SIGNIFICANCE OF FILAGGRIN IN DEVELOPMENT OF ATOPICDERMATITIS


如何引用文章

全文:

开放存取 开放存取
受限制的访问 ##reader.subscriptionAccessGranted##
受限制的访问 订阅存取

详细

In presented article modern data about relationship of filaggrin mutation with development and clinic
manifestation of atopic dermatitis are summarized.

作者简介

E Varlamov

ФГ У «Московский научно-исследовательский институт педиатрии и детской хирургииМинздравсоцразвития Р оссии»

ФГ У «Московский научно-исследовательский институт педиатрии и детской хирургииМинздравсоцразвития Р оссии»

A Pampura

ФГ У «Московский научно-исследовательский институт педиатрии и детской хирургииМинздравсоцразвития Р оссии»

Email: apampura@pedklin.ru
ФГ У «Московский научно-исследовательский институт педиатрии и детской хирургииМинздравсоцразвития Р оссии»

E Varlamov

Moscow Research Institute of Pediatric and Child Surgery

Moscow Research Institute of Pediatric and Child Surgery

A Pampura

Moscow Research Institute of Pediatric and Child Surgery

Moscow Research Institute of Pediatric and Child Surgery

参考

  1. Bieber Т., Leung D. Atopic dermatitis. 2002, New York: Marcel Dekker.
  2. Elias P.M., Wood L.C., Feingold K.R. Epidermal pathogenesis of inflammatory dermatoses. Am. J. Contact Dermatol. 1999, v. 10, p. 119-126.
  3. Taieb A. Hypothesis: from epidermalbarrier dysfunction to atopic disorders. Contact Dermatitis. 1999, v. 41, p. 177-180.
  4. Lavker R.M., Matoltsy A.G. Formation of horny cells: the fate of organelles and differentiation products in ruminal epithelium. J. Cell Biol. 1970, v. 44, p. 501-512.
  5. Elias P., Feingold K. Skin Barrier. Informa Healthcare. New York, London. 2005, p. 632.
  6. Gan S.Q., McBride O.W., Idler W.W. et al. Organization, structure, and polymorphisms of the human profilaggrin gene. Biochemistry. 1990, v. 29, p. 9432-9440.
  7. McKinley-Grant L.J., Idler W.W., Bernstein L.A. et al. Characterization of a cDNA clone encoding human filaggrin and localization of the gene to chromosome region lq21. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1989, v. 86, p. 4848-4852.
  8. Presland R.B., Haydock P.V., Fleckman P. et al. Characterization of the human epidermal profilaggrin gene. Genomic organization and identification of an S-100-like calcium binding domain at the amino terminus. J. Biol. Chem. 1992, v. 267, p. 23772-23781.
  9. Pearton D.J., Dale B.A., Presland R.B. Functional analysis of the profilaggrin N- terminal peptide: identification of domains that regulate nuclear and cytoplasmic distribution. J. Invest. Dermatol. 2002, v. 119, p. 661-669.
  10. Presland R.B., Kimball J.R., Kautsky M.B. et al. Evidence for specific proteolytic cleavage of the N-terminal domain of human profilaggrin during epidermal differentiation. J. Invest. Dermatol. 1997, v. 108, p. 170-178.
  11. Ishida-Yamamoto A., Takahashi H., Presland R. et al. Translocation of profilaggrin N-terminal domain into keratinocyte nuclei with fragmented DNA in normal human skin and loricrin keratoderma. Lab. Invest. 1998, v. 78, p. 1245-1253.
  12. Kam E., Resing K.A., Lim S.K. et al. Identification of rat epidermal profilaggrin phosphatase as a member of the protein phosphatase 2A family. J. Cell Sci. 1993, v. 106, p. 219-226.
  13. Ishida-Yamamoto A., Senshu T., Eady R.A. et al. Sequential reorganization of cornifield cell keratin filaments involving filaggrin-mediated compaction and keratin 1 deimination. J. Invest. Dermatol. 2002, v. 118, p. 282-287.
  14. Nachat R., Mechin M.C., Takahara H. et al. Peptidylarginine deiminase isoforms 1-3 are expressed in the epidermis and involved in the deimination of Kl and filaggrin. J. Invest. Dermatol. 2005, v. 124, p. 384-393.
  15. Tarcsa E., Marekov L.N., Mei G. et al. Protein unfolding by peptidylarginine deiminase: substrate specificity and structural relationships of the natural substrates trichohyalin and filaggrin. J. Biol. Chem. 1996, v. 271, p. 30709-30716.
  16. Kamata Y., Taniguchi A., Yamamoto M. et al. Neutral cysteine protease bleomycin hydrolase is essential for the breakdown of deiminated filaggrin into amino acids. J. Biol. Chem. 2009 [Epub ahead of print, 13th March] doi: 10.1074/jbc. M807908200.
  17. Rawlings A.V., Harding C.R. Moisturization and skin barrier function. Dermatol. Ther. 17 Suppl. 2004, v. 1, p. 43-48.
  18. Krien R., Kermici M. Evidence for the existence of a self-regulated enzymatic process within human stratum corneum-an unexpected role for urocanic acid. J. Invest. Dermatol. 2000, v. 115, p. 414-420.
  19. Schmid-Wendtner M.H., Korting H.C. The pH of the skin surface and its impact on the barrier function. Skin Pharmcol. Physiol. 2006, v. 19, p. 296-302.
  20. Elias P.M., Hatano Y., Williams M.L. Basis for the barrier abnormality in atopic dermatitis. J. Allergy Clin. Immunol. 2008, v. 121, p. 1337-1343.
