Случай наследственного ангиоотека с дебютом в пожилом возрасте

В последние годы в мире большое внимание уделяется первичному иммунодефициту – наследственному ангиоотеку (НАО). Практические врачи научились выявлять данное заболевание по характерным клиническим проявлениям, семейному анамнезу еще до проведения специализированных лабораторных исследований. Более 95% составляют случаи НАО с дефицитом/нарушением функции С1-ингибитора, связанные с мутацией в гене SERPING1. Среди пациентов с НАО без дефицита С1-ингибитора 25% случаев обусловлены гетерозиготными мутациями в гене F12, кодирующем фактор XII Хагемана. В 2017–2018 гг. были открыты еще 2 новых гена, ответственных за НАО с нормальным С1-ингибитором, гены PLG и ANGPT1. Не всегда в нашей практике можно столкнуться с типичными диагностическими критериями НАО. Трудности в диагностике возникают, когда клиническая картина не подтверждается данными генетического исследования, например, выявляет мутации в генах, не описанные ранее. Необходимо отметить, что около 25% пациентов не имеют семейной истории ангиоотеков, так называемые мутации de novo. Обычно НАО дебютирует в первые 2 десятилетия жизни. У 40% больных заболевание развивается в возрасте до 5 лет, а у 75% – до 15 лет. Однако может выявляться и в пожилом возрасте, что представляет определенные трудности. Важно тщательно анализировать коморбидный фон пациента и проводить дифференциальный диагноз с приобретенным ангиоотеком.