Семейные случаи наследственного ангионевротического отёка, обусловленные дефицитом С1-ингибитора системы комплемента

На примере семейного клинического случая пациентов, проживающих в городе Талдыкорган Алматинской области (Республика Казахстан), с генетически подтверждённым наследственным ангионевротическим отёком, раскрыта тема первичного иммунодефицита, развивающегося вследствие генетически опосредованного количественного дефицита или снижения активности ингибитора С1 компонента комплемента.

У пациентов оценены данные анамнеза, клинических и лабораторно-инструментальных показателей. Кроме оценки объективного статуса и общеклинических лабораторных исследований всем пациентам проведены исследования по определению количественного содержания С4 компонента и ингибитора С1 компонента комплемента, а также на наличие мутации в гене SERPING1.

Отмеченный по результатам исследований полиморфизм клинико-анамнестических данных не позволил своевременно установить специфические синдромы и определиться с клиническим диагнозом, что в свою очередь обусловило позднее назначение специфического базисного лечения, профилактических мероприятий и превентивного вмешательства, связанного с травмирующими жизненными и медицинскими ситуациями, приводящими к угрожающим жизни состояниям.

Основными клиническими проявлениями наследственного ангионевротического отёка выступают рецидивирующие плотные отёки, сохраняющиеся от 2 до 5 дней. Наиболее вовлекаемыми органами человека являются кожа, верхние дыхательные пути и желудочно-кишечный тракт. Клинические проявления у пациентов значительно варьируют: от отсутствия характерной симптоматики до жизнеугрожающих отёков, приводящих к человеческим потерям.