  21. Katagiri С., Sato J., Nomura J. et al. Changes in environmental humidity affect the water-holding property of the stratum corneum and its free amino acid content, and the expression of filaggrin in the epidermis of hairless mice. J. Dermatol. Sci. 2003, v. 31, p. 29-35.
  22. Fallon P.G., Sasaki Т., Sandilands A. et al. A homozygous frameshift mutation in the murine filaggrin gene facilitates enhanced percutaneous allergen priming. Nat. Genet. 2009 [Epub ahead of print] doi: 10.1038/ng.358.
  23. Novak N., Allam J.P., Bieber T. Allergic hyperreactivity to microbial components-a trigger factor of «intrinsic» atopic dermatitis? J. Allergy Clin. Immunol. 2000, v. 112, p. 215-216.
  24. Bieber T. Atopic dermatitis. N. Engl. J. Med. 2008, v. 358, p. 1483-1494.
  25. Wood L.C., Elias P.M., Calhoun C. et al. Barrier disruption stimulates interleukin-1 alpha expression and release from a pre-formed pool in murine epidermis. J. Invest. Dermatol. 1996, v. 106, p. 397-403.
  26. Wood L.C., Stalder A.K., Liou A. et al. Barrier disruption increases gene expression of cytokines and the 55 kD TNF receptor in murine skin. Exp. Dermatol. 1997, v. 6, p. 98-104.
  27. Markova N.G., Marekov L.N., Chipev C.C. et al. Profilaggrin is a major epidermal alcium-binding protein. Mol. Cell. Biol. 1993, v. 13,p. 613-625.
  28. Sandilands A., Terron-Kwiatkowski A., Hull P.R. et al. Comprehensive analysis of the gene encoding filaggrin uncovers prevalent and rare mutations in ichthyosis vulgaris and atopic eczema. Nat. Genet. 2007, v. 39, p. 650-654.
  29. Smith F..J., Irvine A.D., Terron-Kwiatkowski A. et al. Loss of function mutations in the gene encoding filaggrin cause ichthyosis vulgaris. Nat. Genet. 2006, v. 38, p. 337-342.
  30. Palmer C.N., Irvine A.D., Terron-Kwiatkowski A. et al. Common loss-of-function variants of the epidermal barrier protein filaggrin are a major predisposing factor for atopic dermatitis. Nat. Genet. 2006, v. 38, p. 441-446.
  31. Morar N., Cookson W., Harper J. et al. Filaggrin Mutations in Children with Severe Atopic Dermatitis. Journal of Investigative Dermatology. 2007, v. 127, p. 1667-1672.
  32. Barker J.N.W.N., Palmer C.N.A., Zhao Y. et al.Nullmutations in the filaggrin gene (FLG) determine major susceptibility to earlyonset atopic dermatitis that persists into adulthood. J. Invest. Dermatol. 2007, v. 127, p. 564-567.
  33. Weidinger S., Rodriguez E., Stahl С. et al. Filaggrin Mutations Strongly Predispose to Early Onset and Extrinsic Atopic Dermatitis. Journal of Investigative Dermatology. 2007, v. 127, p. 724-726.
  34. Brown S., Relton C.L., Liao H. et al. Filaggrin null mutations and childhood atopic eczema: A population-based case control study. J. Allergy Clin. Immunol. 2008, v. 121, p. 940-946.
  35. Brown S.J., Relton C.L., Liao H. et al. Filaggrin haploinsufficiency is highly penetrant and is associated with increased severity of eczema: further delineation of the skin phenotype in a prospective epidemiological study of 792 school children. British Journal of Dermatology. 2009, v. 161, p. 884-889.
  36. Nomura Т., Sandilands A., Akiyama M. et al. Unique mutations in the filaggrin gene in Japanese patients with ichthyosis vulgaris and atopic dermatitis. J. Allergy Clin. Immunol. 2007, v. 119, p. 434-440.
  37. Nomura T., Akiyama M., Sandilands A. et al. Specific Filaggrin Mutations Cause Ichthyosis Vulgaris and Are Significantly Associated with Atopic Dermatitis in Japan. Journal of Investigative Dermatology. 2008, v. 128, p. 1436-1441.
  38. Ching G.K., Hon K.L., Ng P.C., Leung T.F. Filaggrin null mutations in childhood atopic dermatitis among the Chinese. Int. J. Immunogenet. 2009, v. 36, p. 251-254.
  39. Zhang H., Guo Y., Wang W. et al. Mutations in the filaggrin gene in Han Chinese patients with atopic dermatitis. Allergy. 2011, v. 66, p. 420-427.
  40. Irvine A.D. Fleshing Out Filaggrin Phenotypes. Journal of Investigative Dermatology. 2007, v. 127, p. 504-507.
  41. Marenholz I., Nickel R., Ruschendorf F. et al. Filaggrin loss of function mutations predispose to phenotypes involved in the atopic march. J. Allergy Clin. Immunol. 2006, v. 118, p. 866-871.
  42. Weidinger S., Illig L., Baurecht H. etal. Loss of function variations within the filaggrin gene predispose for atopic dermatitis with allergic sensitizations. J. Allergy Clin. Immunol. 2006, v. 118, p. 214-219.
  43. Bisgaard H., Simpson A., Colin N.A. et al. Gene Environment Interaction in the Onset of Eczema in Infancy: Filaggrin Loss of Function Mutations Enhanced by Neonatal Cat Exposure. PLoS Medicine. 2008, v. 5, p. 131.
  44. Henderson J., Northstone K., Lee S. et al. The burden of disease associated with filaggrin mutations: A population-based, longitudinal birth cohort study. J. Allergy Clin. Immunol. 2008, v. 121, p. 872-877.

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载

版权所有 © Pharmarus Print Media, 1970

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».