Современные представления о дефиците лизосомной кислой липазы (обзор литературы)

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Дефицит лизосомной кислой липазы — редкое гетерогенное аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, проявления которого часто приводят к тяжелой заболеваемости и смертности. Развитие заболевания связано с накоплением эфиров холестерина и триглицеридов в органах и тканях, что в свою очередь приводит к развитию атеросклероза, гепатоспленомегалии, цирроза печени, синдрому мальабсорбции и других симптомов. Истинная распространенность заболевания неизвестна, предполагаемая частота встречаемости в России — 1 : 100 000–150 000 детского населения. В зависимости от остаточной активности фермента выделяют два варианта клинического течения заболевания. Наиболее тяжелым, а также редким вариантом является болезнь Вольмана, выявленная и описанная в 1961 г. израильским невропатологом Моше Вольманом. Данное заболевание прогрессирует в течение первого года жизни ребенка и в большинстве случаев в связи со сложностями диагностики приводит к гибели. Более легкий, но частый вариант течения дефицита лизосомной кислой липазы, встречающийся у детей старше года и взрослых, — болезнь накопления эфиров холестерина, описанная в 1968 г. Неспецифичность симптомов дефицита лизосомной кислой липазы на ранней стадии приводит к тому, что диагностика данного состояния удлиняется или упускается клиницистами. Повышение печеночных ферментов в сочетании с гепато- и спленомегалией, дислипидемией должно настораживать врача и приводить к ранней диагностике дефицита лизосомной кислой липазы еще на амбулаторном этапе обследования, тем самым увеличивая продолжительность и качество жизни пациентов. Дифференциальная диагностика проводится с болезнью Гоше, Ниманна–Пика, семейной гиперхолестеринемией, неалкогольным стеатогепатитом и другими болезнями накопления. Основной метод лечения заключается в заместительной ферментотерапии себелипазой-альфа. Исследования показали ее эффективность в увеличении продолжительности жизни пациентов. Рекомендуется в тактике ведения пациентов с дефицитом лизосомной кислой липазы на всех этапах использовать мультидиcциплинaрный подход, поскольку заболевание характеризуется поражением многих органов и систем и требует комплексной терапии. В статье рассмотрены биохимические, патофизиологические процессы, происходящие в организме при дефиците лизосомной кислой липазы.

Об авторах

Надежда Николаевна Котова

Читинская государственная медицинская академия

Автор, ответственный за переписку.
Email: rukavishnikova-2021@bk.ru
ORCID iD: 0009-0006-6856-1930
SPIN-код: 8673-7266

ординатор, кафедра педиатрии факультета дополнительного профессионального образования

 

Россия, 672000, Чита, ул. Горького, д. 39А

Владимир Александрович Щербак

Читинская государственная медицинская академия

Email: shcherbak2001@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2032-7612
SPIN-код: 7095-5359

доктор медицинских наук, профессор, заведующий, кафедра педиатрии факультета дополнительного профессионального образования

Россия, 672000, Чита, ул. Горького, д. 39А

Наталья Михайловна Щербак

Читинская государственная медицинская академия

Email: natalia.shcherbak@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2472-6952
SPIN-код: 8154-0889

кандидат медицинских наук, доцент, кафедра педиатрии факультета дополнительного профессионального образования

