Прикладное и фундаментальное направления пренатальной диагностики

Лаборатория пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний, созданная в ФГБУ «НИИАГ им. Д. О. Отта» СЗО РАМН 25 лет назад является ведущим пренатальным центром, работающим по данной проблеме в России. Разработанные в лаборатории оригинальные методы приготовления хромосомных препаратов и методы молекулярно-генетического анализа для диагностики частых и наиболее тяжелых наследственных болезней, таких как гемофилии А иВ, муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия, адрено-генитальный синдром, миотоническая дистрофия, синдром Мартина-Белл, хорея Гентингтона и др., а также разработка алгоритмов и программ биохимического скрининга эмбриональных маркерных белков явились важнейшими предпосылками создания эффективной службы пренатальной диагностики в Санкт-Петербурге и в Северо-Западном регионе РФ. К настоящему времени силами лаборатории проведено свыше 14 000 инвазивных пренатальных диагностик, в результате которых у более, чем 1000 плодов установлены диагнозы тяжелых наследственных болезней. В настоящее время в лаборатории широко используется молекулярно-генетический метод диагностики наиболее частых хромосомных болезней, внедрен алгоритм клиники одного дня, внедряются методы неинвазивной диагностики Резус-фактора и определения пола плода по ДНК-плода в крови беременной, методы доимплантационной диагностики хромосомных и генных болезней. Близкое будущее пренатальной диагностики в лаборатории — освоение чипового метода сравнительной геномной гибридизации для детекции субмикроскопических хромосомных перестроек, неинвазивная диагностика генных и хромосомных болезней, внедрение Генетической карты репродуктивного здоровья женщины. Пренатальная диагностика сегодня — не набор методов, а наука — медицинская генетика плода человека, имеющая важное прикладное и фундаментальное значение

пренатальная диагностика, генные и хромосомные болезни, инвазивные и неинвазивные методы диагностики