Долговременные ген-средовые взаимодействия и метаболические болезни коренного населения Северо-Востока Азии

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Представлен обзор особенностей полиморфизма генов липидного и углеводного обмена в популяциях коренного населения Сибири. Описаны наиболее значимые генетические изменения в популяциях коренного населения Северо-Востока Азии (эскимосов, чукчей и коряков), связанные с долговременной адаптацией к экстремальным условиям природной среды и особенностям диеты. Часть генетической вариабельности коренного населения этого региона представлена вариантами полиморфизма, связанными с метаболическими заболеваниями (недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы 1А, панкреатической амилазы, сахаразы-изомальтазы, трегалазы), которые вызваны сменой традиционной белково-липидной диеты на «европейскую» углеводную. В современных условиях крайне важным представляется проведение широкомасштабного генетического тестирования коренного населения Крайнего Севера.

Об авторах

Борис Аркадьевич Малярчук

ФГБУН «Институт биологических проблем Севера» ДО РАН

Автор, ответственный за переписку.
Email: malyarchuk@ibpn.ru
ORCID iD: 0000-0002-0304-0652

доктор биологических наук, заведующий лабораторией генетики

Россия, 685000, г. Магадан, ул. Портовая, 18

Список литературы

  1. Панин Л.Е. Энергетические аспекты адаптации. – Л.: Медицина, 1978. [Panin LE. Energe¬ticheskie aspekty adaptatsii. Leningrad: Meditsina; 1978. (In Russ.)]
  2. Cardona A, Pagani L, Antao T, et al. Genome-wide analysis of cold adaptation in indigenous Siberian populations. PLoS One. 2014;9(5):e98076. doi: 10.1371/journal.pone.0098076.
  3. Clemente FJ, Cardona A, Inchley CE, et al. A Selective Sweep on a Deleterious Mutation in CPT1A in Arctic Populations. Am J Hum Genet. 2014;95(5):584-589. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.09.016.
  4. Fumagalli M, Moltke I, Grarup N, et al. Greenlandic Inuit show genetic signatures of diet and climate adaptation. Science. 2015;349(6254):1343-1347. doi: 10.1126/science.aab2319.
  5. Inchley CE, Larbey CD, Shwan NA, et al. Selective sweep on human amylase genes postdates the split with Neanderthals. Sci Rep. 2016;6:37198. doi: 10.1038/srep37198.
  6. Малярчук Б.А., Деренко М.В., Денисова Г.А., Литвинов А.Н. Распространенность арктического варианта гена CPT1A в популяциях коренного населения Сибири // Вавиловский журнал генетики и селекции. – 2016. – Т. 20. – № 5. – С. 571–575. [Malyarchuk BA, Derenko MV, Denisova GA, Litvinov AN. Distribution of the arctic variant of the CPT1A gene in indigenous populations of Siberia. Vavilovskii zhurnal genetiki i selektsii. 2016;20(5):571-575. (In Russ.)] doi: 10.18699/VJ16.130.
  7. Малярчук Б.А., Деренко М.В., Денисова Г.А. Частота неактивного варианта сахаразы-изомальтазы у коренного населения Северо-Восточной Азии // Генетика. – 2017. – Т. 53. – № 9. – С. 1109–1111. [Malyarchuk BA, Derenko MV, Denisova GA. The frequency of inactive sucrase-isomaltase variant in indigenous populations of Northeast Asia. Russian journal of genetics. 2017;53(9):1052-1054. (In Russ.)] doi: 10.7868/S0016675817090090.