Россия, 672000, Чита, ул. Горького, д. 39А

Список литературы

  1. Агеева Н.В., Агапова И.А., Амелина Е.Л., и др. Прогрессирующее заболевание печени: дефицит лизосомной кислой липазы (клинические наблюдения) // РМЖ. 2018. № 5–2. С. 96–103. EDN: YQJMMP
  2. Каменец Е.А., Печатникова Н.Л., Какаулина В.С., и др. Дефицит лизосомной кислой липазы у российских больных: молекулярная характеристика и эпидемиология // Медицинская генетика. 2019. Т. 18, № 8. С. 3–16. EDN: PSYCCI doi: 10.25557/2073-7998.2019.08.3-16
  3. Федяков М.А., Барбитов Ю.А., Серебрякова E.A., и др. Исследование частоты распространения дефицита лизосомной кислой липазы в российской популяции // Педиатрическая фармакология. 2018. Т. 15, № 2. С. 184–185. EDN: XNSDAL doi: 10.15690/pf.v15i2.1876
  4. Arnaboldi L., Ossoli A., Giorgio E., et al. LIPA gene mutations affect the composition of lipoproteins: Enrichment in ACAT-derived cholesteryl esters // Atherosclerosis. 2020. Vol. 297. P. 8–15. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2020.01.026
  5. Baratta F., Pastori D., Ferro D., et al. Reduced lysosomal acid lipase activity: A new marker of liver disease severity across the clinical continuum of non-alcoholic fatty liver disease? // World J Gastroenterol. 2019. Vol. 25, N 30. P. 4172–4180. doi: 10.3748/wjg.v25.i30.4172
  6. Baronio F., Conti F., Miniaci A., et al. Diagnosis, treatment, and follow-up of a case of Wolman disease with hemophagocytic lymphohistiocytosis // Mol Genet Metab Rep. 2021. Vol. 30. ID 100833. doi: 10.1016/j.ymgmr.2021.100833
  7. Bashir A., Tiwari P., Duseja A. Enzyme replacement therapy in lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D): a systematic literature review // Ther Adv Rare Dis. 2021. Vol. 2. ID 26330040211026928. doi: 10.1177/26330040211026928
  8. Besler K.J., Blanchard V., Francis G.A. Lysosomal acid lipase deficiency: a rare hereditary dyslipidemia, but a potential ubiquitous factor in the development of atherosclerosis and fatty liver dystrophy // Front Genet. 2022. Vol. 13. ID 1013266. doi: 10.3389/fgene.2022.1013266
  9. Brown E.E., Sturm A.C., Cuchel M., et al. Genetic testing in dyslipidemia: A scientific statement from the National Lipid Association // J Clin Lipidol. 2020. Vol. 14, N 4. P. 398–413. doi: 10.1016/j.jacl.2020.04.011
  10. Burton B.K., Sanchez A.C., Kostyleva M., et al. Long-term sebelipase alfa treatment in children and adults with lysosomal acid lipase deficiency // J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2022. Vol. 74, N 6. P. 757–764. doi: 10.1097/MPG.0000000000003452
  11. Cappuccio G., Donti T.R., Hubert L., et al. Opening a window on lysosomal acid lipase deficiency: Biochemical, molecular, and epidemiological insights // J Inherit Metab Dis. 2019. Vol. 42, N 3. P. 509–518. doi: 10.1002/jimd.12057
  12. Carter A., Brackley S.M., Gao J., Mann J.P. The global prevalence and genetic spectrum of Lysosomal acid lipase deficiency: a rare condition that mimics NAFLD // J Hepatol. 2019. Vol. 70, N 1. P. 142–150. doi: 10.1016/j.jhep.2018.09.028
  13. Cohen J.L., Burfield J., Valdez-Gonzalez K., et al. Early diagnosis of infantile-onset lysosomal acid lipase deficiency in the advent of available enzyme replacement therapy // Orphanet J Rare Dis. 2019. Vol. 14, N 1. ID 198. doi: 10.1186/s13023-019-1129-y
  14. Ferri F., Mischitelli M., Tozzi G., et al. Reduced lysosomal acid lipase activity in blood and platelets is associated with nonalcoholic fatty liver disease // Clin Transl Gastroenterol. 2020. Vol. 11, N 2. ID e00116. doi: 10.14309/ctg.0000000000000116
  15. Gürbüz B.B., Güney İ., Bulut F.D., Dilek O. A rare cause of hepatomegaly and dyslipidemia: lysosomal acid lipase deficiency // Turk J Pediatr. 2020. Vol. 62, N 5. P. 831–835. doi: 10.24953/turkjped.2020.05.016
  16. Hong X., Chen Y., Barr M., Gelb M.H. Stratification of patients with lysosomal acid lipase deficiency by enzyme activity in dried blood spots // Mol Genet Metab Rep. 2022. Vol. 33. ID 100935. doi: 10.1016/j.ymgmr.2022.100935
  17. Kohli R., Ratziu V., Fiel M.I., et al. Initial assessment and ongoing monitoring of lysosomal acid lipase deficiency in children and adults: Consensus recommendations from an international collaborative working group // Mol Genet Metab. 2020. Vol. 129, N 2. P. 59–66. doi: 10.1016/j.ymgme.2019.11.004
  18. Korbelius M., Kunzel K.B., Bradich I., et al. Recent information on lysosomal acid lipase deficiency // Trends Mol Med. 2023. Vol. 29, N 6. P. 425–438. doi: 10.1016/J.molmed.2023.03.001
  19. Kulhas Celik I., Kucukcongar Yavas A., Unal Uzun O., et al. Successful sebelipase alfa desensitization in a pediatric patient // J Allergy Clin Immunol Pract. 2019. Vol. 7, N 2. P. 732–733. doi: 10.1016/j.jaip.2018.07.012
  20. Kuloglu Z., Kansu A., Selbuz S., et al. The frequency of lysosomal acid lipase deficiency in children with unexplained liver disease // Pediatr Gastroenterol J. 2019. Vol. 68, N 3. P. 371–376. doi: 10.1097/MPG.0000000000002224
