Неинвазивная пренатальная диагностика. Проблемы, подходыи перспективы

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Обзор посвящен возможностям проведения неиназивной пренатальной диагностики по ДНК плода, циркулирующей в периферической крови беременной. Приведены характеристики внеклеточной (вк) ДНК плазмы крови и вкДНК плода, циркулирующей в материнском кровотоке. Рассмотрены методические подходы к выделению и анализу внеклеточной фетальной (вкф) ДНК. Обсуждаются возможности и ограничения применения метода для определения пола и резус-фактора плода, а также перспективы неинвазивной диагностики распространенных анеуплоидий

Об авторах

Ольга Викторовна Малышева

Диагностический центр (медико-генетический)

врач-лаборант-генетик, кандидат биологических наук

Владислав Сергеевич Баранов

ФГБУ «Научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта» СЗО РАМН

Email: baranov@VB2475.spb.edu
заведующий Лабораторией пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний, д. м. н., член–корр. РАМН, профессор

Список литературы

  1. Баранов В. С., Айламазян Э. К. Современные алгоритмы пренатальной диагностики наследственных болезней: методические рекомендации. — СПб., Изд-во Н-Л, 2009. — 116 с.
  2. Токарева А. Г. Исследование фетальной и материнской ДНК при нормальной беременности и при нарушениях развития плода: дис… канд. биол. наук. — Томск, 2006.
  3. Шилова Н. В. Клетки плода в крови матери // Мед. генетика. — 2002. — № 1. — С. 57–64.
  4. Analysis of the size distributions of fetal and maternal cell-free DNA by paired-end sequencing / Fan H. C. [et al.] // Clin. Chem. — 2010. — Vol. 56, N 8. — P. 1279–1286.
  5. Application of fetal DNA detection in maternal plasma: a prenatal diagnosis unit experience / González-González C. [et al.] // J. Histochem. Cytochem. — 2005. — Vol. 53, N 3. — P. 307–314.
  6. Bianchi D. W. Circulating fetal DNA: its origin and diagnostic potential // Placenta. — 2004. — Vol. 25. — P.93–101.
  7. Bianchi D. W., Zickwolf G. K., Weil G. J. Male fetal progenitor cells persist in maternal blood for as long as 27 years postpartum // Proc. Natl. Acad. Sci.USA. — 1996. — Vol. 93. — P. 705–708
  8. Circulating nucleic acids in blood of healthy male and female donors / Tamkovich S. N. [et al.] // Clin. Chem. — 2005 — Vol. 51 — P. 1317–1319.
  9. Detection of apoptotic fetal cells in plasma of pregnant women / van Wijk I. J. [et al.] // Clin. Chem. — 2000 — Vol. 46 — P. 729–731.
  10. Detection of male and female fetal DNA in maternal plasma by multiplex fluorescent polymerase chain reaction amplification of short tandem repeats / Pertl В. [et al.] // Hum. Genet. — 2000. — Vol. 106. — P. 45–49.
  11. Effect of formaldehyde treatment on the recovery of cell — free fetal DNA from maternal plasma at different processing times / Zhang Y. [et al.] // Clin. Chim. Acta. — 2008. — Vol. 397. — P. 60–64.
  12. Effects of blood processing protocols on fetal and total DNA quantification in maternal plasma / Chiu R. W. K. [et al.] // Clin. Chem. — 2001. — Vol. 47. — P. 1607–1613.
  13. Epigenetic-genetic chromosome dosage approach for fetal trisomy 21 detection using an autosomal genetic reference marker / Tong Y. K. [et al.] // PLoS One — 2010 — Vol. 20. — E.15244.
  14. Fetal gender determination in early pregnancy through qualitative and quantitative analysis of fetal DNA in maternal serum / Honda H. [et al.] // Hum. Genet. — 2002. — Vol. 110. — P. 75–79.
  15. First-trimester fetal sex determination in maternal serum using real-time PCR / Costa J. M. [et al.] // Prenat. Diagn. — 2001. — Vol. 21. — P. 1070–1074.
  16. Holzgreve W., Hahn S. Fetal cells in cervical mucus and maternal blood // Bail. Clin. Obstet. Gynecol. — 2000. — Vol. 14. — P. 709–722.
  17. Hristoskova S., Holzgreve W., Hahn S. More than one-half of the erythroblasts in the fetal circulation and cord blood are TUNNEL positive // Clin. Chem. — 2001. — Vol. 47. — P. 1870–1871.
  18. Hypermethylated RASSF1A in maternal plasma: a universal fetal DNA marker that improves the reliability of noninvasive prenatal diagnosis / Chan K. C. [et al.] // Clin. Chem. — 2006. — Vol. 52, N 12. — P. 2211–2218.
  19. Identification of universal mRNA markers for noninvasive prenatal screening of trisomies / Picchiassi E. [et al.] // Prenat. Diagn. — 2010. — Vol. 30, N 8. — P. 764–770.
  20. Implementing prenatal diagnosis based on cell-free fetal DNA: accurate identification of factors affecting fetal DNA yield / Barrett A. N. [et al.] // PLoS One. — 2011. — Vol. 6, N 10. — E. 25202.
  21. Incremental cost of non-invasive prenatal diagnosis versus invasive prenatal diagnosis of fetal sex in England / Hill M. [et al.] // Prenat Diagn. — 2011. — Vol. 31, N.3 — P. 267–273.
