Отправить статью по E-mail 
Опубликовать комментарии Случай синдрома Ниймеген у ребенка с частыми рецидивами респираторной инфекции
- Авторы: Беседина Е.А.1, Прометной Д.В.2, Пискунова С.Г.3, Селезнева О.С.4, Егияевна Х.Л.3, Анчутин П.Е.1
-
Учреждения:
- ФГБОУ ВО «Ростовский государственный медицинский университет» Минздрава России
- ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
- ГБУ РО «Областная детская клиническая больница»
- ГБУ Ростовской области «Областная детская клиническая больница»
- Выпуск: Том 10, № 6 (2019)
- Страницы: 85-92
- Раздел: Клинический случай
- URL: https://journals.rcsi.science/pediatr/article/view/21324
- DOI: https://doi.org/10.17816/PED10685-92
- ID: 21324
Цитировать
Полный текст
Аннотация
В статье приведено клиническое динамическое наблюдение ребенка с первичным иммунодефицитным состоянием, представлены этапы дифференциально-диагностического поиска врожденной генетической патологии. Синдром Ниймеген — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией гена NBN, характеризующееся микроцефалией, «птичьими» чертами лица, задержкой физического развития, иммунодефицитом, врожденными пороками развития, повышенной чувствительностью к рентгеновскому облучению и высокой предрасположенностью к онкологическим заболеваниям. Данный синдром актуален для российских педиатров в связи с высокой частотой носительства «славянской» мутации гена NBN среди населения Российской Федерации. В представленном клиническом наблюдении описана динамика течения заболевания и этапы диагностики у пациентки с характерными фенотипическими особенностями, частыми эпизодами острой респираторной вирусной инфекции (до 8 раз в год) с присоединением бактериальной инфекции, повышением температуры тела до фебрильных цифр. Длительность верификации иммунодефицитного состояния составила 5 лет. Несмотря на осложненное течение инфекционных заболеваний, общее самочувствие ребенка значительно не страдало, уровень нервно-психического развития соответствовал возрасту. Диагноз «синдром Ниймеген» был поставлен на основании характерных фенотипических особенностей, клинико-анамнестических данных, результатов лабораторно-инструментальных исследований и подтвержден результатами молекулярно-генетического анализа.
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Елена Алексеевна Беседина
ФГБОУ ВО «Ростовский государственный медицинский университет» Минздрава России
Автор, ответственный за переписку.
Email: prometnoy.d.v@gmail.com
канд. мед. наук, доцент, кафедра детских болезней № 1
Россия, Ростов-на-ДонуДмитрий Владимирович Прометной
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Email: prometnoy.d.v@gmail.com
канд. мед. наук, доцент, кафедра анестезиологии, реаниматологии и неотложной педиатрии ФП и ДПО
Россия, Санкт-ПетербургСветлана Геннадьевна Пискунова
ГБУ РО «Областная детская клиническая больница»
Email: prometnoy.d.v@gmail.com
канд. мед. наук, главный врач
Россия, Ростов-на-ДонуОльга Сергеевна Селезнева
ГБУ Ростовской области «Областная детская клиническая больница»
Email: prometnoy.d.v@gmail.com
заведующая иммунологической лабораторией
Россия, Ростов-на-ДонуХарахашян Лариса Егияевна
ГБУ РО «Областная детская клиническая больница»
Email: prometnoy.d.v@gmail.com
заведующая инфекционным отделением
Россия, Ростов-на-ДонуПавел Евгеньевич Анчутин
ФГБОУ ВО «Ростовский государственный медицинский университет» Минздрава России
Email: prometnoy.d.v@gmail.com
ординатор, кафедра детских болезней № 1
Россия, Ростов-на-ДонуСписок литературы
- Дерипапа Е.В. Прогноз и оптимизация терапии на этапах клинической эволюции синдрома Ниймеген у детей: Автореф. дис. … канд. мед. наук. — М., 2018. [Deripapa EV. Prognoz i optimizatsiya terapii na etapakh klinicheskoy evolyutsii sindroma Niymegen u detey. [dissertation] Moscow; 2018. (In Russ.)]
- Лаберко А.Л. Опыт применения TCRαβ+ и CD19+ деплеции при неродственных и гаплоидентичных трансплантациях гемопоэтических стволовых клеток у детей с первичными иммунодефицитными состояниями // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. – 2016. – Т. 15. – № 1. – С. 72–80. [Laberko AL, Maschan MA, Shelikhova LN, et al. TCRαβ+ and CD19+ depletion in unrelated and haploidentical hematopoietic stem cell transplantation in children with primary immunodeficiencies. Pediatric haematology/oncology and immunopathology. 2016;15(1):72-80. (In Russ.)]. doi: 10.20953/1726-1708-2016-1-72-80.
- Резник И.Б. Эффект основателя при синдроме Ниймеген // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. – 2001. – Т. 1. – № 4. – С. 14–18. [Reznik I.B. Effekt osnovatelya pri sindrome Niymegen. Pediatriya. 2001;1(4):14-18. (In Russ.)]
- Тюкавкина С.Ю., Харсеева Г.Г., Лабушкина А.В. Клиническая иммунология: учебное пособие. – Ростов-на-Дону: РостГМУ, 2014. [Tyukavkina SYu, Kharseeva GG, Labushkina AV. Klinicheskaya immunologiya: uchebnoe posobie. Rostov-na-Donu: RostGMU; 2014. (In Russ.)]
- Balashov D, Shcherbina A, Maschan M, et al. Center Experience of Unrelated and Haploidentical Stem Cell Transplantation with TCRab and CD19 Depletion in Children with Primary Immunodeficiency Syndromes. Biology Blood Marrow Transplant. 2015;21(11):1955-1962. https://doi.org/10.1016/j.bbmt.2015.07.008.
- Chrzanowska K, Gregorek H, Bozenna Dembowska-Baginska, et al. Nijmegen breakage syndrome (NBS). Orphanet J Rare Dis. 2012;7(1):13-20. https://doi.org/10.1186/1750-1172-7-13.
- Deripapa E, Balashov D, Rodina Y, et al. Prospective Study of a Cohort of Russian Nijmegen Breakage Syndrome Patients Demonstrating Predictive Value of Low Kappa-Deleting Recombination Excision Circle (KREC) Numbers and Beneficial Effect of Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HSCT). Front Immunol. 2017;24(8):807. https://doi.org/10.3389/fimmu. 2017.00807.
- Halevy T, Akov S, Bohndorf M, et al. Chromosomal Instability and Molecular Defects in Induced Pluripotent Stem Cells from Nijmegen Breakage Syndrome Patients. Cell Rep. 2016;16(9):2499-2511. https://doi.org/10.1016/j.celrep.2016.07.071.
- Wolska-Kuśnierz B, Gregorek H, Chrzanowska K, et al. Nijmegen Breakage Syndrome: Clinical and Immunological Features, Long-Term Outcome and Treatment Options — a Retrospective Analysis. Clin Immunol. 2015;35(6):538-549. https://doi.org/10.1007/s10875-015-0186-9.
- Wen J, Cerosaletti K, Schultz KJ. NBN phosphorylation regulates the accumulation of MRN and ATM at sites of DNA double-strand breaks. Oncogene. 2013;32(37):4448-4456. https://doi.org/10.1038/onc.2012.443.