  8. Малярчук Б.А., Деренко М.В. Полиморфизм гена трегалазы (TREH) у коренного населения Сибири // Вавиловский журнал генетики и селекции. – 2017. – Т. 21. – № 8. – С. 964–968. [Malyarchuk BA, Derenko MV. Polymorphism of the trehalase gene (TREH) in native populations of Siberia. Vavilovskii zhurnal genetiki i selektsii. 2017;21(8):964-968. (In Russ.)] doi: 10.18699/VJ17.320.
  9. Pedersen CT, Lohmueller KE, Grarup N, et al. The Effect of an Extreme and Prolonged Population Bottleneck on Patterns of Deleterious Variation: Insights from the Greenlandic Inuit. Genetics. 2017;205(2): 787-801. doi: 10.1534/genetics.116.193821.
  10. Greenberg CR, Dilling LA, Thompson GR, et al. The paradox of the carnitine palmitoyltransferase type Ia P479L variant in Canadian Aboriginal populations. Mol Genet Metab. 2009;96(4):201-207. doi: 10.1016/j.ymgme.2008.12.018.
  11. Rajakumar C, Ban MR, Cao H, et al. Carnitine palmitoyltransferase IA polymorphism P479L is common in Greenland Inuit and is associated with elevated plasma apolipoprotein A-I. J Lipid Res. 2009;50(6):1223-8. doi: 10.1194/jlr.P900001-JLR200.
  12. Lemas DJ, Wiener HW, O’Brien DM, et al. Genetic polymorphisms in carnitine palmitoyltransferase 1A gene are associated with variation in body composition and fasting lipid traits in Yup’ik Eskimos. J Lipid Res. 2012;53(1):175-184. doi: 10.1194/jlr.P018952.
  13. Терещенко С.Ю., Смольникова М.В., Горбачева Н.Н., Шубина М.В. Наследуемый дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы 1А типа как один из вариантов митохондриальных болезней с нарушением бета-окисления жирных кислот: диагностика и терапевтическая тактика // Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований. – 2014. – № 11. – С. 847–854. [Tereshchenko SY, Smolnikova MV, Gorbacheva NN, Shubina MV. Inhe¬rited deficiency of carnitine palmitoyltransferase 1a, as one of the variants of mitochondrial fatty-acid oxidation disorders with impaired fatty acids beta oxidation: diagnosis and therapeutic tactics. International journal of applied and fundamental research. 2014;(11): 847-854. (In Russ.)]
  14. Козлов А.И., Нувано В., Здор Э. Диета Чукотки // Химия и жизнь. – 2008. – № 4. – С. 42–45. [Koz¬lov AI, Nuvano V, Zdor E. Dieta Chukotki. Khimiya i zhizn’. 2008;(4):42-45. (In Russ.)]
  15. Gessner BD, Gillingham MB, Johnson MA, et al. Prevalence and distribution of the c.1436C-->T sequence variant of carnitine palmitoyltransferase 1A among Alaska Native infants. J Pediatr. 2011;158(1):124-129. doi: 10.1016/j.jpeds.2010.07.031.
  16. Raghavan M, Skoglund P, Graf KE, et al. Upper Palaeolithic Siberian genome reveals dual ancestry of Native Americans. Nature. 2014;505(7481):87-91. doi: 10.1038/nature12736.
  17. Rasmussen M, Anzick SL, Waters MR, et al. The genome of a Late Pleistocene human from a Clovis burial site in western Montana. Nature. 2014;506(7487):225-9. doi: 10.1038/nature13025.
  18. Rasmussen M, Li Y, Lindgreen S, et al. Ancient human genome sequence of an extinct Palaeo-Eskimo. Nature. 2010;463(7282):757-762. doi: 10.1038/nature08835.
  19. Smolnikova MV, Tereshchenko SY, Freidin MB. The “Arctic Variant” specific mutation P479L in CPT1A gene predisposing to carnitine palmitoyltransferase-1A deficiency in two Russian far north aboriginal populations: A retrospective genotyping of newborn screening cards. Mol Genet Metab. 2015;114(3):341.
