Два случая синдрома Шегрена—Ларссона в одной семье

Аннотация

Синдром Шегрена—Ларссона —наследственное заболевание, выявляющееся в первые месяцы жизни ребенка. Характеризуется олигофренией разной степени в сочетании со спастической диплегией и врожденным универсальным ихтиозом, а иногда эпилептическими припадками, пигментным ретинитом в области макулы, карликовым или гигантским ростом, гипоплазией половых органов и анемией. Тип наследования — аутосомнорецессивный с высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.

Полный текст

Открыть статью на сайте журнала