Клинический случай, динамика течения заболевания у пациента с мышечной дистрофией Эмери–Дрейфуса, обусловленной мутацией в гене SYNE2

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Мышечная дистрофия Эмери–Дрейфуса — генетически гетерогенное заболевание с Х-сцепленными рецессивными, аутосомно-доминантными и аутосомно-рецессивными типами наследования, которое может обусловливаться мутациями в генах EMD, LMNA, SYNE1 и SYNE2. Для данной дистрофии, обусловленной мутацией в гене SYNE2, характерен аутосомно-доминантный тип наследования с дебютом клинической симптоматики в детском возрасте. Данную форму характеризуют преимущественно проксимальная мышечная слабость верхних и нижних конечностей, кардиологические осложнения. В статье представлен клинический случай мышечной дистрофии Эмери–Дрейфуса, обусловленной мутацией в гене SYNE2, клинические и инструментальные методы обследования, динамика течения заболевания. За период наблюдения 6 мес. у ребенка отмечено значительное ухудшение моторных функций: снижение дистанции 6-минутного теста ходьбы, возможностей ходьбы и передвижения (раздел D1) по шкале Motor function measure, результатов тестов на скорость. Установлено также неуклонно прогрессирующее нарушение дыхательных и бульбарных функций, что требует регулярного динамического наблюдения, ежедневного контроля сатурации кислорода, необходима ночная и дневная неинвазивная искусственная вентиляция легких. С учетом литературных данных, ранее описанных клинических случаев пациента характеризует высокий риск развития нарушений ритма сердца и дилатационной кардиомиопатии, что требует надлежащего мониторирования не реже 1 раза в 6 мес. Данная статья может быть полезна врачам неврологам, педиатрам, пульмонологам и кардиологам.

Об авторах

Василий Михайлович Суслов

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Автор, ответственный за переписку.
Email: vms.92@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-5903-8789
SPIN-код: 4482-9918

канд. мед. наук, доцент кафедры реабилитологии

Россия, Санкт-Петербург

Дмитрий Олегович Иванов

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Email: spb@gpma.ru
ORCID iD: 0000-0002-0060-4168
SPIN-код: 4437-9626

д-р мед. наук, профессор, заведующий кафедрой неонатологии с курсами неврологии и акушерства-гинекологии ФП и ДПО, ректор

Россия, Санкт-Петербург

Дмитрий Игоревич Руденко

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Email: dmrud_h2@mail.ru
ORCID iD: 0009-0008-2770-6755
SPIN-код: 8002-0690

д-р мед. наук, ассистент кафедры реабилитологии ФП и ДПО

Россия, Санкт-Петербург

Лариса Николаевна Либерман

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Email: Lalieber74@gmail.com
ORCID iD: 0009-0002-5791-6872
SPIN-код: 5805-9232

ассистент кафедры реабилитологии ФП и ДПО

Россия, Санкт-Петербург

Галина Анатольевна Суслова

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Email: docgas@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7448-762X
SPIN-код: 8110-0058

