Diagnostic problems of hirschsprung’s disease in neonates: clinical examples

Anatoly V. Kagan; Каган Анатолий Владимирович; Aleksey N. Kotin; Котин Алексей Николаевич; Svetlana A. Karavaeva; Караваева Светлана Александровна; Tamara V. Kesaeva; Кесаева Тамара Владимировна

doi:10.17816/PED11183-90

Проблемы диагностики болезни Гиршпрунга у новорожденных: клинические примеры

Авторы: Каган А.В.¹^,2, Котин А.Н.¹, Караваева С.А.³, Кесаева Т.В.³
Учреждения:
1. Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. академика И.П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
2. Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Детский городской многопрофильный клинический специализированный центр высоких медицинских технологий»
3. Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Выпуск: Том 11, № 1 (2020)
Страницы: 83-90
Раздел: Клинический случай
URL: https://journals.rcsi.science/pediatr/article/view/33860
DOI: https://doi.org/10.17816/PED11183-90
ID: 33860

Цитировать

Полный текст

Аннотация
Полный текст
Об авторах
Список литературы
Дополнительные файлы
Статистика

Аннотация

Болезнь Гиршпрунга, как правило, проявляется в первые дни жизни ребенка. Существование различных форм и вариантов ее проявления является основной причиной того, что у части пациентов заболевание не диагностируется в периоде новорожденности. C 2008 по 2019 г. в Детском городском многопрофильном клиническом специализированном центре высоких медицинских технологий г. Санкт-Петербурга находились на лечении 75 детей разного возраста с различными формами болезни Гиршпрунга. В 21 случае диагноз не был установлен сразу после рождения. У 11 новорожденных симптомы заболевания были неяркими и купировались сразу после опорожнения кишечника. У 2 детей с сопутствующей генетической патологией болезнь Гиршпрунга была заподозрена поздно, в связи с имеющимися особенностями опорожнения кишечника у этой группы больных. У части пациентов заболевание проявилось в виде стойкой задержки стула в более старшем возрасте. В статье приведены клинические примеры основных диагностических ошибок у пациентов с болезнью Гиршпрунга или подозрением на нее. Ошибки диагностики у детей раннего возраста связаны как с отсутствием хирургической настороженности у неонатологов родильных домов и отделений новорожденных, так и неправильной трактовкой клинической и рентгенологической картины. Дети в течение многих лет могут наблюдаться и лечиться у различных специалистов, прежде чем попадут в поле зрения детского хирурга.

Ключевые слова

болезнь Гиршпрунга, аганглиоз, новорожденные, кишечная непроходимость, диагностические ошибки

Полный текст

Открыть статью на сайте журнала

Об авторах

Анатолий Владимирович Каган

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. академика И.П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Детский городской многопрофильный клинический специализированный центр высоких медицинских технологий»

Автор, ответственный за переписку.
Email: childone@dgb.spb.ru

д-р. мед. наук, профессор, заведующий, кафедра детской хирургии с курсом анестезиологии и реанимации; главный врач

Россия, Санкт-Петербург

Алексей Николаевич Котин

Email: nicolasr@mail.ru

канд. мед. наук, доцент, кафедра детской хирургии с курсом анестезиологии и реанимации

Россия, Санкт-Петербург

Светлана Александровна Караваева

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: swetl.karawaewa2015@yandex.ru