  21. Li F., Zhang H. Lysosomal acid lipase in lipid metabolism and beyond // Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2019. Vol. 39, N 5. P. 850–856. doi: 10.1161/ATVBAHA.119.312136
  22. Lipiński P., Ługowska A., Zakharova E.Y., et al. Diagnostic algorithm for cholesteryl ester storage disease: Clinical presentation in 19 Polish patients // J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2018. Vol. 67, N 4. P. 452–457. doi: 10.1097/MPG.0000000000002084
  23. Lyons H., Vouyoukas E., Higgins M., Maciejko J.J. Clinical and histologic liver improvement in siblings with lysosomal acid lipase deficiency after enzyme replacement // J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020. Vol. 70, N 5. P. 635–639. doi: 10.1097/MPG.0000000000002671
  24. Lim J.S., Tan E.S., John C.M., et al. Inborn error of metabolism (IEM) screening in Singapore by electrospray ionization-tandem mass spectrometry (ESI/MS/MS): An 8 year journey from pilot to current program // Mol Genet Metab. 2014. Vol. 113, N 1–2. P. 53–61. doi: 10.1016/j.ymgme.2014.07.018
  25. Malinová V., Balwani M., Sharma R., et al. Sebelipase alfa for lysosomal acid lipase deficiency: 5-year treatment experience from a phase 2 open-label extension study // Liver Int. 2020. Vol. 40, N 9. P. 2203–2214. doi: 10.1111/liv.14603
  26. Mashima R., Takada S. Lysosomal acid lipase deficiency: genetics, screening and preclinical studies // Int J Mol Sci. 2022. Vol. 23, N 24. ID 15549. doi: 10.3390/ijms232415549
  27. Menon J., Shanmugam N., Srinivas S., et al. Wolman’s disease: A rare cause of infantile cholestasis and cirrhosis // J Pediatr Genet. 2020. Vol. 11, N 2. P. 132–134. doi: 10.1055/s-0040-1715119
  28. Potter J.E., Petts G., Ghosh A., et al. Enzyme replacement therapy and hematopoietic stem cell transplant: A new paradigm of treatment in Wolman disease // Orphanet J Rare Dis. 2021. Vol. 16. ID 235. doi: 10.1186/s13023-021-01849-7
  29. Schonfeld E.A., Brown R.S. Jr. Genetic causes of liver disease: When to suspect a genetic etiology, initial lab testing, and the basics of management // Med Clin North Am. 2019. Vol. 103, N 6. P. 991–1003. doi: 10.1016/j.mcna.2019.07.003
  30. Sen Sarma M., Tripathi P.R. Natural history and management of liver dysfunction in lysosomal storage disorders // World J Hepatol. 2022. Vol. 14, N 10. P. 1844–1861. doi: 10.4254/wjh.v14.i10.1844
  31. Щербак В.А. Синдром диспепсии у детей Забайкальского края // Transbaikalian Medical Bulletin. 2022. № 3. С. 1–8. EDN: MZWYMU doi: 10.52485/19986173_2022_3_1
  32. Shen J.J., Davis J.L., Hong X., et al. A case of lysosomal acid lipase deficiency confirmed by response to sebelipase alfa therapy // J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020. Vol. 71, N 6. P. 726–730. doi: 10.1097/MPG.0000000000002870
  33. Shet S., Toth P.P., Baum S.J., Aggarwal M. To distinguish lysosomal acid lipase deficiency from familial hypercholesterolemia // JACC Case Rep. 2023. Vol. 24. ID 102023. doi: 10.1016/j.jaccas.2023.102023
  34. Strebinger G., Muller E., Feldman A., Aigner E. Lysosomal acid lipase deficiency is the key to early diagnosis // Hepat Med. 2019. Vol. 11. P. 79–88. doi: 10.2147/HMER.S201630
  35. Su K., Donaldson E., Sharma R. Novel treatment options for lysosomal acid lipase deficiency: critical appraisal of sebelipase alfa // Appl Clin Genet. 2016. Vol. 9. P. 157–167. doi: 10.2147/TACG.S86760
  36. Suarez-Zamora D.A., Rojas-Rojas M.M., Ordonez-Guerrero F., et al. Pediatric patients with lysosomal acid lipase deficiency // Rev Esp Patol. 2023. Vol. 56, N 2. P. 113–118. doi: 10.1016/J.patol.2021.03.005
  37. Sustar U., Groselj U., Trebusak Podkrajsek K., et al. Early discovery of children with lysosomal acid lipase deficiency with the universal familial hypercholesterolemia screening program // Front Genet. 2022. Vol. 13. ID 936121. doi: 10.3389/fgene.2022.936121
  38. Tebani A., Sudrié-Arnaud B., Boudabous H., et al. Large-scale screening of lipase acid deficiency in at risk population // Clin Chim Acta. 2021. Vol. 519. P. 64–69. doi: 10.1016/j.cca.2021.04.005
  39. da Rosa Vitek C., Schmitz A.C., de Oliveira J.M.D., et al. Lysosomal acid lipase deficiency in pediatric patients: a general overview // J Pediatr (Rio de Janeiro). 2022. Vol. 98, N 1. P. 4–14. doi: 10.1016/j.jped.2021.03.003
  40. Westerterp M., Li F., Zhang H. Effect depending on the type of dissection cells in diseases associated with lysosomal acid lipase deficiency // J Lipid Res. 2023. Vol. 64, N 12. ID 100474. doi: 10.1016/j.jlr.2023.100474
  41. Wilson D.P., Patni N. Lysosomal acid lipase deficiency. 2023 March 15. В кн.: Feingold K.R., Anawalt B., Blackman M.R., et al. Endotext [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc., 2000.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Эко-Вектор, 2024


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».