д-р мед. наук, профессор, заведующий кафедрой реабилитологии ФП и ДПО

Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Горбунова В.Н. Молекулярная генетика — путь к индивидуальной персонализированной медицине // Педиатр. 2013. Т. 4, № 1. С. 115–121. doi: 10.17816/PED41115-121 EDN: RAWSBL
  2. Земцовский Э.В., Мартынов А.И., Мазуров В.И., и др. Наследственные нарушения соединительной ткани. В кн.: Национальные клинические рекомендации. 2-е изд. / под ред. Р.Г. Органова, М.Н. Мамедова. Москва: Сицилия-Полиграф, 2009. С. 221–250. EDN SXLNNL
  3. Суслов В.М., Поздняков А.В., Иванов Д.О., и др. Количественная магнитно-резонансная томография как маркер эффективности терапии глюкокортикостероидами у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна // Педиатр. 2019. Т. 10, № 4. С. 31–37. doi: 10.17816/PED10431-37 EDN: XVWVYI
  4. Bonne G., Quijano-Roy S. Emery-Dreifuss muscular dystrophy, laminopathies, and other nuclear envelopathies // Handb Clin Neurol. 2013. Vol. 113. ID1367. doi: 10.1016/B978-0-444-59565-2.00007-1
  5. Boriani G., Gallina M., Merlini L., et al. Clinical relevance of atrial fibrillation/flutter, stroke, pacemaker implant, and heart failure in Emery-Dreifuss muscular dystrophy: a long-term longitudinal study // Stroke. 2003. Vol. 34, N 4. P. 901–908. doi: 10.1161/01.STR.0000064322.47667.49
  6. Chen Z., Ren Z., Mei W., et al. A novel SYNE1 gene mutation in a Chinese family of Emery–Dreifuss muscular dystrophy-like // BMC Med Genet. 2017. Vol. 18, N 1. ID 63. doi: 10.1186/s12881-017-0424-5
  7. Connell P.S., Jeewa A., Kearney D.L., et al. A 14-year-old in heart failure with multiple cardiomyopathy variants illustrates a role for signal-to-noise analysis in gene test re-interpretation // Clin Case Rep. 2018. Vol. 7, N 1. P. 211–217. doi: 10.1002/ccr3.1920
  8. Gayathri N., Taly A.B., Sinha S., et al. Emery dreifuss muscular dystrophy: a clinico-pathological study // Neurol India. 2006. Vol. 54, N 2. P. 197–199.
  9. Heller S.A., Shih R., Kalra R., Kang P.B. Emery-Dreifuss muscular dystrophy // Muscle Nerve. 2020. Vol. 61, N 4. P. 436–448. doi: 10.1002/mus.26782
  10. Jimenez-Escrig A., Gobernado I., Garcia-Villanueva M., Sanchez-Herranz A. Autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy caused by a novel mutation (R225Q) in the lamin A/C gene identified by exome sequencing // Muscle Nerve. 2012. Vol. 45, N 4. P. 605–610. doi: 10.1002/mus.22324
  11. Lee S.J., Lee S., Choi E., et al. A novel SYNE2 mutation identified by whole exome sequencing in a Korean family with Emery–Dreifuss muscular dystrophy // Clin Chim Acta. 2020. Vol. 506. P. 50–54. doi: 10.1016/j.cca.2020.03.021
  12. Li Y.-L., Cheng X.-N., Lu T., et al. Syne2b/nesprin-2 is required for actin organization and epithelial integrity during epiboly movement in zebrafish // Front Cell Dev Biol. 2021. Vol. 9. ID 671887. doi: 10.3389/fcell.2021.671887
  13. Madej-Pilarczyk A., Kochański A. Emery–Dreifuss muscular dystrophy: the most recognizable laminopathy // Folia Neuropathol. 2016. Vol. 54, N 1. P. 1–8. doi: 10.5114/fn.2016.58910
  14. Madej-Pilarczyk A. Clinical aspects of Emery–Dreifuss muscular dystrophy // Nucleus. 2018. Vol. 9, N 1. P. 268–274. doi: 10.1080/19491034.2018.1462635
  15. Mah J.K., Korngut L., Fiest K.M., et al. A systematic review and meta-analysis on the epidemiology of the muscular dystrophies // Can J Neurol Sci. 2016. Vol. 43, N 1. ID 163. doi: 10.1017/cjn.2015.311
  16. Marchel M., Madej-Pilarczyk A., Tymińska A., et al. Echocardiographic features of cardiomyopathy in Emery–Dreifuss muscular dystrophy // Cardiol Res Pract. 2021. Vol. 2021. ID 8812044. doi: 10.1155/2021/8812044
  17. Mercuri E., Jungbluth H., Muntoni F. Muscle imaging in clinical practice: diagnostic value of muscle magnetic imaging in inherited neuromuscular disorders // Curr Opin Neurol. 2005. Vol. 18, N 5. P. 126–137. doi: 10.1097/01.wco.0000183947.01362.fe
  18. Muchir A., Worman H.J. Emery–Dreifuss muscular dystrophy // Curr Neurol Neurosci Rep. 2007. Vol. 7, N 1. P. 78–83. doi: 10.1007/s11910-007-0025-3
  19. Puckelwartz M., McNally E.M. Emery–Dreifuss muscular dystrophy // Handb Clin Neurol. 2011. Vol. 101. P. 155–166. doi: 10.1016/B978-0-08-045031-5.00012-8
  20. Worman H.J., Ostlund C., Wang Y. Diseases of the nuclear envelope // Cold Spring Harb Perspect Biol. 2010. Vol. 2. ID a000760. doi: 10.1101/cshperspect.a000760
  21. Zhang Q., Bethmann C., Worth N.F., et al. Nesprin-1 and -2 are involved in the pathogenesis of Emery–Dreifuss muscular dystrophy and are critical for nuclear envelope integrity // Hum Mol Genet. 2007. Vol. 16, N 23. P. 2816–2833. doi: 10.1093/hmg/ddm238

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Пациент, 10 лет: асимметрия плечевого пояса, крыловидные лопатки, поясничный гиперлордоз

Скачать (241KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Пациент, 10 лет: гипомимия, слабость круговых мышц рта, асимметрия мимической мускулатуры

Скачать (129KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Пациент, 10 лет: слабость паравертебральных мышц и мышц разгибателей шеи, усиливающаяся при физических нагрузках

Скачать (177KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Магнитно-резонансная томография скелетных мышц: a — тазового пояса, бедер и голеней пациента; b — плечевого пояса пациента. Т1-ВИ — Т1-взвешенные изображения; STIR — восстановление короткой тау-инверсии

Скачать (180KB)
Метаданные

© Эко-Вектор, 2024


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».