  20. Li Q, Dong K, Xu L, et al. The distribution of three candidate cold-resistant SNPs in six minorities in North China. BMC Genomics. 2018;19(1):134. doi: 10.1186/s12864-018-4524-1.
  21. Гурвич И.С., Симченко Ю.Б. Этногенез юкагиров // Этногенез народов Севера / Под ред. И.С. Гурвича. – М.: Наука, 1980. – С. 141–151. [Gurvich IS, Simchenko YB. Etnogenez yukagirov. In: Etnogenez narodov Severa. Ed by I.S. Gurvich. Moscow: Nauka; 1980. P. 141-145. (In Russ.)]
  22. Befu H, Chard CS. A Prehistoric Maritime Culture of the Okhotsk Sea. Am Antiq. 2017;30(01):1-18. doi: 10.2307/277625.
  23. Лебединцев А.И. Древние приморские культуры Северо-Западного Приохотья. – Л.: Наука, 1990. [Lebedintsev AI. Drevnie primorskie kul’tury Severo-Zapadnogo Priokhot’ya. Leningrad: Nauka; 1990. (In Russ.)]
  24. Бурыкин А.А. Следы культуры эскимосов на Охотском побережье // Системные исследования взаимосвязи дpевних культур Сибири и Северной Америки / Под ред. Е.А. Окладниковой. – СПб., 1996. – Вып. 4. – С. 48–59. [Burykin AA. Sledy kul’tury eskimosov na Okhotskom poberezh’e. In: Sistemnye issledovaniya vzaimosvyazi drevnikh kul’tur Sibiri i Severnoy Ameriki. Ed by E.A. Okladnikova. Saint Petersburg; 1996. Vol 4. P. 48-59. (In Russ.)]
  25. Головнев А.В. Антропология движения (древности Северной Евразии). – Екатеринбург: УрО РАН; Волот, 2009. [Golovnev AV. Antropologiya dvizheniya (drevnosti Severnoy Evrazii). Ekaterinburg: UrO RAN; Volot; 2009. (In Russ.)]
  26. Moltke I, Grarup N, Jorgensen ME, et al. A common Greenlandic TBC1D4 variant confers muscle insulin resistance and type 2 diabetes. Nature. 2014;512(7513):190-193. doi: 10.1038/nature13425.
  27. Fumagalli M, Moltke I, Grarup N, et al. Greenlandic Inuit show genetic signatures of diet and climate adaptation. Science. 2015;349(6254):1343-1347. doi: 10.1126/science.aab2319.
  28. Marcadier JL, Boland M, Scott CR, et al. Congenital sucrase-isomaltase deficiency: identification of a common Inuit founder mutation. CMAJ. 2015;187(2):102-7. doi: 10.1503/cmaj.140657.
  29. Kozlov A, Vershubsky G, Borinskaya S, et al. Activity of Disaccharidases in Arctic Populations: Evolutionary Aspects Disaccharidases in Arctic Populations. J Physiol Anthropol Appl Human Sci. 2005;24(4):473-6. doi: 10.2114/jpa.24.473.
  30. Naylor JL, Schraer CD, Mayer AM, et al. Diabetes among Alaska Natives: a review. Int J Circumpolar Health. 2016;62(4):363-387. doi: 10.3402/ijch.v62i4.17581.
  31. Arbour L, Asuri S, Whittome B, et al. The Genetics of Cardiovascular Disease in Canadian and International Aboriginal Populations. Can J Cardiol. 2015;31(9):1094-1115. doi: 10.1016/j.cjca.2015. 07.005.
  32. Козлов А.И., Козлова М.А., Вершубская Г.Г., Шилов А.Б. Здоровье коренного населения Севера РФ: на грани веков и культур. – Пермь: ОТ и ДО, 2013. [Kozlov AI, Kozlova MA, Vershubskaya GG, Shilov AB. Zdorov’e korennogo naseleniya Severa RF: na grani vekov I kul’tur. Perm’: OT i DO; 2013. (In Russ.)]

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Малярчук Б.А., 2018

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах