Отправить статью по E-mail 
Опубликовать комментарии Злокачественные мигрирующие парциальные приступы младенчества: описание клинических наблюдений
- Авторы: Фомина М.Ю.1, Ракова М.А.1, Ефет Е.А.1, Павлова О.И.1, Лязина Л.В.2
-
Учреждения:
- Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
- Санкт-Петербургское государственное казенное учреждение здравоохранения «Диагностический центр (медико-генетический)»
- Выпуск: Том 11, № 1 (2020)
- Страницы: 73-81
- Раздел: Клинический случай
- URL: https://journals.rcsi.science/pediatr/article/view/33859
- DOI: https://doi.org/10.17816/PED11173-81
- ID: 33859
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Эпилептические энцефалопатии младенчества — труднокурабельные разрушительные случаи эпилепсии у младенцев и детей раннего возраста, к которым относятся приведенные в данной статье два клинических наблюдения синдрома Коппола – Дюлака (злокачественные мигрирующие парциальные приступы младенчества). Эпилептические энцефалопатии — генетически гетерогенная группа расстройств, которые характеризуются наличием судорожного синдрома и сопровождаются выраженными когнитивными и поведенческими нарушениями. В результате интенсивного развития методов молекулярно-генетического исследования стали меняться представления о причинах эпилепсий у детей, данное обстоятельство привело к тому, что Международная лига против эпилепсии заменила термин «идиопатическая эпилепсия» на «генетическая эпилепсия». К настоящему времени зарегистрировано около 60 фенотипических вариантов ранних эпилептических энцефалопатий у детей, в том числе связанных с мутациями генов, регулирующих функции вольтаж-зависимых кальциевых и натриевых каналов. В нашей работе рассматриваются клинические наблюдения генетических эпилептических энцефалопатий, обусловленных мутациями в генах CACNA1A и SCN8A соответственно, являющихся каналопатиями. Злокачественные мигрирующие парциальные приступы младенчества (младенческая эпилепсия с мигрирующими фокальными приступами, синдром Коппола – Дюлака) проявляется в раннем возрасте, с первых дней до 6 мес. жизни, характеризуется типичными мультифокальными приступами с тенденцией к смене полушарий и вовлечением противоположных конечностей. На основании анализа клинических наблюдений в 1995 г. описан новый возрастзависимый эпилептический синдром, для которого введена дефиниция — «мигрирующие парциальные приступы младенчества». В настоящее время рекомендуется употреблять термин «младенческая эпилепсия с мигрирующими фокальными приступами». Мы приводим собственные клинико-нейрофизиологические наблюдения данного редкого синдрома.
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Мария Юрьевна Фомина
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Автор, ответственный за переписку.
Email: myfomina@mail.ru
д-р мед. наук, профессор, кафедра неонатологии с курсами неврологии и акушерства-гинекологии
Россия, Санкт-ПетербургМария Александровна Ракова
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Email: marya.rakova@gmail.com
ординатор, психоневрологическое отделение
Россия, Санкт-ПетербургЕлена Анатольевна Ефет
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Email: e.efet@mail.ru
ординатор, психоневрологическое отделение
Россия, Санкт-ПетербургОльга Ивановна Павлова
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Email: eegenmg@mail.ru
ординатор, отделение функциональной диагностики
Россия, Санкт-ПетербургЛидия Викторовна Лязина
Санкт-Петербургское государственное казенное учреждение здравоохранения «Диагностический центр (медико-генетический)»
Email: mgccons@mail.ru
канд. мед. наук, ординатор, консультативное отделение
Россия, Санкт-ПетербургСписок литературы
- Понятишин А.Е. Возрастзависимые эпилептические синдромы у детей первого года жизни: принципы диагностики и лечения. – СПб: Коста, 2012. [Ponyatishin AE. Vozrastzavisimye epilepticheskie sindromy u detey pervogo goda zhizni: printsipy diagnostiki i lecheniya. Saint Petersburg: Kosta, 2012. (In Russ.)]
- Холин АА. Злокачественные мигрирующие парциальные приступы младенчества, или синдром Коппола – Дюлака // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. – 2013. – Т. 113. – № 3. – С. 21–27. [Kholin AA. The syndrome of malignant partial seizures in infancy or Coppola-Dulac syndrome. Zh Nevrol Psikhiatr Im SS Korsakova. 2013;113(3):21-27. (In Russ.)]
- Berg AT, Berkovic SF, Brodie MJ, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia. 2010;51(4):676-685. https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2010.02522.x.
- Coppola G. Malignant migrating partial seizures in infancy: an epilepsy syndrome of unknown etiology. Epilepsia. 2009;50 Suppl 5:49-51. https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2009.02121.x.
- Dulac O, Chiron C. Malignant epileptic encephalopathies in children. Baillieres Clin Neurol. 1996;5(4): 765-781.
- Dulac O. Malignant migraiting partial seizures in infancy. In: Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 4th ed. Ed. by J. Roger, M. Bureau, C. Dravet, et al. London: John Libbey & Co Ltd; 2005. P. 73-76.
- Gerard F, Kaminska A, Plouin P, et al. Focal seizures versus focal epilepsy in infancy: a challenging distinction. Epileptic Disord. 1999;1(2):135-139.
- Moshé SL, Perucca E, Ryvlin P, Tomson T. Epilepsy: new advances. Lancet. 2015;385(9971):884-898. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(14)60456-6.
- Okuda K, Yasuhara A, Kamei A, et al. Successful control with bromide of two patients with malignant migrating partial seizures in infancy. Brain Dev. 2000;22(1):56-59. https://doi.org/10.1016/s0387-7604(99)00108-4.
- Sharma S, Sankhyan N, Ramesh K, Gulati S. Child neurology: epilepsy of infancy with migrating focal seizures. Neurology. 2011;77(4): e21-24. https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e3182267b4f.
- Veeramah KR, Johnstone L, Karafet TM, et al. Exome sequencing reveals new causal mutations in children with epileptic encephalopathies. Epilepsia. 2013;54(7): 1270-1281. https://doi.org/10.1111/epi.12201.
Дополнительные файлы
