Комплексная нейропсихиатрическая и лабораторно-инструментальная диагностика в определении тактики терапевтического ведения пациентов со спинальной мышечной атрофией: региональный опыт

Введение. Спинальная мышечная атрофия (СМА) ― редкое наследственное инвалидизирующее заболевание и наиболее частая наследственная причина смертей младенцев. Своевременная комплексная диагностика СМА позволяет планировать терапевтическую тактику и сохранять качество жизни пациентов. Одной из задач этой работы явился обзор актуальных данных литературы на тему этиопатогенеза, клинической картины, валидной диагностики и современной эффективной тактики ведения СМА.

Цель. Оценить тактики ведения пациентов со СМА с учётом нейропсихиатрической симптоматики, проанализировать проблемы организации и предложение мероприятий, направленных на повышение качества оказания медицинской помощи, на основании практического опыта Самарской области и с учетом современного состояния проблемы.

Материалы и методы. В работе проанализированы данные архива Самарской областной клинической больницы имени В. Д. Середавина, обработано 132 истории болезни 77 пациентов с датами выписки с января 2008 г. по февраль 2022 г. с диагнозами (по шифру Международной классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10)): G12.0 (детская СМА, I тип [Верднига–Гоффмана]), G12.1 (другие наследственные СМА), G12.8 (другие СМА и родственные синдромы) и G12.9 (СМА неуточненная). Проведен анализ результатов клинических, лабораторных, инструментальных и нейропсихологических диагностических методов в сопоставлении с тактикой терапевтического ведения этих пациентов. Для статистической обработки данных применялись методы дескриптивной статистики.

Результаты. Социодемографические данные. На февраль 2022 г. зарегистрировано 58 пациентов (средний возраст ― 38,4 (41,3) года), из них 32 (55,2%) человека ― лица женского пола, в том числе 21 ребёнок (средний возраст ― 12,3 (7,4) года, 14 (24,1%) девочек), с диагнозами по МКБ-10: G12.0 (n = 7; 12,0%; только дети), G12.1 (дети: n = 14; 24,1%; взрослые: n = 29; 50,0%), G12.8 (n = 6; 10,3%; только взрослые), G12.9 (n = 2; 3,4%; только взрослые). Клинические данные. Моторные нарушения от лёгкого проксимального нижнего парапареза (n = 13; 22,4%) до выраженного тетрапареза (n = 7; 12,0%). Исследование психического статуса ограничивалось оценкой состояния сознания и продуктивности контакта. Данные о терапии. До 2021 г. в регионе поводилась симптоматическая терапия СМА, с марта 2021 г. нусинерсен получали 8 детей (13,8% от общей выборки) в возрасте 7,3 (8,8) года, рисдиплам ― также 8 детей (13,8%) в возрасте 9,5 (6,9) года; родители еще 3-х детей (5,2%) возрастом 7,5 (2,4) года отказались от приема препаратов. Из числа взрослых пациентов (n = 37; 63,8%; 35,3 (23,6) года) с подтверждённой СМА 5q (n = 10; 17,2%, 35,3 (19,0) года) нусинерсен получал 1 пациент, остальные 9 взрослых (15,5%) не получали терапию, 3 (5,2%) добивались права (на момент поведения анализа) получать препараты.

Заключение. Анализ данных выявил дефицит ранней диагностики СМА (все диагнозы поставлены пациентам с уже выраженной симптоматикой), оценки аффективных и когнитивных нарушений, мониторинга эффективности лечения (отсутствие валидизированных шкал оценки моторных навыков), а также показал низкую доступность терапии для взрослых пациентов, что требует реорганизации в регионе помощи пациентам со СМА с учетом выявленных факторов.