Нарушения в гене CYP21A2 у женщин с привычным невынашиванием беременности
- Авторы: Осиновская Н.С.1, Султанов И.Ю.1, Иващенко Т.Э.1, Баранов В.С.2
-
Учреждения:
- Лаборатория пренатальной диагностики врожденных и наследственных болезней
- ФГБУ «НИИАГ им. Д. О. Отта» СЗО РАМН
- Выпуск: Том 61, № 3 (2012)
- Страницы: 104-108
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.rcsi.science/jowd/article/view/1293
- DOI: https://doi.org/10.17816/JOWD613104-108
- ID: 1293
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Ключевые слова
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Наталья Сергеевна Осиновская
Лаборатория пренатальной диагностики врожденных и наследственных болезней
Email: natosinovskaya@mail.ru
к. б. н., научный сотрудник
Искендер Юрьевич Султанов
Лаборатория пренатальной диагностики врожденных и наследственных болезнейлаборант
Татьяна Эдуардовна Иващенко
Лаборатория пренатальной диагностики врожденных и наследственных болезнейд. б. н., профессор, ведущий научный сотрудник
Владислав Сергеевич Баранов
ФГБУ «НИИАГ им. Д. О. Отта» СЗО РАМНзаведующий лаборатории пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний, д. м. н., член-корр. РАМН, профессор
Список литературы
- Качалина Т. С. Гиперандрогения и невынашивание беременности // Российский вестник акушера-гинеколога. — 2004. — № 3. — С. 469–481.
- Кошелева Н. Г. Современная тактика лечения и профилактики невынашивания беременности с учетом этиопатогенеза // Вестник Российской ассоциации акушеров-гинекологов. — 1996. — № 3. — С. 45–51.
- Осиновская Н. С. Особенности проведения молекулярной диагностики при врожденной гиперплазии коры надпочечников // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. — Новосибирск: Альфа-Виста, 2002. — вып. 2. — С. 111–119.
- Adrenal 21-hydroxylase gene mutations in Slovenian hyperandrogenic women: evaluation of corticotrophin stimulation and HLA polymorphisms in screening for carrier status / Dolzan V. [et al.] // Eur. J. Endocrinol. — 1999. — Vol. 141, № 2. — P. 132–139.
- An unequal crossover event in RCCX modules of the human MHC resulting in the formation of a TNXB/TNXA hybrid and deletion of the CYP21A / Jaatinen T. [et al.] // Hum. Immunol. — 2002. — Vol. 63, № 8. — P. 683–689.
- Characterisation of CAH alleles with non-radioactive DNA single strand conformation polimorphism analysis of the CYP21 gene / Bobba A. [et al.] // J. Med. Genet. — 1997. — Vol. 34. — P. 223–228.
- Direct molecular diagnosis of CYP21 mutations in congenital adrenal hyperplasia / Lee H. [et al.] // J. Med. Genet. — 1996. — Vol. 33. — P. 371–375.
- Endocrinological and endometrial factors in recurrent miscarriage / Li T. C. [et al.] // British J. Obst. and Gynaecol. — 2000. — Vol. 107. — P. 1471–1479.
- Fertility in women with lateonset adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency / Feldman S. [et al.] // Clin. Endocrinol. Metab. — 1992. — Vol. 74. — P. 635–639.
- Fertility in women with nonclassical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency / Bidet M. [et al.] // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 2010. — Vol. 95, № 3. — P. 1182–1190.
- Goncalves J., Friaes A., Moura L. Congenital adrenal hyperplasia: focus on the molecular basis of 21-hydroxylase deficiency // Expert reviews in molecular medicine. — 2007. — Vol. 9, № 11. — P. 1–23.
- Hanukoglu I. Steroidogenic enzymes: structure, function, and role in regulation of steroid hormone biosynthesis // J. Steroid Biochem. Molec. Biol. — 1992. — Vol. 43, № 8. — P. 779–804.
- Krone N. Genetics of congenital adrenal hyperplasia // Best Practice Res. Clin. Endocrinol. Metabolism. — 2009. — Vol. 23. — P. 181–192.
- Meka A., Reddy B. M. Recurrent spontaneous abortions: an overview of genetic and non-genetic backgrounds // Int. J. Hum. Genet. — 2006. — Vol. 6, № 2. — P. 109–117.
- New M. I. Nonclassical 21-hydroxylase deficiency // J. Clin. Endocrinol. Metabolism. — 2006. — Vol. 91, № 11. — P. 4205–4214.
- Reproductive outcome of women with 21-hydroxylase-deficient nonclassic adrenal hyperplasia / Moran C. [et al.] // J. Clin. Endocrinol. Metabolism. — 2006. — Vol. 91, № 9. — P. 3451–3456.
- Sambrook J., Fritsch E. F., Maniatis T. Molecular cloning. A laboratory manual // Cold Spring Harbor Laboratory Press. — 2001. — P. 1–245.
- The frequency of CYP 21 gene mutations in Turkish women with hyperandrogenism Kelestimur F. [et al.] // J. Experimental clin. Endocrinol. diabetes. — 2009. — Vol. 117, № 5. — P. 205–208.
- White P. C., Speiser P. W. Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency // Endocrine reviews. — 2000. — Vol. 21, № 3. — P. 245–291.
- Witchel S. F., Azziz R. Nonclassic congenital adrenal hyperplasia // International journal of pediatric endocrinology. 2010. URL: http://www. ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2910408/pdf/ IJPE2010–625105.pdf. — (дата обращения 01.02.2012).