Междисциплинарный подход к диагностике и лечению первичного иммунодефицита

Приведено описание клинического случая пациента с выявленным первичным иммунодефицитом. Первично у пациента наблюдались симптомы рецидивирующей фебрильной лихорадки, рецидивирующие респираторные инфекции, гематологические изменения в виде анемии, нейтропении, тромбоцитопении, повышение уровня печеночных трансаминаз, эпизоды носовых кровотечений. Пациент исходно наблюдался инфекционистом.

Далее зафиксирована лимфаденопатия, в связи с чем пациент направлен на обследование к онкологу. Затем выставлен диагноз фолликулярной лимфомы, проведены спленэктомия, 1 курс химиотерапии, и в течение полугода состояние пациента стабилизировалось. При динамическом контроле биоптатов лимфатических узлов в федеральном центре гематологии диагноз фолликулярной лимфомы исключен. Тогда же выявлена гипергаммаглобулинемия, сохранялась лимфаденопатия, в связи с чем пациент направлен к иммунологу. Проведено молекулярно-генетическое тестирование, выявлены гетерозиготные мутации в генах STAT3 и RIPK1 с неясным клиническим значением. Пациенту выставлен диагноз первичного иммунодефицита с синдромами иммунной дисрегуляции, лимфопролиферативным и аутовоспалительным синдромами. Продолжено наблюдение иммунологом, гематологом, неоднократно проведены консультации гастроэнтеролога, ревматолога. Назначалась иммуносупрессивная терапия ритуксимабом, а также терапия филграстимом; с учетом тяжелой нейтропении пациент получал курсы профилактической антибиотикотерапии, противогрибковой и противовирусной терапии при диагностике цитомегаловируса и вируса Эпштейна–Барр. Также потребовалось проведение нескольких процедур плазмафереза. Пациент неоднократно консультирован в федеральных центрах гематологии, иммунологии, ревматологической клинике. Помимо терапии ритуксимабом, пациенту проводилась антицитокиновая терапия против интерлейкина 1, однако это не привело к значимому клиническому эффекту.

С учетом неполного клинического эффекта и на фоне терапии ритуксимабом пациенту назначен препарат руксолитиниб, при лечении которым нормализовалось число нейтрофилов, отмечены снижение лихорадки до субфебрильных значений, уменьшение частоты носовых кровотечений и афтозного стоматита, но сохранялся синдром лимфопролиферации. Кроме того, усилились проявления суставного синдрома, в связи с чем к терапии руксолитинибом добавлен преднизолон в малых дозах перорально, что привело к положительной клинической и лабораторной динамике показателей.

Данный клинический случай отражает сложность диагностики и лечения пациента с первичным иммунодефицитом, необходимость междисциплинарного подхода к ведению подобных пациентов.