109-1115. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.109.934950.
  35. Verstraeten A, Alaerts M, Van Laer L, Loeys B. Marfan syndrome and related disorders: 25 years of gene discovery. Hum Mutat. 2016;37(6):524-531. https://doi.org/10.1002/humu.22977.
  36. Семячкина А.Н., Близнец Е.А., Воинова В.Ю., и др. Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика // Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2016. – Т. 61. – № 5. – С. 47–51. [Semyachkina AN, Bliznets EA, Voinova V., et al. Beals syndrome (congenital contractural arachnodactyly) in children: Clinical symptoms, diagnosis, treatment, and prevention. Rossiĭskiĭ vestnik perinatologii i pediatrii. 2016;61(5):47-51. (In Russ.)]. doi.org/10.21508/1027-4065-2016-61-5-47-51.
  37. Valenzuela I, Fernandez-Alvarez P, Munell F, et al. Arthrogryposis as neonatal presentation of Loeys-Dietz syndrome due to a novel TGFBR2 mutation. Eur J Med Genet. 2017;60(6):303-307. https://doi.org/10.1016/ j.ejmg.2017.03.010.

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载

版权所有 © Agranovich O., Semenov S., Mikiashvili E., Sarantseva S., 2020

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名 4.0国际许可协议的许可
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».