Случай впервые установленного диагноза первичного иммунодефицита в возрасте 65 лет

Низкая осведомлённость врачей различных специальностей о таком первичном дефекте иммунитета, как наследственный ангионевротический отёк, приводит к плохой выявляемости этого заболевания, вследствие чего часто пациенты длительно получают неэффективные препараты и подвергаются риску развития жизнеугрожающих осложнений.

Представлен клинический случай пациентки, у которой диагноз наследственного ангионевротического отёка впервые установлен в возрасте 65 лет, несмотря на длительный анамнез отёков. Уртикарных высыпаний не было. По поводу отёков в течение 3 лет больная принимала лоратадин, неоднократно вводились системные глюкокортикостероиды. Кроме того, в течение многих лет её беспокоил абдоминальный синдром с частотой эпизодов до нескольких раз в неделю, с целью купирования использовала Темпалгин. Имеет отягощённый семейный анамнез по ангиоотёкам. Настоящая госпитализация обусловлена развитием отёка нижней губы и левой щеки, что связывает с прикусом внутренней стороны щеки во сне; эффекта от применения системных глюкокортикоидов и антигистаминных препаратов не было. При обследовании выявлено снижение как количества, так и функциональной активности С1-ингибитора, и, таким образом, диагностирован наследственный ангионевротический отёк I типа. При генетическом обследовании обнаружен не описанный ранее вариант мутаций в гене SERPING1.

Патогенез отёков при наследственной форме заболевания обусловлен накоплением брадикинина, поэтому применение глюкокортикоидов и антигистаминных препаратов неэффективно. В настоящее время существуют современные высокоэффективные и безопасные средства для купирования и профилактики таких отёков.

Важно информировать специалистов различных профилей об этом заболевании и принципах его терапии.