  22. Landy H. J., Keith L. G. The vanishing twin: a review // Hum. Reprod. Update. — 1998. — Vol. 4, N 2. — P.177–183.
  23. Li Y., Zimmerman В., Rusterholtz С. Size separation of circulatory DNA in maternal plasma permits ready detection of fetal DNA polymorphisms // Clin. Chem. — 2004. — Vol. 50. — P. 1002–1011.
  24. Lo Y. M. D. Circulating nucleic acids in plasma and serum: an overview // Ann. N. Y. Acad. Sci. — 2001. — P. 945.
  25. Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting / Ehrich M. [et al.] // Am. J. Obstet. Gynecol. — 2011. — Vol. 204, N 3. — P. 1–11.
  26. Noninvasive fetal RHD genotyping from maternal plasma. Use of a new developed Free DNA Fetal Kit RhD / Rouillac-Le Sciellour C. [et al.] // Transfus. Clin. Biol. — 2007. — Vol. 14, N 6. — P. 572—577.
  27. Non-invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study / Chiu R. W. [et al.] // BMJ. — 2011. — Vol. 11. — P. 342.
  28. Noninvasive prenatal detection of fetal trisomy 18 by epigenetic allelic ratio analysis in maternal plasma: theoretical and empirical considerations / Tong Y. K. [et al.] // Clin. Chem. — 2006 — Vol. 52, N 12 — P. 2194–2202.
  29. Non-invasive prenatal determination of fetal sex: translating research into clinical practice / Hill M. [et al.] // Clin. Genet. — 2011. — Vol. 80, N 1 — P. 68–75.
  30. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal trisomy 18 and trisomy 13 by maternal plasma DNA sequencing / Chen E. Z. [et al.] // PLoS One. — 2011. — Vol. 6, N 7. — E. 21791.
  31. Noninvasive prenatal diagnosis of hemophilia by microfluidics digital PCR analysis of maternal plasma DNA / Tsui N. B. [et al.] // Blood. — 2011. — Vol. 117, N 13 — P. 3684–3691.
  32. Noninvasive prenatal diagnosis of monogenic diseases by digital size selection and relative mutation dosage on DNA in maternal plasma / Lun F. M. [et al.] // Proc. Natl. Acad. Sci. U S A. — 2008. — Vol. 16, N 105. — P.19920–19925.
  33. Prenatal diagnosis of fetal RhD status by molecular analysis of maternal plasma / Lo Y. M. [et al.] // N. Eng. J. Med. — 1998. — Vol. 399. — P. 1734–1738.
  34. Prenatal diagnosis of myotonic dystrophy using fetal DNA obtained from maternal plasma / Aminucci P. [et al.] // Clin. Chem. — 2000. — Vol. 46. — P. 301–302.
  35. Prenatal RhD Testing: A Review of Studies Published from 2006 to 2008 / Legler T. J. [et al.] // Transfus Med. Hemother. — 2009. — Vol. 36, N 3. — P.189–198.
  36. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum / Lo Y. M. [et al.] // Lancet. — 1997. — Vol. 350. — P. 485–487.
  37. Quantification and application of the placental epigenetic signature of the RASSF1A gene in maternal plasma / Zhao F. [et al.] // Prenat Diagn. — 2010. — Vol. 30, N 8 — P. 778–782.
  38. Quantitation of genomic DNA in plasma and serum samples: higher concentrations of genomic DNA found in serum than in plasma / Lee Т. Н. [et al.] // Transfusion. — 2001. — Vol. 41. — P. 276–282.
  39. Quantitative analysis of fetal DNA in maternal plasma and serum: implications for noninvasive prenatal diagnosis / Lo Y. M. [et al.] // Am. J. Hum. Genet. — 1998. — Vol. 62, N 4. — P. 768–775.
  40. Routine fetal RHD genotyping with maternal plasma: a four-year experience in Belgium / Minon J. M. [et al.] // Transfusion. — 2008. — Vol. 48, N 2. — P. 373–381.
  41. Size distributions of maternal and fetal DNA in maternal plasma / Chan K. C. A. [et al.] // Clin. Chem. — 2004. — Vol. 50. — P. 88–92.
  42. Szczepura A., Osipenko L., Freeman K. A new fetal RHD genotyping test: costs and benefits of mass testing to target antenatal anti-D prophylaxis in England and Wales // BMC Pregnancy Childbirth. — 2011. — Vol.18. — P.11–15.
  43. Testing normality of fetal DNA concentration in maternal plasma at 10–12 completed weeks gestation: a preliminary approach to a new marker for genetic screening / Farina A. [et al.] // Prenat. Diagn. — 2002. — Vol. 22. — P. 148–152.
  44. Use of bi-allelic insertion/deletion polymorphisms as a positive control for fetal genotyping in maternal blood: first clinical experience / Page-Christiaens G. C. [et al.] // Ann. N. Y. Acad. Sci. — 2006. — Vol. 1075. — P. 123–129.
  45. Workshop report on the extraction of foetal DNA from maternal plasma / Legler T. J. [et al.] // Prenat. Diagn. — 2007. — Vol. 27, N 9. — P. 824–829.
  46. Zolotukhina T. V., Shilova N. V., Voskoboeva E. Y. Analysis of cell-free fetal DNA in plasma and serum of pregnant women // J. Histochem. Cytochem. — 2005 — Vol. 53, N 3 — P. 297–299.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Малышева О.В., Баранов В.С., 2012

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).