Особенности медико-генетического консультирования семьи при носительстве структурной аберрации хромосомы 6

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Обсуждается случай семейного носительства структурной хромосомной аберрации del(6)(q24) в двух поколениях. Впервые выявленная у 2-летней девочки аберрация стала поводом для семейного медико-генетического исследования, включая пренатальную цитогенетическую диагностику. Результаты клинико-генетического обследования пробанда сопоставлены с литературными данными.

Об авторах

Алексей Николаевич Волков

ГБОУ ВПО «Кемеровская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: volkov_alex@rambler.ru
с. н. с., центральная научно-исследовательская лаборатория

Римма Витальевна Оленникова

ГАУ здравоохранения «Кемеровская областная клиническая больница»

врач-генетик высшей квалификационной категории; медико-генетическая консультация

Оксана Ивановна Рытенкова

ГАУ здравоохранения «Кемеровская областная клиническая больница»

врач, лабораторный генетик высшей квалификационной категории; медико-генетическая консультация

Список литературы

  1. Баранов В. С., Кузнецова Т. В. Цитогенетика эмбрионального развития человека. СПб.: Изда-во Н-Л; 2007.
  2. McLeod D. R., Fowlow S. B., Robertson A., Samcoe D., Burgess I., Hoo J. J. Chromosome 6q deletions: a report of 2 additional cases and a review of the liter. Am J of Med Gen. 1990; 35 (1): 79-84.
  3. Meng J. et al. Two patients with chromosome 6q terminal deletions with breakpoints at q24.3 and q25.3. American Journal of Medical Genetics 1992; 43 (4): 747-50.
  4. Nair S. et al. Dysmorphic features and congenital heart disease in chromosome 6q deletion: A short report. Indian J Hum Genet. 2012; 18 (1):127-9.
  5. Schinzel A. Сatalogue of unbalanced chromosome aberrations in man. Berlin, New York: De Gruyter; 2001.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Волков А.Н., Оленникова Р.В., Рытенкова О.И., 2015

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».