Обмен порфиринов при вторичной печёночной порфирии у больных с наследственным дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
- Авторы: Байтаева Д.А.1, Бессмельцев С.С.2
-
Учреждения:
- Азербайджанский НИИ гематологии и трансфузиологии им. Б.А. Эйвазова, г. Баку
- Российский НИИ гематологии и трансфузиологии, г. Санкт-Петербург
- Выпуск: Том 93, № 3 (2012)
- Страницы: 451-455
- Тип: Клиническая медицина
- URL: https://journals.rcsi.science/kazanmedj/article/view/1865
- DOI: https://doi.org/10.17816/KMJ1865
- ID: 1865
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Цель. Изучение метаболизма порфиринов при развитии вторичной печёночной порфирии у больных с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Методы. Обследованы 148 больных мужского пола в возрасте 5-19 лет (медиана 12 лет) с нарушенной активностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, в сочетании с β-талассемией и без неё. Для верификации диагноза применяли качественный и количественный методы исследования активности данного фермента. Принимая во внимание различную степень дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, показатели метаболизма фермента и порфиринов сопоставляли с тяжестью анемии, функциональными способностями печени, параметрами, отражающими запасы железа в сыворотке крови, костном мозге, печени и моче. Учитывали маркёры интоксикации в развитии вторичной печёночной порфирии и эндотоксикоза. Для коррекции выявленных нарушений применяли лечебный плазмаферез. Результаты. Показано влияние дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы на метаболизм порфиринов и функциональное состояние печени с развитием анемии и эндогенной интоксикации. С помощью показателей, характеризующих обмен порфиринов у больных, выявлена вторичная печёночная порфирия. Установлено, что определение содержания глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и порфиринов позволяет выявлять нарушения в гемообразовании на раннем этапе и оценивать компенсаторные возможности печени. Для дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, независимо от степени тяжести, важным диагностическим признаком служит нарушенный синтез конечных продуктов обмена порфиринов - уро-, копро- и протопорфирина. Показана эффективность лечебного плазмафереза при гемолизе, вторичной печёночной порфирии и эндогенной интоксикации. Вывод. Повышенная экскреция уро- и копропорфирина с мочой отражает тяжесть эндотоксикоза и служит альтернативой маркёрам интоксикации; высокая концентрация свободного протопорфирина и низкая уро- и копропорфирина в эритроцитах - важный диагностический признак нарушенной активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в организме больных.
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Дарико Альдиберовна Байтаева
Азербайджанский НИИ гематологии и трансфузиологии им. Б.А. Эйвазова, г. Баку
Email: retopop@yandex.ru
Станислав Семёнович Бессмельцев
Российский НИИ гематологии и трансфузиологии, г. Санкт-Петербург
Список литературы
- Аскерова Т.А. Сочетание недостаточности фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы с наследственным гемохроматозом // Здоровье семьи - ХХI век. - 2002. - №18. - 16 с.
- Гаджиев Д.Б., Рагимов А.А., Байрамалибейли И.Э. Посттрансфузионные гемолитические реакции в регионах, эндемичных по гену недостаточности активности фермента Г-6-ФД // Врач. - 2004. - №2. - С. 19-23.
- Гаджиев Д.Б. Режимы проведения плазмафереза при гемолитических кризах у больных с наследственным дефицитом фермента Г-6-ФД // Эфферент. терап. - 2005. - Т. 11, №4. - С. 68-71.
- Румянцев А.Г., Токарев Ю.Н. Анемия у детей: диагностика, дифференциальная диагностика и лечение. - М.: Макс-Пресс, 2006. - С. 18-29.
- Финогенова Н.А. Анемии у детей (диагностика, дифференциальная диагностика, лечение). - М.: Макс-Пресс, 2004. - С. 109.
- Шамов И.А., Байгишиева Н.Ч. Серповидноклеточная болезнь. - Махачкала: ИПЦ ДГМА, 2006. - С. 12-33.
- Beutler E. The genetics of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency // Semin. Hematol. - 1990. - Vol. 27. - P. 137-164.
- Hirono A., Fujii H., Miwa S. G6PD Nara: A new class glucose-6-phosphate dehydrogenase variant with an einght amino acid deletion // Blood. - 2002. - Vol. 94. - P. 250-252.
- Kaplan M., Algur N., Hammerman C. Onset of jaundice in glucose-6-phosphate dehydrogenase-deficient neonates // Pediatrics. - 2001. - Vol. 108. - P. 956-957.
- Kappas A., Drummond G., Valaes T. A single dose of Sn-mesoporphirin prevents development of severe hyperbilirubinemia in glucose-6-phosphate dehydrogenase-deficient neonates // Pediatrics. - 2001. - Vol. 108. - P. 25-27.
- McMullin M. The molecular basis of red cell enzymes // J. Clin. Pathol. - 1999. - Vol. 52. - P. 241-242.
- Movsum-zade K.M., Tsalikova T.P., Turgieva D.A. et al. Detection of mutations in G6PD gene in Azerbaijan // 25th Silver Jubilee FEBS Meeting. - 2004. - P. 156-158.
- Rovira A., De Angioletti V., Camacho-Vanegas O. Stable in vivo expression of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) and rescue of G6PD deficiency in stem cells by gene transfer // Blood. - 2000. - Vol. 96. - P. 4111-4112.
- Vulliamy T.J., Beutler E., Lizzatto L. Variants of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency are due to missense mutations spread throughout the coding region of the gene // Hum. Mutat. - 2003. - Vol. 111. - P. 159-169.
