Некоторые клинико-морфологические и молекулярно-генетические аспекты у пациенток с клиническими признаками наследственного рака молочной железы
- Авторы: Шатова Ю.С.1, Чеботарёва Е.А.1, Златник Е.Ю.1, Новикова И.А.1, Водолажский Д.И.1, Дженкова Е.А.1
-
Учреждения:
- Ростовский научно-исследовательский онкологический институт
- Выпуск: Том 99, № 2 (2018)
- Страницы: 224-229
- Тип: Теоретическая и клиническая медицина
- URL: https://journals.rcsi.science/kazanmedj/article/view/8410
- DOI: https://doi.org/10.17816/KMJ2018-224
- ID: 8410
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Цель. Изучить клинико-морфологические и молекулярно-генетические характеристики клинически наследственного рака молочной железы с подтверждённой мутацией и без подтверждённой мутации BRCA1, BRCA2 в сравнении со спорадическим раком молочной железы.
Методы. В исследование была включена 191 пациентка с верифицированным раком молочной железы I-IIа стадии и клиническими признаками наследственного рака молочной железы. В целях выявления мутаций в генах ВRCA1/2 выполняли молекулярно-генетический анализ дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) из лейкоцитов периферической крови.
Результаты. Суммарная частота мутаций в генах BRCA1 и ВRCA2 составила 14,1% общего числа обследованных пациенток. Наиболее часто встречающаяся мутация при клинически наследственном раке молочной железы у жителей Ростовской области - 5382insC в гене BRCA1, что соответствует общероссийским данным. Были выявлены также общие отличительные черты наследственного рака молочной железы в сравнении со спорадическим раком молочной железы: молодой возраст на момент манифестации заболевания, высокая частота тройного негативного рака, бесплодие в анамнезе, повышенный уровень экспрессии р53 и рецепторов андрогенов, сниженные содержание анеуплоидных клеток и индекс пролиферации в опухоли.
Вывод. По ряду клинико-морфологических и молекулярно-генетических показателей клинически наследственный рак молочной железы отличается от спорадического рака молочной железы. Данные показатели могут быть в перспективе использованы как критерии для отбора больных клинически наследственным раком молочной железы без подтверждённой мутации BRCA1/2 по стандартной панели для более углублённого генетического обследования.
Ключевые слова
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Юлиана Сергеевна Шатова
Ростовский научно-исследовательский онкологический институт
Автор, ответственный за переписку.
Email: doctor-ea@mail.ru
г. Ростов-на-Дону, Россия
Елизавета Александровна Чеботарёва
Ростовский научно-исследовательский онкологический институт
Email: doctor-ea@mail.ru
г. Ростов-на-Дону, Россия
Елена Юрьевна Златник
Ростовский научно-исследовательский онкологический институт
Email: doctor-ea@mail.ru
г. Ростов-на-Дону, Россия
Инна Арнольдовна Новикова
Ростовский научно-исследовательский онкологический институт
Email: doctor-ea@mail.ru
г. Ростов-на-Дону, Россия
Дмитрий Игоревич Водолажский
Ростовский научно-исследовательский онкологический институт
Email: doctor-ea@mail.ru
г. Ростов-на-Дону, Россия
Елена Алексеевна Дженкова
Ростовский научно-исследовательский онкологический институт
Email: doctor-ea@mail.ru
г. Ростов-на-Дону, Россия
Список литературы
- Давыдов М.И., Аксель Е.М. Статистика злокачественных новообразований в России и странах СНГ в 2012 г. М.: Издательская группа РОНЦ. 2014; 226 с.
- Семиглазов В.Ф., Мерабишвили В.М., Семиглазов В.В. и др. Эпидемиология и скрининг рака молочной железы. Вопр. онкол. 2017; 63 (3): 375-384.
- Имянитов Е.Н. Общие представления о наследственных опухолевых синдромах. Практич. онкол. 2014; 15 (3): 101-106.
- Имянитов Е.Н. Биология рака молочной железы. Практич. онкол. 2017; 18 (3): 221-231.
- Бит-Сава Е.М., Егоренков В.В., Дамениа А.О. и др. Новые подходы в хирургии рака молочной железы. Практич. онкол. 2017; 18 (3): 232-245.
- Hung-Wen Lai, Shou-Tung Chen, Dar-Ren Chen et al. Current trends in and indications for endoscopy-assisted breast surgery for breast cancer: Results from a six-year study conducted by the Taiwan Endoscopic Breast Surgery Cooperative Group. PLoS ONE. 2017; 11 (3): e0150310. doi: 10.1371/journal.pone.015031.
- Водолажский Д.И., Шатова Ю.С., Комова Е.А., Двадненко К.В. Частота встречаемости ВRCA-мутаций в Южном Федеральном округе у больных с клиническими признаками наследственного рака молочной железы. Соврем. пробл. науки и образования. 2015; (3).
- Ходорович О.С., Снигирёва Г.П., Чхиквадзе В.Д. и др. BRCA-ассоциированный рак молочной железы. Случай из практики. Трудный пациент. 2016; 14 (10-11): 46-48.
- Кит О.И., Шатова Ю.С., Новикова И.А. и др. Экспрессия p53 и BCL2 при различных подтипах рака молочной железы. Фундаментал. исслед. 2014; (10): 85-88.
- Шатова Ю.С., Ващенко Л.Н., Новикова И.А. и др. Экспрессия топоизомеразы-2Α и Е-кадгерина при различных подтипах рака молочной железы и репродуктивном статусе больных. Соврем. пробл. науки и образования. 2015; (3): 156.
- Brozek I., Cybulska C., Ratajska M. et al. Prevalence of the most frequent BRCA1 mutations in Polish population. J. Applied Genetics. 2011; (52): 325-330. doi: 10.1007/s13353-011-0040-6.
- Коган М.И., Чибичан М.Б., Водолажский Д.И. и др. Экспрессия генетических локусов в мононуклеарной фракции периферической крови больных раком предстательной железы. Онкоурология. 2012; (4) 40-48.
- Корниенко И.В., Водолажский Д.И. Закономерности появления одиночных нуклеотидных замен в гипервариабельных участках контрольного региона митохондриальной ДНК человека. Молекулярн. биол. 2010; 44 (3): 439-446.
- Новикова И.А., Шатова Ю.С., Златник Е.Ю. и др. Пролиферативные и иммунологические характеристики молекулярно-биологических подтипов рака молочной железы. Международ. ж. прикладных и фундаментал. исслед. 2014; (11): 116-119.
- Lüftner D., Henschke P., Flath B. et al. Serum HER-2/neu as a prediction and monitoring parameter in a phase II study with weekly paclitaxel in metastatic breast cancer. Anticancer Res. 2004; 24 (2B): 895-906. PMID: 15161043.