swetl.karawaewa2015@yandex.ru

Россия, Санкт-Петербург

Тамара Владимировна Кесаева

Email: tomo4ka13@mail.ru

аспирант, кафедра детской хирургии

Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

Медведева Н.Н., Нуртазина Г.К., Торопеева В.С., и др. Клинико-инструментальные аспекты диагностики болезни Гиршпрунга у детей // Клиническая медицина Казахстана. – 2012. – T. 26. – № 4. – C. 70–71. [Medvedeva NN, Nurtazina GK, Toropeeva VS, et al. Kliniko-instrumental’nye aspekty diagnostiki bolezni Girshprunga u detey. Klinicheskaya meditsina Kazakhstana. 2012;26(4):70-71. (In Russ.)]
Сварич В.Г., Киргизов И.В Наш опыт лечения болезни Гиршпрунга у детей // Детская хирургия. – 2016. – Т. 20. – № 5. – С. 264–268. [Svarich VG, Kirgizov IV. Our experience with the treatment of Hirschsprung disease in children. Pediatric surgery. 2016;20(5): 264-268. (In Russ.)] https://doi.org/10.18821/1560-9510-2016-20-5-264-268.
de Lorijn F, Boeckxstaens GE, Benninga MA. Symptomatology, pathophysiology, diagnostic work-up, and treatment of Hirschsprung disease in infancy and childhood. Curr Gastroenterol Rep. 2007;9(3):245-253. https://doi.org/10.1007/s11894-007-0026-z.
Diamond IR, Casadiego G, Traubici J, et al. The contrast enema for Hirschsprung disease: predictors of a false-positive result. J Pediatr Surg. 2007;42(5):792-795. https://doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2006.12.031.
Gross ER, Geddes GC, McCarrier JA, et al. Skip segment Hirschsprung disease and Waardenburg syndrome. J Pediatr Surg Case Rep. 2015;3(4):143-145. https://doi.org/10.1016/j.epsc.2015.02.005.
Holschneider AM, Puri P. Hirschsprung’s Disease and Allied Disorders. 3rd ed. Berlin, Heidelberg: Springer; 2008.
Jafarshad R, Izadi M, Mansour-Ghanaei F, et al. Clinical Manifestations of Hirschsprung’s Disease: A Six Year Course Review of Admitted Patients in Gilan, Northern Iran. Middle East J Dig Dis. 2009;1(2):68-73.
Moore SW, Zaahl M. Familial associations in medullary thyroid carcinoma with Hirschsprung disease: the role of the RET-C620 «Janus» genetic variation. J Pediatr Surg. 2010;45(2):393-396. https://doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2009.10.080.
Moore SW. Genetic impact on the treatment & management of Hirschsprung disease. J Pediatr Surg. 2017;52(2):218-222. https://doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2016.11.012.
Noviello C, Cobellis G, Romano M, et al. Diagnosis of Hirschsprung’s Disease: an age-related approach in children below or above one year. Colorectal Dis. 2010;12(10):1044-1048. https://doi.org/10.1111/j.1463-1318.2009.01940.x.
Park J. Delayed diagnosis of Hirschsprung’s disease associated with colonic atresia and multiple anomalies: Report of a case and review of the literature. J Pediatr Surg Case Rep. 2016;10:20-22. https://doi.org/10.1016/j.epsc.2016.04.021.
Lai FP, Lau ST, Wong JK, et al. Correction of Hirschsprung-Associated Mutations in Human Induced Pluripotent Stem Cells Via Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats/Cas9, Restores Neural Crest Cell Function. Gastroenterology. 2017;153(1):139-153 e138. https://doi.org/10.1053/j.gastro.2017.03.014.
Rajab A, Freeman NV, Patton MA. Hirschsprung’s disease in Oman. J Pediatr Surg. 1997;32(5):724-727. https://doi.org/10.1016/s0022-3468(97)90015-4.
Chia ST, Chen SC, Lu CL, et al. Epidemiology of Hirschsprung’s Disease in Taiwanese Children: A 13-year Nationwide Population-based Study. Pediatr Neonatol. 2016;57(3):201-206. https://doi.org/10.1016/j.pedneo.2015.04.016.
Singh SJ, Croaker GD, Manglick P, et al. Hirschsprung’s disease: the Australian Paediatric Surveillance Unit’s experience. Pediatr Surg Int. 2003;19(4):247-250. https://doi.org/10.1007/s00383-002-0842-z.
Torfs P.C. An epidemiological study of Hirschsprung’s disease in a multiracial California population. In: Proceedings of the 3rd International Meeting: Hirschsprung’s Disease and Related Neurocristopathies; 1998, Evian, France.
Wetherill C, Sutcliffe J. Hirschsprung disease and anorectal malformation. Early Hum Dev. 2014;90(12):927-932. https://doi.org/10.1016/j.earlhumdev.2014.09.016.